متلازمة زيمرمان لاباند Zimmermann-Laband syndrome

ما هي متلازمة لاباند – Laband Syndrome؟
متلازمة زيمرمان لاباند: يطلق عليها أيضاً اسم متلازمة لاباند وهي اضطراب خلقي وراثي سائد نادر للغاية. إنها متلازمة تشوه قحفي وجهي مع تورط سائد داخل الفم يتكون من انتشار الورم الليفي اللثوي في التطور المبكر.

يعاني معظم الأطفال المصابين بهذا الاضطراب من تضخم اللثة بشكل غير طبيعي (الورم الليفي اللثوي). قد تؤثر اللثة المتضخمة على القدرة على المضغ و/ أو البلع و أو الكلام. بالإضافة إلى ذلك، قد يُظهر الأطفال المصابون أصابع وأظافر طويلة ورقيقة بشكل غير طبيعي و/ أو مشوهة (خلل التنسج) أو أظافر غير موجودة عند الولادة.

في بعض الحالات، قد يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة لاباند تخلف عقلي موجودًا أيضًا. في معظم الحالات، يُعتقد أن متلازمة لاباند موروثة كصفة جسمية سائدة. ومع ذلك، تم الإبلاغ أيضًا عن دليل على وراثة متنحية وراثية.

الأساس الجيني غير معروف لمتلازمة لاباند. رسم خرائط لنقطتي انتقال t (3؛8) وt (3؛17) وجدت في مريضين مع السمات السريرية النموذجية لمتلازمة زيمرمان لاباند حددت منطقة نقطة توقف مشتركة تقع في (3p14.3) ولكن عدم وجود ترميز محدد تشير الآفة الناتجة في المنطقة المشتركة إلى أن نوعًا آخر من الخلل الوراثي في هذه المنطقة المجاورة أو تغيير في مكان آخر في الجينوم، يمكن أن يكون مسؤولاً عن متلازمة لاباند.

ما هي علامات وأعراض الإصابة بمتلازمة لاباند – Laband Syndrome؟
متلازمة لاباند هي اضطراب وراثي نادر للغاية يتميز بوجود تشوهات في الرأس أو الوجه (craniofacial) وتشوهات أيضاً في أصابع اليدين والقدمين، وخاصة الإبهام وأصابع القدم. قد تكون التشوهات التي تصيب أصابع اليدين والقدمين عند الولادة خلقية، قد لا تظهر الأعراض الأخرى حتى وقت لاحق أثناء الطفولة. يختلف مدى وشدة الأعراض من حالة إلى أخرى بشكل واضح.

تشوهات اللثة ومشاكل الأسنان:
يصاب معظم الأطفال المصابين بمتلازمة لاباند بتضخم اللثة غير الطبيعي أي ما يسمى بـ (الورم الليفي اللثوي). قد يتسبب فرط نمو اللثة في تأخر ظهور الأسنان في بعض الأحيان.

قد تشمل المضاعفات الناتجة عن الورم الليفي اللثوي ما يلي:

الأسنان التي لا تلتقي بشكل صحيح (سوء الإطباق).
مشاكل المضغ (mastication).
سيلان اللعاب المفرط (salivation).
صعوبة البلع.
ظهور تقرحات في زوايا الفم.
التهابات اللثة المتكررة.
جفاف غير طبيعي في الفم (xerostomia).
الفقدان المبكر للأسنان و/ أو مشاكل النطق.
في بعض الحالات، مع تقدم الأطفال في العمر، قد تغطي اللثة الأسنان بالكامل وتبرز من الفم.
تشوهات الوجه:
قد يُظهر الأفراد المصابون بمتلازمة لاباند أيضًا تشوهات في الوجه قد تظهر خلال مرحلة الطفولة المبكرة وتتقدم خلال فترة المراهقة. قد يشمل ذلك مظهر الوجه الضيق بشكل غير طبيعي و/ أو فرط نمو اللسان والشفتين والأنف و/ أو الأذنين.

قد يظهر الأنف مستديرًا أو كبيرًا (بصلي الشكل bulbous). قد يكون أيضًا غضروف الأذنين والأنف لينًا بشكل غير طبيعي. بالإضافة إلى ذلك، قد يُظهر بعض الأطفال المصابين بهذا الاضطراب نموًا مفرطًا للشعر (hypertrichosis).

تشوهات اليدين والقدمين:
في معظم الحالات، يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة لاباند أيضًا من تشوهات في اليدين والقدمين بما في ذلك تكون أصابعهم طويلة ونحيلة بشكل غير طبيعي وتسمى هذه الحالة بـ (عنكبوتية الأصابع arachnodactyly) والتي قد تكون كبيرة ومنتفخة عند الأطراف.

في بعض الحالات، قد تكون عظام أطراف الأصابع مشوهة و/ أو قد تكون مفاصل الأصابع واليدين (المفاصل السنعية السلامية) مرنة بشكل غير عادي (مفرط التمدد). بالإضافة إلى ذلك، قد تكون أظافر اليدين والقدمين، وخاصة الإبهام وأصابع القدم الكبيرة، مشوهة (dysplastic) أو غائبة.

تشوهات أخرى:
في بعض الحالات، قد يُظهر الأفراد المصابون بمتلازمة لاباند خصائص جسدية أخرى بما في ذلك تشوهات هيكلية إضافية وتشوهات العمود الفقري والإصابة بتضخم الكبد (hepatomegaly) أو تضخم الطحال (splenomegaly) بشكل أقل شيوعًا.

تكون نسبة الذكاء طبيعية لدى بعض الأشخاص المصابين، لكن تم الإبلاغ عن بعض حالات المشاكل العقلية تتراوح من خفيفة إلى شديدة في حالات أخرى.

ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة لاباند – Laband Syndrome؟
تشير التقارير المبكرة إلى أن متلازمة لاباند موروثة كصفة جسمية سائدة. ومع ذلك، يوجد دليل على بعض حالات الوراثة المتنحية الجسدية أيضًا. يتم تحديد الأمراض الوراثية من خلال جينين، أحدهما من الأب والآخر من الأم.

تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي ضرورية لظهور المرض. يمكن أن يرث الجين غير الطبيعي من أي من الوالدين أو يمكن أن يكون نتيجة طفرة جديدة (تغيير جيني) في الفرد المصاب. خطر انتقال الجين غير الطبيعي من الوالد المصاب إلى النسل هو 50٪ لكل حمل بغض النظر عن جنس الطفل الناتج.

تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد نفس الجين غير الطبيعي لنفس الصفة من كل والد. إذا تلقى الفرد جينًا طبيعيًا واحدًا وجينًا واحدًا للمرض، فسيكون الشخص حاملًا للمرض، ولكن عادةً لن تظهر عليه الأعراض.

إن خطر انتقال الجين المعيب من قبل اثنين من الوالدين الحاملين، وبالتالي نسبة إنجاب طفل مصاب، هو 25 في المائة مع كل حمل. حيث خطر إنجاب طفل حامل مثل الوالدين هو 50 في المائة مع كل حمل. إن فرصة حصول الطفل على جينات طبيعية من كلا الوالدين وأن يكون طبيعيًا وراثيًا لهذه السمة المعينة هي 25 بالمائة.

موقع وطبيعة الخلل الجيني (على سبيل المثال، الجين المختل) المسؤول عن متلازمة لاباند غير معروفين بعد. ومع ذلك، يتم إجراء دراسات بحثية جارية للمساعدة في تحديد هذه المعلومات. أشار بعض الباحثين إلى أن الجين، الذي لم يتم التعرف عليه بعد، على الذراع القصيرة (p) للكروموسوم 3 قد يسبب بعض حالات متلازمة لاباند.

ما هو مدى انتشار الإصابة متلازمة لاباند – Laband Syndrome؟
متلازمة لاباند هي اضطراب وراثي نادر للغاية يصيب الذكور والإناث بأعداد متساوية. يبدو أن المرض يصيب بشكل متكرر الأفراد من أصل هندي شرقي من الهند وجزر الهند الغربية. ومع ذلك، فقد تم الإبلاغ عن الاضطراب أيضًا لدى الأفراد المنحدرين من أصل أوروبي. تم الإبلاغ عن أكثر من 30 حالة في الأدبيات الطبية منذ الوصف الأصلي للاضطراب في عام 1928م.

قد تظهر التشوهات التي تصيب أصابع اليدين والقدمين عند الولادة (الخلقية). ومع ذلك، قد لا تظهر الأعراض الأخرى حتى الطفولة. قد لا يحدث الورم الليفي اللثوي حتى تبدأ أسنان الطفل الأولية (اللبنية) في الظهور.

سلمت الأيادي ..
ويعطيك العافية لـ جمال الآنتقاء

-








مكنون جَمِيل

سلم الجهد ولك الشكر أرتال

-


شُكرًا على جمـال طرحك المميز
لا حرمنا الله من إبداعك المُستمر
و الله يعطيكِ الف عافيه .
لك

دَام عَطَائِكْم.. وَلَا حَرَّمْنَا أَنْتَقَائِكْم الْمُمَيِّز وَالْمُخْتَلِف دَائِمَا حَفِظَكم الْلَّه مِن كُل مَكْرُوْه .. تَحِيّه مُعَطَّرَه بِالْمِسْك , يسلموآآآآآآآآآآآآآآآآآآآآآآآ القيصر العاشق البـ مديح آل قطب ـــرنس

:









:

كُتلة شُكر تنحنِي لـِ روعة ماقدمته
سلِمت الأكُف .. وسلِم لنا هَذا الطِرح المُميز
اسعَدك الله , و لَك الإمتنَان أبدًا وَ مددًا ..كُل الوّد و التقدِير لشخصّك.
أعَـذب تحـايّاي