متلازمة نِونِان ..!

متلازمة نِونِان

متلازمة نونان هي اضطرابات وراثية جينية تؤدي إلى نمو غير طبيعي أو غير منتظم في أجزاء متعددة من جسم الإنسان، حيث يؤدي إلى تأخر في البلوغ وفقدان حاسة السمع والتخلف العقلي، وتدلي وترخي الجفون، ويكون المصاب قضيبه صغير وخصيتيه مرتفعتين، وأيضا يحدث تغير في شكل الصدر والرقبة ليصبحان غير طبيعيين، حيث أن هذه المتلازمة تشبه متلازمة تيرنر Ternar في الكثير من الأعراض.

أسباب متلازمة نونان
التحول الذي يحدث في الجينات، حيث توصل الباحثون إلى عدة جينات متسببة في إصابة الطفل بهذه المتلازمة.يظهر هذا المرض عند الأطفال نتيجة عامل وراثي في الجين السائل من أحد الوالدين.ظهور أحد الجينات عند الطفل نفسه، حيث تحدث تشوهات في هذه الجينات تجعلها تفرز البروتينات في حالة من النشاط المستمر، مما يؤدي إلى تعويق عملية بناء الأنسجة والخلايا في الجسم.خلل في 4 جينات هم، SOS1 ،KRAF1 ، PTPN11 ، KRAS، كما أن أكثر المصابين لديهم خلل في الجين
علاج متلازمة نونان
قد يختلف علاج هذا المرض من شخص إلى آخر، وذلك حسب شدة الحالة، ومن الطرق المستخدمة في العلاج ما يلي:
استخدام العقاقير الطبية علاج عضلة القلب، واستخدام العلاجات والأدوية وإجراء العمليات الجراحية المطلوبة لعلاج القلب علاج النمو البطيء عند الأطفال المصابين علاج المشاكل المرتبطه بالرؤية علاج الإعاقة المرتبطة بالتعليم الخاصأعراض متلازمة نونان


التغير الواضح في ملامح الوجه، وقصر في الرقبة و انخفاض الأذن، و تباعد المسافة بين العينين، و العض على الشفاه وجحوظ العينين بروز عضلات الرقبة طي الجلد، حيث يصبح شكل الجلد كالطي أي ملتوي فوق بعضه وخصوصا في منطقة الرقبة ظهور أمراض في القلب، حيث يعاني 85 % من المصابين بهذه المتلازمة من أمراض في القلب اضطرابات في العينين، حيث يصاب المريض في قصر النظر اضطرابات جلدية تشوهات خلقية.

طرق الوقاية من متلازمة نون


يجب على المتزوجين إجراء الفحوصات الجينية قبل أن يقرروا إنجاب الأطفال، وأيضا على الأشخاص المقبلين على الزواج إجراء مثل هذه الفحوصات للتأكد من عدم تضارب الجينات الوراثية ..!

.
.