سوء التغذية العضلي لبيكر

سوء التغذية العضلي لبيكر أو سوء التغذية العضلي الضخامي الكاذب الحميد مرض وراثي ينتج عن حدوث طفرة او اضطراب في الجين المسؤول عن إنتاج البروتين العضلي الدستروفين, ويتميز بضمور وضعف في العضلات يحدث ببطء تدريجي في الساقين والحوض والذي يرتبط مع فقدان كتلة العضلات (الهزال) ,ويختلف عن نقص التغذية العضلي الدوشني بان هناك انتاج للدستروفين بصورة غير ثابتة ,في حين يكاد يكون انتاج هذا البروتين في نقص التغذية العضلي الدوشني معدوماً.

الأعراض

ضعف العضلات، ببطء تدريجي (صعوبة في الركض، والوثب، والقفز؛ وصعوبة في المشي ولكن القدرة على المشي قد أو قد لا يستمر طويلا في مرحلة البلوغ، صعوبة في التنفس, تشوهات الهيكل العظمي والصدر والظهر , التشوهات العضلية (تقلصات من الكعب والساقين، ضخامة كاذبة في عضلات الساق) ,تعب , أمراض القلب واعتلال عضلة القلب التوسعي بشكل خاص, ارتفاع مستويات cpk (الكرياتين فسفوكيناز) في الدم وهي أكثر شيوعا في سن مبكرة وتقل في وقت لاحق في الحياة، ربما يسبب أن انحلال العضلات يحدث بسرعة أكبر في سن مبكرة، عندما يكون هناك أيضا المزيد من الكتلة العضلية المعرضة للفساد والتدهور.