ما هو مرض sma

ما هو ضمور العضلات الشوكي (SMA)
ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو مرض عصبي عضلي وراثي يتسبب في ضعف العضلات وإهدارها ، ويفقد الأشخاص المصابون بالضمور العضلي الشوكي نوعًا معينًا من الخلايا العصبية في الحبل الشوكي (تسمى الخلايا العصبية الحركية) التي تتحكم في حركة العضلات ، بدون هذه الخلايا العصبية الحركية ، لا تتلقى العضلات إشارات عصبية تجعل العضلات تتحرك ، ضمور الكلمة هو مصطلح طبي يعني أصغر ، ومع SMA ، تصبح بعض العضلات أصغر وأضعف بسبب قلة الاستخدام.

ما هي أنواع ضمور العضلات
هناك أربعة أنواع أساسية من SMA:

النوع الأول (شديد): يعاني حوالي 60٪ من المصابين بالضمور العضلي الشوكي من النوع الأول ، ويسمى أيضًا مرض ويردنيغ هوفمان ، تظهر الأعراض عند الولادة أو خلال الأشهر الستة الأولى من حياة الرضيع ، يعاني الأطفال المصابون بالنوع الأول من SMA من صعوبة في البلع والامتصاص ، إنهم لا يستطيعون رفع رؤوسهم أو الجلوس ، ومع استمرار العضلات تضعف، يصبح الأطفال أكثر عرضة ل التهابات الجهاز التنفسي و الرئتين انهارت (استرواح الصدر). يموت معظم الأطفال المصابين بالنوع 1 SMA قبل عيد ميلادهم الثاني.

النوع 2 (متوسط): تظهر أعراض النوع 2 SMA (وتسمى أيضًا مرض Dubowitz) عندما يكون عمر الطفل بين ستة أشهر و 18 شهرًا ، يميل هذا النوع إلى التأثير على الأطراف السفلية ، وقد يتمكن الأطفال المصابون بالنوع 2 SMA من الجلوس ولكن لا يمكنهم المشي . يعيش معظم الأطفال المصابين بالنوع 2 SMA في مرحلة البلوغ.

النوع 3 (خفيف): تظهر أعراض النوع 3 SMA (وتسمى أيضًا Kugelbert-Welander أو SMA عند ظهور الأحداث) بعد أول 18 شهرًا من عمر الطفل ، بعض الأشخاص المصابين بالنوع 3 لا تظهر عليهم علامات المرض حتى سن البلوغ المبكر ، وتشمل أعراض النوع الثالث ضعفًا خفيفًا في العضلات وصعوبة في المشي والتهابات الجهاز التنفسي المتكررة ، بمرور الوقت يمكن أن تؤثر الأعراض على القدرة على المشي أو الوقوف النوع 3 SMA لا يقصر بشكل كبير من متوسط ​​العمر المتوقع.

النوع 4 (للبالغين): لا يظهر نموذج البالغين النادر من SMA عادةً حتى منتصف الثلاثينيات ، تتطور أعراض ضعف العضلات ببطء ، لذلك يظل معظم المصابين بالنوع 4 متنقلين ويعيشون حياة كاملة.
اسباب ضمور العضلات
الأشخاص المصابون بالضمور العضلي الشوكي إما فقدوا جزءًا من جين SMN1 أو لديهم جينًا متغيرًا (متحورًا) ، وينتج جين SMN1 الصحي بروتين SMN ، تحتاج الخلايا العصبية الحركية إلى هذا البروتين للبقاء على قيد الحياة والعمل بشكل صحيح.

لا ينتج الأشخاص المصابون بالضمور العضلي الشوكي ما يكفي من بروتين SMN ، وبالتالي تنكمش الخلايا العصبية الحركية وتموت ، نتيجة لذلك لا يستطيع الدم اغ التحكم في الحركات الإرادية ، وخاصة الحركة في الرأس والرقبة والذراعين والساقين.

يمتلك الأشخاص أيضًا جينات SMN2 التي تنتج كمية صغيرة من بروتين SMN ، وقد يكون لدى الشخص ما يصل إلى ثماني نسخ من جين SMN2 ، وعادةً ما يؤدي وجود نسخ متعددة من جين SMN2 إلى أعراض أقل حدة للضمور العضلي الشوكي لأن الجينات الإضافية تعوض عن بروتين SMN1 المفقود ، نادرًا ما تسبب الطفرات الجينية غير SMN (غير الكروموسوم 5) SMA.

أعراض ضمور العضلات الشوكي
تختلف أعراض ضمور العضلات الشوكي حسب النوع، بشكل عام ، يعاني الأشخاص المصابون بضمور العضلات الشوكي من فقدان تدريجي للتحكم في العضلات والحركة والقوة ، ويزداد فقدان العضلات سوءًا مع تقدم العمر ، ويميل المرض إلى التأثير بشدة على العضلات الأقرب إلى الجذع والرقبة بعض الأشخاص الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي لا يمشون أو يجلسون أو يقفون أبدًا يفقد الآخرون تدريجياً قدرتهم على القيام بهذه الأعمال.

تشخيص الضمور العضلي النخاعي
بعض أعراض ضمور العضلات الشوكي تشبه تلك الناتجة عن الاضطرابات العصبية العضلية مثل الحثل العضلي ، للعثور على سبب الأعراض يقوم الطبيب بإجراء فحص جسدي والحصول على تاريخ طبي ، وقد يطلب أيضًا واحدًا أو أكثر من هذه الاختبارات لتشخيص ضمور العضلات الشوكي:

فحص الدم: وهو انزيم والبروتين اختبار الدم يمكن التحقق من مستويات عالية من الكرياتين كيناز تطلق العضلات المتدهورة هذا الإنزيم في مجرى الدم.
الاختبار الجيني: يحدد اختبار الدم هذا مشاكل جين SMN1 ، كأداة تشخيصية يكون الاختبار الجيني فعالًا بنسبة 95٪ في العثور على جين SMN1 المتغير ، بعض الدول تختبر SMA كجزء من فحوصات الأطفال حديثي الولادة الروتينية .
اختبار التوصيل العصبي: يقيس مخطط كهربية العضل (EMG) النشاط الكهربائي لعضلات الأعصاب والأعصاب.
خزعة العضلات: نادرًا ما يقوم الطبيب بأخذ عينة من العضلات يتضمن هذا الإجراء إزالة كمية صغيرة من الأنسجة العضلية وإرسالها إلى المختبر لفحصها يمكن أن تظهر الخزعة ضمورًا أو فقدانًا للعضلات.
مضاعفات ضمور العضلات الشوكي
بمرور الوقت ، يعاني الأشخاص المصابون بالضمور العضلي الشوكي من ضعف تدريجي في العضلات وفقدان السيطرة على العضلات تشمل المضاعفات المحتملة ما يلي:

كسور العظام، و خلع الورك و الجنف (انحناء العمود الفقري).
سوء التغذية والجفاف بسبب مشاكل الأكل والبلع التي قد تتطلب أنبوب تغذية .
الالتهاب الرئوي والتهابات الجهاز التنفسي.
ضعف الرئتين ومشاكل التنفس التي قد تتطلب دعم التنفس ( التهوية ).

هل مرض ضمور العضلات مميت
يختلف متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي حسب النوع ، عادة ما يموت الرضع المصابون بالنوع 1 SMA قبل عيد ميلادهم الثاني.

وقد يعيش الأطفال المصابون بالنوع 2 أو النوع 3 SMA حياة كاملة اعتمادًا على شدة الأعراض ، وغالبًا ما يظل الأشخاص الذين يعانون من SMA خلال مرحلة البلوغ (النوع 4) نشيطين ويتمتعون بعمر متوقع طبيعي.

تميز في الانتقاء
سلم لنا روعه طرحك
نترقب المزيد من جديدك الرائع
دمت ودام لنا عطائك
لكـ خالص احترامي

جلب راقي وانتقاء مميز بوركت جهودك المثمرة ولا حرمنا عطائك ودي ..

سطور نالت الإعجاب برقي هذا الطرح
وهذا سَّــر إبداعك وذائقتك المُتميزه
سوف آظل أترقب الجديد بكل شوق
لك كل الود والاحترام

جزاك الله خيرا
على مجهودك الكبير
احترامي ومروري

سلمت يمناگ على الانتقاء الاكثٌرً من رائع
ولاحرمنا جديدگ
تحياتي