متلازمة فيسكوتالدريك

ماهي متلازمة فيسكوتالدريك
اضطراب نقص المناعة الوراثي المتنحي المرتبط بالصبغي الجنسي ( X ) ويتميز بثلاثة علامات
كتكرار العدوى الرئوية الجيبية البكتيرية ,التهاب الجلد شبه التأتبي ( الاكزيما ) وزيادة خطر
النزيف الناجم عن نقص عدد الصفيحات الدموية أواختلال وظيفتها. تنتج الاصابة بمتلازمة
فيسكوتالدريك عن اختلال في الجين الذي يرمز للبروتين ( WSAp ) الذي يُمثل أحد
بروتينات العصارة الخلوية التي تتواجد على سطح الخلايا المُكونة للدم وتكمن أهميته في سلامة
وظيفة الاجسام المضادة , استجابة الخلايا الليمفية التائية وانتاج الصفيحات الدموية .
اسباب متلازمة فيسكوتالدريك
- طفرات في الجين الذي يرمز الى البروتين ( WSAp ) تظهر على الخلايا المكونة
للدم كالخلايا الليمفية وتُضعف الوظيفة الطبيعية للبروتين في بلمرة خيوط الأكتين
البروتينية على سطح الخلايا المكونة للدم .
الفسيولوجيا المرضي ل متلازمة فيسكوتالدريك
تنتج متلازمة فيسكوتالدريك عن اختلال الجين المرتبط بالبروتين ( WASp ) الذي يربط
بين الاشارة وحركة خيوط الأكتين البروتينية في هيكل الخلية و المسؤولة عن عدد من الوظائف
الخلوية كالنمو الخلوي ,قذف الخلية لمحتواها والالتقام ( العملية التي يتم من خلالها
امتصاص الجزيئات الخارج خلوية بابتلاعها ) .
أعراض وعلامات متلازمة فيسكوتالدريك
- الحبرة الجلدية ( بقع جلدية دائرية الشكل ذات لون بنفسجي مُحمر
تنتج عن نزيف الدم تحت الجلد وتظهر على شكل طفح جلدي).
- التكدمات الظاهرة على الجلد والغشاء المخاطي في الفم والأطراف السفلية عند الأطفال .
- الاسهال الدموي.
- النزيف المُطول بعد الختان أو قطع الحبل السري .
- التهاب الاذن الوسطى عند الأطفال في المرحلة العمرية ( 4 - 6 ) شهور .
- الالتهاب الرئوي , الانتان والتهاب السحايا نتيجة للعدوى البكتيرية .
- الأكزيما في 81 % من الحالات والظاهرة على الوجه وفروة الرأس .
- فقر الدم الانحلالي ذاتي المناعة .
- التهاب المفاصل و التهاب الكلية .
- قلة الصفيحات الدموية المناعي المنشأ .
- الرُعاف .
- خروج الدم مع البول .
- التهاب الاذن الوسطى .
تشخيص متلازمة فيسكوتالدريك
- فحص تعداد خلايا الدم ( CBC ) يكشف عن نقص
عدد الصفائح الدموية عن 70.000 / مل وحجمها .
- انخفاض تركيز الغلوبولينات المناعية ( IgM ) و ( IgG )
وزيادة تركيز الغلوبولينات المناعية ( IgA) و ( IgE ) .
- تواجد البارابروتين ( بروتينات بلازمية غير طبيعية ترافق الاصابة ببعض
الحالات المرضية ) كالغلوبولين البردي و الغلوبولين الكبروي .
- فحص الجلد المناعي يكشف عن فرط التحسس المتأخر .
- نقص بروتين ( WSAp ) .
- التحليل التسلسلي للجين المرتبط بالبروتين WSAp يكشف عن 98 % من الطفرات
الجينية عند الذكور و 97 % عند الاناث الحاملين للجين المُتضرر .
علاج متلازمة فيسكوتالدريك
- زراعة نخاع العظم التي تحقق نجاحاً في 90 % من الحالات .
- العلاج المُثبط للمناعة وتعريض الجسم كاملاً للاشعاع قبل
زراعة النخاع للسماح لضمان نجاح العملية .
- علاج العدوى المرافقة للاصابة بالمتلازمة بالحقن الوريدي للغلوبولين المناعي IgG .
- استئصال الطُحال في حالات قلة الصفيحات والنزيف الحاد .
- وقف نزيف الدم بنقل الصفيحات الدموية وخلايا الدم الحمراء المكدسة
ومراعاة خلو مكونات الدم من خلايا الدم البيضاء .
- علاج الاكزيما بالكريمات المُرطبة والستيرويدات الموضعية .
- علاج فقر الدم الانحلالي والاضطرابات ذاتية المناعة .
الأدوية المتعلقة ب متلازمة فيسكوتالدريك
- prednisone (بريدنيزون)
- Methylprednisolone (ميثل بريدنيزيلون )
- Fluocinolone (فلوكيننولون)
التعايش مع متلازمة فيسكوتالدريك
- تجنب الأطعمه التي تُحفز فرط الحساسية كالبيض , الحليب والجوز في حالات الأكزيما .
- الحفاظ على مستويات عالية من النشاط الفيزيائي .
الوقاية من متلازمة فيسكوتالدريك
الفحوصات الجينية وتشخيص اصابة أحد الزوجين لتجنب انتقال الطفرة الجينية للأبناء .
مضاعفات متلازمة فيسكوتالدريك
- الاصابة بالعدوى .
- النزيف .
- الاضطرابات المناعية والروماتويدية في 40 % من الحالات .
- الاورام الخبيثة .
مآل/ تكهن متلازمة فيسكوتالدريك
يُعد مآل الاصابة بمتلازمة فيسكوتالدريك ضعيفاً على المدى
البعيد لحاجة المريض الى زراعة نخاع العظم

عطاء مميز وحضور انيق ووفاء لكيان روايه

التمسه في متصفح الوفاء

راقني ماكان هنا وانتظر مزيدك

فكل الشكر والامتنان لهكذا هطل


دمت بكل الخير

يعُطيك آلعآفيييه..
بـ إنتظآأر روعة ذآئقتك آلقآدمه..
لك جنآأئن آلورد و أصدق آلود..
دمتْ بـِ عطآء و تميز..

انرتم متصفحي بأطلالتكم
شكراً لحضوركم
الرائع
يعطيكم العافيه

مانحرم من عطائك يارب ..
انتقاء مميز دائما ..

انرتم متصفحي بأطلالتكم
شكراً لحضوركم
الرائع
يعطيكم العافيه