أسباب الإصابة بمتلازمة ميلر ديكر

متلازمة ميلر ديكر (Miller-Dieker Syndrome): هي حالة تتميز بنمط معين من نمو الدماغ غير الطبيعي المعروف باسم “الدماغ سلس السطح”، من الطبيعي أن يكون الجزء الخارجي من الدماغ (القشرة الدماغية) متعدد الطبقات مع الطيات والأخاديد لكن لدى الأشخاص الذين يعانون من حالة “الدماغ سلس السطح” يكون لديهم دماغ سلس بشكل غير طبيعي مع طيات وأخاديد أقل.

تتسبب هذه التشوهات الدماغية في إعاقة ذهنية شديدة، تأخر في النمو، المعاناة من حدوث نوبات، تصلب عضلي غير طبيعي (تشنج)، توتر عضلي ضعيف (نقص ضغط الدم) وصعوبات في التغذية. عادةً ما تبدأ النوبات قبل ستة أشهر من عُمر الشخص المصاب، ويحدث بعضها منذ الولادة. غالباً كلما كان سطح الدماغ أنعم كانت الأعراض المصاحبة للإصابة بمتلازمة ميلر ديكر أكثر حدّة.

ما هو سبب الإصابة بمتلازمة ميلر ديكر (Miller-Dieker Syndrome)؟
يعود سبب الإصابة بمتلازمة ميلر ديكر (Miller-Dieker Syndrome) إلى حذف مادة وراثية موجودة على الكروموسوم رقم 17، من الممكن أن ترتبط علامات وأعراض الإصابة بمتلازمة ميلر ديكر بفقدان جينات متعددة في هذه المنطقة المحذوفة ويختلف حجم الحذف بين الأفراد المتضررين وبالتالي تختلف حدّة ظهور الأعراض.

يعمل الباحثون على تحديد جميع الجينات التي قد تساهم في ظهور العلامات والإعراض الناتجة عن الإصابة متلازمة ميلر ديكر، لقد توصلوا إلى أن فقدان جين معين يوجد على الكروموسوم رقم 17 الذي يُطلق عليه اسم (PAFAH1B1) هو المسؤول عن الأعراض والعلامات المميزة للإصابة بمتلازمة ميلر كيلر أو ما يطلق عليها متلازمة الدماغ سلس السطح (lissencephaly). يؤدي أيضاً فقدان جين آخر يُسمى (YWHAE) الذي يقع أيضاً على نفس المنطقة على الكروموسوم رقم 17 إلى زيادة شدة الأعراض والعلامات الناتجة عن الإصابة بمتلازمة ميلر ديكر أو ما يُسمى بمتلازمة الدماغ سلس السطح. من المحتمل أن تسهم الجينات الإضافية في المنطقة المحذوفة على الكروموسوم رقم 17 في السمات المتنوعة لمتلازمة ميلر ديكر.

هل تورّث الإصابة بمتلازمة ميلر ديكر (Miller-Dieker Syndrome) من الآباء إلى الأبناء؟
معظم حالات الإصابة بمتلازمة ميلر ديكر (Miller-Dierker Syndrome) هي حالات غير موروثة، يحدث الحذف في أغلب الأحيان كحدث عشوائي أثناء تكوين الخلايا التناسلية (البويضات أو الحيوانات المنوية) أو أثناء نمو الجنين في مراحل التطور المبكر، عادةً لا يكون للأشخاص المتضررين تاريخ من الاضطراب في أسرهم.