سمارا
10-16-2020, 03:58 PM
الوراثة و متلازمة جوبرت
متلازمة جوبرت هو مرض من أمراض الوراثة المتنحية.
لمعرفة معلومات عامة عن المرض اقرأ هذه الصفحة. و لمعرفة المزيد عن الوراثة المتنحية تابع هذا المقال.
ما هو الجين ؟
هو الوحدة الأساسية للوراثة في الكائنات الحية. فضمن هذه المورثات يتم تشفير المعلومات المهمة لتكوين أعضاء الجنين والوظائف العضوية الحيوية له. تتكون المورثات من الحمض النووي المعروف بالدي إن آيه (DNA) .
الجينات تعطي أوامر محددة لصناعة البروتين .وكل بروتين له وظيفة كتحديد لون العيون و آخر يتحكم في تفاعلات كيميائية معينة داخل الجسم . في بعض الأحيان مشكلة صغيرة في الجين هذا تؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة . الجينات موجودة هي بداخل تركيب يُعرف بالكروموسوم . في كل خلية في جسم الإنسان يوجد ٤٦ كروموسوم ، مرتبة في ٢٣ زوج ، ٢٣ زوج موروث من الأم و ٢٣ زوج موروث من الأب . بعد التلقيح ، هذه الكروموسوم الستة و أربعون تتضاعف مرة بعد الأخرى لتنقل المعلومات الوراثية لكل خلية جديدة في الجنين .
http://werathah.com/birth-defects/wp-content/uploads/2018/02/infograph_mode_of_inheritance_AR_2_2-1024x1016.jpg
ماهي الفحوصات الجينية ؟
تبحث الفحوصات الجينية عن أي تغير في الجينات عن طريق فحص مادة الدي إن آيه في الدم أو سوائل الجسم أو الأنسجة . هذه التغيرات من الممكن أن تكون جزء كبير من الكروموسوم أو الكرموسوم كله ،و قد يكون حذف أو إضافة . في بعض الأحيان قد يكون التغير صغير للغاية مثل إضافة أو حذف أو تغيير في القاعدة النيتروجينية بداخل الدي إن آيه . بعض التغيرات من الممكن أن تسبب زيادة الجينات ( زيادة في عدد النسخ ) ،أو تعمل أكثر من اللازم ( نشطه جداً ) ، أو غير نشطة ، أو تفقد كلياً . في بعض الأحيان أجزاء من الكروموسومات تنتقل أو تتبدل لأماكن غير صحيحة . يستطيع الأطباء حالياً تحديد الجينات المفقودة أو المتضررة لأكثر من 3 الألف مرض وراثي عن طريق الفحوصات الجينية . نوع الاختبار الجيني لتحديد تشخيص معين يعتمد على حالة معينة من الجينات اللتي يشتبه بها الدكتور . الاختبارات الجينية لمتلازمة جوبرت و الاضطرابات المتعلقة الأخرى جميعها تنتقل من الأباء إلى النسل هي صفة متنحية . هذا يعني ، لك يكون الطفل مصاب بمتلازمة جوبرت يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للمرض .الوالدين الحاملين للمرض سوف يكون لديهم احتمال 75% ان يرزقوا بطفل سليم و ايضاً ٢٥ ٪ احتمال أن يكون يرزقوا بطفل مصاب أخر في كل حمل .
الجينات المسببة لمتلازمة جوبرت
حالياً اكتشف العلماء العديد من الجينات التي قد تسبب متلازمة جوبرت . فأول جين تم اكتشافه كان اسمه (AHI1) ثم توالت بقية الجينات. المصابين اللذين لديهم طفرة بالجين AHI1 لديهم غالباً ضعف في البصر نتيجة لخلل في شبكية العين ( Retinal dystrophy) .حوالي ١١٪ من المصابين بمتلازمة جوبرت لديهم خلل في هذا الجين . بينما جين MKS3 يحدث في حوالي 10% من الحالات ، وهذا الجين ايضا يسبب متلازمة اسمها متلازمة ميكل جروبر و هي تحدث اصابة شديدة في المخيخ و الكلى .كذلك الحال مع جين ب RPGRIP1L فهو ايضا قد يسبب متلازمة ميكل جروبر . بينما جين CEP290 يحدث في حوال 4-10% من الحالات و يكون مصحوب بمشاكل في الشبكية و الكلى
تحليل الجينات:
يتم تشخيص متلازمة جوبرت بالأعراض الظاهرة على المريض و يتم تأكيد التشخيص بفحص الجينات. رغم أنه لم يكتشف علاج شافي لهذا المرض لكن تشخيص المرض و عمل فحص للجينات يساعد اهالي المريض في متابعة الابحاث المتعلقة بهذا الجين في حال اكتشاف علاج جديد .
فوائد الفحص الجيني :
* يؤكد تشخيص متلازمة جوبرت .
* يستطيع اخبار الشخص إذا ما كان حامل للمرض أم لا.
* بعض الطفرات الجينية تكون مرتبطة بمشاكل اكبر في الشبكية أو الكلى.
* يفيد معرفة الجين في عمل فحوصات خلال الحمل و في عمل الفحص الوراثي قبل الغرز(PGD).
ماهي مشاكل الفحص الجيني
* على الرغم من ان اختبار الجينات يستطيع أن يحدد الجين المسبب لمرض ، إلا أنه لا يستطيع بدقة التنبؤ بشدة المرض .
* الفحص الجيني لمتلازمة لجوبرت و اضطراب المخيخ الأخرى صعبة و مكلفة .
بعض شركات التأمين تغطي التكلفة و بعضها لا . عليك أن تتواصل معهم لمعرفة ما إذا كانوا يغطون تكلفة هذا الاختبار اللذي يتراوح بين ٢٠٠ إلى 3000 دولار
كثير من العائلات يعانون من القلق بخصوص مستقبلهم و أطفالهم ، لأن ليس هناك دواء شافي و لا تدبير يمنع لهذا المرض . إذا قررت أن تأخذ الفحص الجيني ، المعلومات اللتي سوف تحصل عليهم ربما لا تتوفر لها اجابات . طبيبك ربما يحولك لمختص بعلم الجينات ، لأن قرار أن تفحص هذا المرض معقد . المختصين سوف يساعدونك لتفكر ملياً ، عاطفياً ، و الإجراءات الأخلاقية التي سوف تؤثر على قرارك في اجراء الفحص .
متلازمة جوبرت هو مرض من أمراض الوراثة المتنحية.
لمعرفة معلومات عامة عن المرض اقرأ هذه الصفحة. و لمعرفة المزيد عن الوراثة المتنحية تابع هذا المقال.
ما هو الجين ؟
هو الوحدة الأساسية للوراثة في الكائنات الحية. فضمن هذه المورثات يتم تشفير المعلومات المهمة لتكوين أعضاء الجنين والوظائف العضوية الحيوية له. تتكون المورثات من الحمض النووي المعروف بالدي إن آيه (DNA) .
الجينات تعطي أوامر محددة لصناعة البروتين .وكل بروتين له وظيفة كتحديد لون العيون و آخر يتحكم في تفاعلات كيميائية معينة داخل الجسم . في بعض الأحيان مشكلة صغيرة في الجين هذا تؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة . الجينات موجودة هي بداخل تركيب يُعرف بالكروموسوم . في كل خلية في جسم الإنسان يوجد ٤٦ كروموسوم ، مرتبة في ٢٣ زوج ، ٢٣ زوج موروث من الأم و ٢٣ زوج موروث من الأب . بعد التلقيح ، هذه الكروموسوم الستة و أربعون تتضاعف مرة بعد الأخرى لتنقل المعلومات الوراثية لكل خلية جديدة في الجنين .
http://werathah.com/birth-defects/wp-content/uploads/2018/02/infograph_mode_of_inheritance_AR_2_2-1024x1016.jpg
ماهي الفحوصات الجينية ؟
تبحث الفحوصات الجينية عن أي تغير في الجينات عن طريق فحص مادة الدي إن آيه في الدم أو سوائل الجسم أو الأنسجة . هذه التغيرات من الممكن أن تكون جزء كبير من الكروموسوم أو الكرموسوم كله ،و قد يكون حذف أو إضافة . في بعض الأحيان قد يكون التغير صغير للغاية مثل إضافة أو حذف أو تغيير في القاعدة النيتروجينية بداخل الدي إن آيه . بعض التغيرات من الممكن أن تسبب زيادة الجينات ( زيادة في عدد النسخ ) ،أو تعمل أكثر من اللازم ( نشطه جداً ) ، أو غير نشطة ، أو تفقد كلياً . في بعض الأحيان أجزاء من الكروموسومات تنتقل أو تتبدل لأماكن غير صحيحة . يستطيع الأطباء حالياً تحديد الجينات المفقودة أو المتضررة لأكثر من 3 الألف مرض وراثي عن طريق الفحوصات الجينية . نوع الاختبار الجيني لتحديد تشخيص معين يعتمد على حالة معينة من الجينات اللتي يشتبه بها الدكتور . الاختبارات الجينية لمتلازمة جوبرت و الاضطرابات المتعلقة الأخرى جميعها تنتقل من الأباء إلى النسل هي صفة متنحية . هذا يعني ، لك يكون الطفل مصاب بمتلازمة جوبرت يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للمرض .الوالدين الحاملين للمرض سوف يكون لديهم احتمال 75% ان يرزقوا بطفل سليم و ايضاً ٢٥ ٪ احتمال أن يكون يرزقوا بطفل مصاب أخر في كل حمل .
الجينات المسببة لمتلازمة جوبرت
حالياً اكتشف العلماء العديد من الجينات التي قد تسبب متلازمة جوبرت . فأول جين تم اكتشافه كان اسمه (AHI1) ثم توالت بقية الجينات. المصابين اللذين لديهم طفرة بالجين AHI1 لديهم غالباً ضعف في البصر نتيجة لخلل في شبكية العين ( Retinal dystrophy) .حوالي ١١٪ من المصابين بمتلازمة جوبرت لديهم خلل في هذا الجين . بينما جين MKS3 يحدث في حوالي 10% من الحالات ، وهذا الجين ايضا يسبب متلازمة اسمها متلازمة ميكل جروبر و هي تحدث اصابة شديدة في المخيخ و الكلى .كذلك الحال مع جين ب RPGRIP1L فهو ايضا قد يسبب متلازمة ميكل جروبر . بينما جين CEP290 يحدث في حوال 4-10% من الحالات و يكون مصحوب بمشاكل في الشبكية و الكلى
تحليل الجينات:
يتم تشخيص متلازمة جوبرت بالأعراض الظاهرة على المريض و يتم تأكيد التشخيص بفحص الجينات. رغم أنه لم يكتشف علاج شافي لهذا المرض لكن تشخيص المرض و عمل فحص للجينات يساعد اهالي المريض في متابعة الابحاث المتعلقة بهذا الجين في حال اكتشاف علاج جديد .
فوائد الفحص الجيني :
* يؤكد تشخيص متلازمة جوبرت .
* يستطيع اخبار الشخص إذا ما كان حامل للمرض أم لا.
* بعض الطفرات الجينية تكون مرتبطة بمشاكل اكبر في الشبكية أو الكلى.
* يفيد معرفة الجين في عمل فحوصات خلال الحمل و في عمل الفحص الوراثي قبل الغرز(PGD).
ماهي مشاكل الفحص الجيني
* على الرغم من ان اختبار الجينات يستطيع أن يحدد الجين المسبب لمرض ، إلا أنه لا يستطيع بدقة التنبؤ بشدة المرض .
* الفحص الجيني لمتلازمة لجوبرت و اضطراب المخيخ الأخرى صعبة و مكلفة .
بعض شركات التأمين تغطي التكلفة و بعضها لا . عليك أن تتواصل معهم لمعرفة ما إذا كانوا يغطون تكلفة هذا الاختبار اللذي يتراوح بين ٢٠٠ إلى 3000 دولار
كثير من العائلات يعانون من القلق بخصوص مستقبلهم و أطفالهم ، لأن ليس هناك دواء شافي و لا تدبير يمنع لهذا المرض . إذا قررت أن تأخذ الفحص الجيني ، المعلومات اللتي سوف تحصل عليهم ربما لا تتوفر لها اجابات . طبيبك ربما يحولك لمختص بعلم الجينات ، لأن قرار أن تفحص هذا المرض معقد . المختصين سوف يساعدونك لتفكر ملياً ، عاطفياً ، و الإجراءات الأخلاقية التي سوف تؤثر على قرارك في اجراء الفحص .