نور القمر
04-04-2020, 02:47 PM
متلازمة إكس الثلاثية
هي أحد أنواع الاضطرابات التي تصيب الإناث على وجه التحديد
، و غالبا تحدث أثناء التكوين الجنيني
و تتضمن في أعراضها حالة من التأخر في النمو .
متلازمة إكس الثلاثية
– تعتبر أحد الاضطرابات الصبغية التي تصيب أنثى واحدة من بين كل 1000 من الإناث ،
حيث يكون لكل أنثى نوعان من الصبغيات من النوع إكس ، أما في هذه المتلازمة
فكل أنثى تحتوي على ثلاثة من هذه الصبغيات من النوع إكس ،
و من هنا عرف اسم هذه الحالة .
– تحدث هذه المتلازمة نتيجة خطأ في التكوين الجنيني ،
– أما بالنسبة للأعراض التي تصاحب هذه المتلازمة ،
فهي متراوحة الشدة بين كافة الفتيات ،
فالبعض قد لا تظهر عليهم أي أعراض في حين تصل الأعراض
إلى حد تأخر النمو عند البعض .
أعراض متلازمة إكس الثلاثية
– كما أسلفنا بالذكر فهذه الأعراض ليست واحدة عند كل المصابات ،
و لكنها تتضمن بشكل مجمل ظهور طول القامة على الطفلة ،
و كذلك وجود طيات جلدية عمودية في مناطق الزوايا الداخلية للعيون .
– تظهر على هؤلاء الأطفال حالة من تأخر النطق
، و كذلك تأخر في كافة المهارات اللغوية .
– يميزهم حالة من ضعف توتر العضلات ، و التي تعرف بنقص التوتر العضلي
، كما أنهم يظهر في إصبع الخنصر عندهم حالة من الإنحناء البسيط .
– في بعض الحالات يصل الأمر إلى حد الإصابة بتشوهات المبايض
، و كذلك الإصابة بالفشل المبكر للمبيض
، و يصيبهم في الكثير من الأحيان إمساك و آلام في البطن .
أسباب الإصابة بمتلازمة إكس الثلاثية
– لكل إنسان 46 صبغية يتم تقسيمهم في الجسم إلى 22 زوج ،
و يضاف إليهم نوعين من الصبغيات ، و هذه الصبغيات يتم إكتساب إحداها من الأب
و الأخرى من الأم ، و تضم كافة الجينات المتعلقة بالطفل ،
و التي تشمل الطول و شكل الشعر و لون العيون و غيرها .
– و أحد أزواج الصبغيات تعمل على تحديد جنس المولود ،
فالبعض يأخذ صبغية الجنس من الأم و البعض يأخذها من الأب ،
و من هنا يتم تحديد جنسه .
– أما بالنسبة للمصابين بهذا النوع من المتلازمات ، فتحتوي أجسامهم على ثلاثة من الصبغيات الجنسية بدلا من 2 ، و غالبا يكون هذا الأمر موروث .
– في الغالب يكون الخلل ناتج عن خلل تكويني
فتظهر على الجنين علامات الخلل الصبغي
و في حالات أخرى لا يتم إكتشافها إلا بعد أن يولد الطفل .
عوامل الخطورة
– من الممكن أن تتسبب هذه المتلازمة في إعاقات في النمو
، و كذلك في التعلم و التي تنتهي إلى العديد من المشاكل الأخرى ،
و التي تشمل صعوبات في التكيف الإجتماعي
تؤدي بالطفل إلى الإصابة بالعزلة الاجتماعية .
– من بين عوامل الخطر المحتملة أيضا ، إصابة الطفلة بحالة من الفشل المبكر للمبايض ،
تؤدي بها إلى إنقطاع الطمث في سن مبكر ،
هذا فضلا عن فشل إنتاج بعض الهرمونات في جسم هذه الطفلة ،
لذلك فأغلب المصابات بهذا الخلل يصبن بالعقم .
– في بعض الحالات تصاحب الإصابة بهذه المتلازمة حالة من النوبات التشنجية الشديدة .
– من بين عوامل الخطر أيضا إصابة الطفلة بتشوهات في الكلى ،
حتى أن بعضهم قد يولدوا بكلية واحدة .
– من الأفضل عند ملاحظة أي تغيير في حالة الجنين قبل أن يولد ،
أن يتم إجراء اختبارات على السائل الأمينوسي المحيط به ،
و هناك بعض الاختبارات الأخرى للطفل إذا لم يتم اكتشافه أثناء الحمل ،
أما عن العلاج فهناك العديد من العقاقير
تساعد الطفل على التعايش مع هذه المتلازمة .
هي أحد أنواع الاضطرابات التي تصيب الإناث على وجه التحديد
، و غالبا تحدث أثناء التكوين الجنيني
و تتضمن في أعراضها حالة من التأخر في النمو .
متلازمة إكس الثلاثية
– تعتبر أحد الاضطرابات الصبغية التي تصيب أنثى واحدة من بين كل 1000 من الإناث ،
حيث يكون لكل أنثى نوعان من الصبغيات من النوع إكس ، أما في هذه المتلازمة
فكل أنثى تحتوي على ثلاثة من هذه الصبغيات من النوع إكس ،
و من هنا عرف اسم هذه الحالة .
– تحدث هذه المتلازمة نتيجة خطأ في التكوين الجنيني ،
– أما بالنسبة للأعراض التي تصاحب هذه المتلازمة ،
فهي متراوحة الشدة بين كافة الفتيات ،
فالبعض قد لا تظهر عليهم أي أعراض في حين تصل الأعراض
إلى حد تأخر النمو عند البعض .
أعراض متلازمة إكس الثلاثية
– كما أسلفنا بالذكر فهذه الأعراض ليست واحدة عند كل المصابات ،
و لكنها تتضمن بشكل مجمل ظهور طول القامة على الطفلة ،
و كذلك وجود طيات جلدية عمودية في مناطق الزوايا الداخلية للعيون .
– تظهر على هؤلاء الأطفال حالة من تأخر النطق
، و كذلك تأخر في كافة المهارات اللغوية .
– يميزهم حالة من ضعف توتر العضلات ، و التي تعرف بنقص التوتر العضلي
، كما أنهم يظهر في إصبع الخنصر عندهم حالة من الإنحناء البسيط .
– في بعض الحالات يصل الأمر إلى حد الإصابة بتشوهات المبايض
، و كذلك الإصابة بالفشل المبكر للمبيض
، و يصيبهم في الكثير من الأحيان إمساك و آلام في البطن .
أسباب الإصابة بمتلازمة إكس الثلاثية
– لكل إنسان 46 صبغية يتم تقسيمهم في الجسم إلى 22 زوج ،
و يضاف إليهم نوعين من الصبغيات ، و هذه الصبغيات يتم إكتساب إحداها من الأب
و الأخرى من الأم ، و تضم كافة الجينات المتعلقة بالطفل ،
و التي تشمل الطول و شكل الشعر و لون العيون و غيرها .
– و أحد أزواج الصبغيات تعمل على تحديد جنس المولود ،
فالبعض يأخذ صبغية الجنس من الأم و البعض يأخذها من الأب ،
و من هنا يتم تحديد جنسه .
– أما بالنسبة للمصابين بهذا النوع من المتلازمات ، فتحتوي أجسامهم على ثلاثة من الصبغيات الجنسية بدلا من 2 ، و غالبا يكون هذا الأمر موروث .
– في الغالب يكون الخلل ناتج عن خلل تكويني
فتظهر على الجنين علامات الخلل الصبغي
و في حالات أخرى لا يتم إكتشافها إلا بعد أن يولد الطفل .
عوامل الخطورة
– من الممكن أن تتسبب هذه المتلازمة في إعاقات في النمو
، و كذلك في التعلم و التي تنتهي إلى العديد من المشاكل الأخرى ،
و التي تشمل صعوبات في التكيف الإجتماعي
تؤدي بالطفل إلى الإصابة بالعزلة الاجتماعية .
– من بين عوامل الخطر المحتملة أيضا ، إصابة الطفلة بحالة من الفشل المبكر للمبايض ،
تؤدي بها إلى إنقطاع الطمث في سن مبكر ،
هذا فضلا عن فشل إنتاج بعض الهرمونات في جسم هذه الطفلة ،
لذلك فأغلب المصابات بهذا الخلل يصبن بالعقم .
– في بعض الحالات تصاحب الإصابة بهذه المتلازمة حالة من النوبات التشنجية الشديدة .
– من بين عوامل الخطر أيضا إصابة الطفلة بتشوهات في الكلى ،
حتى أن بعضهم قد يولدوا بكلية واحدة .
– من الأفضل عند ملاحظة أي تغيير في حالة الجنين قبل أن يولد ،
أن يتم إجراء اختبارات على السائل الأمينوسي المحيط به ،
و هناك بعض الاختبارات الأخرى للطفل إذا لم يتم اكتشافه أثناء الحمل ،
أما عن العلاج فهناك العديد من العقاقير
تساعد الطفل على التعايش مع هذه المتلازمة .