عازف الليل مونامور
03-25-2020, 03:19 AM
متلازمة ريت
هى اضطراب وراثى عصبى وتكوينى نادر، يؤثر على تطور الدماغ، مما يؤدى إلى فقدان المهارات الحركية والكلام، ويؤثر على الفتيات فى المقام الأول، وتشكل خطرًا كبيرًا على الأولاد حيث إن معظمهم يموت قبل الولادة أو فى سن الرضاعة، ويعانى الأطفال المصابون من مشاكل متزايدة مثل بطء نمو الدماغ بعد الولادة وفقدان الحركة الطبيعية وتناسقها وفقدان قدرات التواصل وحركة اليد غير الطبيعية وحركة العين غير الطبيعية، ومشاكل التنفس والتهيج والبكاء كالصراخ فجأة أو الخوف والقلق،
وسلوكيات غير طبيعية كتعبيرات وجه مفاجئة ونوبات طويلة من الضحك ولعق اليد والإمساك بالشعر أو الملابس، والإعاقة المعرفية والنوبات المرضية والانحناء غير الطبيعى للعمود الفقرى وضربات القلب غير المنتظمة المؤدية إلى الوفاة المفاجئة، واضطرابات النوم كعدم انتظام أوقات النوم وهشاشة العظام والأقدام والأيدى الصغيرة الباردة، ومشكلات المضغ والبلع، ومشكلات وظائف الأمعاء وصرير الأسنان.
وعلى الرغم من وجود علاج لتلك المتلازمة لكن تتجه العلاجات نحو الأعراض وتوفير الدعم للمرضى الذين تطول فترة حياتهم، وتشتمل العلاجات على الرعاية الطبية المنتظمة من فريق متعدد التخصصات لرصد التغيرات الجسدية والأدوية المساعدة فى السيطرة على بعض العلامات والأعراض كالنوبات وتيبس العضلات، ومشاكل التنفس والعلاج الطبيعى المساعد فى الحفاظ على الحركة، وإنشاء وضعية مناسبة للجلوس، وتحسين مهارات المشى والتوازن والمرونة،
والعلاج الوظيفى المحسن للاستخدام الهادف لليدين، وعلاج أمراض النطق واللغة والدعم الغذائى، وتحسين القدرات العقلية والاجتماعية والتدخل السلوكى من خلال ممارسة عادات نوم جيدة، وخدمات الدعم كخدمات التدريب الأكاديمى والاجتماعى والمهنى
هى اضطراب وراثى عصبى وتكوينى نادر، يؤثر على تطور الدماغ، مما يؤدى إلى فقدان المهارات الحركية والكلام، ويؤثر على الفتيات فى المقام الأول، وتشكل خطرًا كبيرًا على الأولاد حيث إن معظمهم يموت قبل الولادة أو فى سن الرضاعة، ويعانى الأطفال المصابون من مشاكل متزايدة مثل بطء نمو الدماغ بعد الولادة وفقدان الحركة الطبيعية وتناسقها وفقدان قدرات التواصل وحركة اليد غير الطبيعية وحركة العين غير الطبيعية، ومشاكل التنفس والتهيج والبكاء كالصراخ فجأة أو الخوف والقلق،
وسلوكيات غير طبيعية كتعبيرات وجه مفاجئة ونوبات طويلة من الضحك ولعق اليد والإمساك بالشعر أو الملابس، والإعاقة المعرفية والنوبات المرضية والانحناء غير الطبيعى للعمود الفقرى وضربات القلب غير المنتظمة المؤدية إلى الوفاة المفاجئة، واضطرابات النوم كعدم انتظام أوقات النوم وهشاشة العظام والأقدام والأيدى الصغيرة الباردة، ومشكلات المضغ والبلع، ومشكلات وظائف الأمعاء وصرير الأسنان.
وعلى الرغم من وجود علاج لتلك المتلازمة لكن تتجه العلاجات نحو الأعراض وتوفير الدعم للمرضى الذين تطول فترة حياتهم، وتشتمل العلاجات على الرعاية الطبية المنتظمة من فريق متعدد التخصصات لرصد التغيرات الجسدية والأدوية المساعدة فى السيطرة على بعض العلامات والأعراض كالنوبات وتيبس العضلات، ومشاكل التنفس والعلاج الطبيعى المساعد فى الحفاظ على الحركة، وإنشاء وضعية مناسبة للجلوس، وتحسين مهارات المشى والتوازن والمرونة،
والعلاج الوظيفى المحسن للاستخدام الهادف لليدين، وعلاج أمراض النطق واللغة والدعم الغذائى، وتحسين القدرات العقلية والاجتماعية والتدخل السلوكى من خلال ممارسة عادات نوم جيدة، وخدمات الدعم كخدمات التدريب الأكاديمى والاجتماعى والمهنى