شيخة رواية
03-09-2020, 07:02 AM
اعراض متلازمة بروتيوس:
تتباين أعراض متلازمة بروتيوس إلى حد كبير من شخص إلى آخر، ومن هذه الأعراض ما يأتي:
فرط نمو غير متماثل في أجزاء الجسم، كزيادة طول الأطراف على أحد الجانبين في الجسم مقارنة بالجانب الآخر منه. تكشط الجلد وخشونته، فيظهر في شكل تكتلات جلدية وبقع مرتفعة. انحناء العمود الفقري أو انحرافه، والذي يطلق عليه علميًّا اسم الجنف.
فرط نمو الدهون التي تتواجد على المعدة والذراعين والساقين غالبا نمو الأورام غير السرطانية وتواجدها على المبيض، والأغشية التي تغطي الدماغ والحبل الشوكي غالبًا. تشوه الأوعية الدموية، مما يزيد من خطر الجلطات الدموية التي تهدد الحياة.
تشوه الجهاز العصبي المركزي، الذي قد يتسبب في إعاقات عقلية، وتغير ملامح الجسم، مثل: زيادة طول الوجه، وضيق الرأس، وتدلي الجفون، واتساع فتحتي الأنف. زيادة سمك طبقة الجلد المبطنة لباطن القدمين.
اسباب متلازمة بروتيوس:
يعتقد أن متلازمة بروتيوس حالة غير وراثية، إذ لم يشخّص وجود حالات لأطفال مصابين بمتلازمة بروتيوس لدى الأشخاص الذين يعانون هذه الحالة من بين مئات الحالات القليلة المتواجدة في العالم، ويصاب الأشخاص بمتلازمة بروتيوس بسبب طفرة جينية تحدث في جين (akt1)، الذي يلعب دورًا في كيفية نمو الخلايا وانقسامها وتكاثرها، كما قد يحول هذا الجين دون الموت المبرمج للخلايا لدى الأشخاص، لذا فقد يرتبط هذا الجين بتشكل بعض أنواع السرطان؛ نظرًا لتأثيره في هذه البنيات الخلوية، وتتميز متلازمة بروتيوس بعدم انتقالها من أحد الوالدين المصابين بهذه الحالة إلى الأولاد رغم أنها حالة مرتبطة بالجين، وتحدث هذه الطفرات تلقائيًا في المراحل المبكرة من نمو الجنين وبنمط غير منتظم ، ولا تتأثر جميع خلايا الجسم بهذه الطفرة والتغير الجيني، وتدعى هذه الحالة بالفسيفساء الجينية، وهي حالة تتنج فرط النمو في بعض أنسجة الجسم، في حين يبقي البعض الآخر منها على طبيعته؛ وهذا يفسر تباين الأعراض وشدتها من شخص إلى آخر، إذ إنها تعتمد نسبتَي الخلايا الطبيعية والمتغيرة لديهم.
علاج متلازمة بروتيوس:
لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة بروتيوس حتى الآن، وينطوي الإجراء العلاجي على محاولة تقليل أعراض المتلازمة وتخفيف شدتها لدى المصابين، وتتأثر عدة أجزاء في الجسم بهذه الحالة، مما يستلزم حاجة الأشخاص المصابين لزيارة عدد من الأطباء والمختصين، مثل: طبيب القلب، وطبيب الأمراض الجلدية، وأخصائي أمراض الرئة، وطبيب العظام، والمعالج الطبيعي، والطبيب النفسي، وقد تُجرى عمليات جراحية لبعض الأشخاص لإزالة فرط نمو الجلد والنسيج الزائد تبعًا لتوصيات الأطباء والمختصين في علاج هذا المرض، وقد يقترح الإجراء الجراحي لإزالة صفائح النمو في العظام للحد من نسبة النمو المفرط للعظام.
تتباين أعراض متلازمة بروتيوس إلى حد كبير من شخص إلى آخر، ومن هذه الأعراض ما يأتي:
فرط نمو غير متماثل في أجزاء الجسم، كزيادة طول الأطراف على أحد الجانبين في الجسم مقارنة بالجانب الآخر منه. تكشط الجلد وخشونته، فيظهر في شكل تكتلات جلدية وبقع مرتفعة. انحناء العمود الفقري أو انحرافه، والذي يطلق عليه علميًّا اسم الجنف.
فرط نمو الدهون التي تتواجد على المعدة والذراعين والساقين غالبا نمو الأورام غير السرطانية وتواجدها على المبيض، والأغشية التي تغطي الدماغ والحبل الشوكي غالبًا. تشوه الأوعية الدموية، مما يزيد من خطر الجلطات الدموية التي تهدد الحياة.
تشوه الجهاز العصبي المركزي، الذي قد يتسبب في إعاقات عقلية، وتغير ملامح الجسم، مثل: زيادة طول الوجه، وضيق الرأس، وتدلي الجفون، واتساع فتحتي الأنف. زيادة سمك طبقة الجلد المبطنة لباطن القدمين.
اسباب متلازمة بروتيوس:
يعتقد أن متلازمة بروتيوس حالة غير وراثية، إذ لم يشخّص وجود حالات لأطفال مصابين بمتلازمة بروتيوس لدى الأشخاص الذين يعانون هذه الحالة من بين مئات الحالات القليلة المتواجدة في العالم، ويصاب الأشخاص بمتلازمة بروتيوس بسبب طفرة جينية تحدث في جين (akt1)، الذي يلعب دورًا في كيفية نمو الخلايا وانقسامها وتكاثرها، كما قد يحول هذا الجين دون الموت المبرمج للخلايا لدى الأشخاص، لذا فقد يرتبط هذا الجين بتشكل بعض أنواع السرطان؛ نظرًا لتأثيره في هذه البنيات الخلوية، وتتميز متلازمة بروتيوس بعدم انتقالها من أحد الوالدين المصابين بهذه الحالة إلى الأولاد رغم أنها حالة مرتبطة بالجين، وتحدث هذه الطفرات تلقائيًا في المراحل المبكرة من نمو الجنين وبنمط غير منتظم ، ولا تتأثر جميع خلايا الجسم بهذه الطفرة والتغير الجيني، وتدعى هذه الحالة بالفسيفساء الجينية، وهي حالة تتنج فرط النمو في بعض أنسجة الجسم، في حين يبقي البعض الآخر منها على طبيعته؛ وهذا يفسر تباين الأعراض وشدتها من شخص إلى آخر، إذ إنها تعتمد نسبتَي الخلايا الطبيعية والمتغيرة لديهم.
علاج متلازمة بروتيوس:
لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة بروتيوس حتى الآن، وينطوي الإجراء العلاجي على محاولة تقليل أعراض المتلازمة وتخفيف شدتها لدى المصابين، وتتأثر عدة أجزاء في الجسم بهذه الحالة، مما يستلزم حاجة الأشخاص المصابين لزيارة عدد من الأطباء والمختصين، مثل: طبيب القلب، وطبيب الأمراض الجلدية، وأخصائي أمراض الرئة، وطبيب العظام، والمعالج الطبيعي، والطبيب النفسي، وقد تُجرى عمليات جراحية لبعض الأشخاص لإزالة فرط نمو الجلد والنسيج الزائد تبعًا لتوصيات الأطباء والمختصين في علاج هذا المرض، وقد يقترح الإجراء الجراحي لإزالة صفائح النمو في العظام للحد من نسبة النمو المفرط للعظام.