سرالهوى
04-21-2019, 07:00 AM
ماهي متلازمة فيسكوتالدريك
اضطراب نقص المناعة الوراثي المتنحي المرتبط بالصبغي الجنسي ( X ) ويتميز بثلاثة علامات
كتكرار العدوى الرئوية الجيبية البكتيرية ,التهاب الجلد شبه التأتبي ( الاكزيما ) وزيادة خطر
النزيف الناجم عن نقص عدد الصفيحات الدموية أواختلال وظيفتها. تنتج الاصابة بمتلازمة
فيسكوتالدريك عن اختلال في الجين الذي يرمز للبروتين ( WSAp ) الذي يُمثل أحد
بروتينات العصارة الخلوية التي تتواجد على سطح الخلايا المُكونة للدم وتكمن أهميته في سلامة
وظيفة الاجسام المضادة , استجابة الخلايا الليمفية التائية وانتاج الصفيحات الدموية .
اسباب متلازمة فيسكوتالدريك
- طفرات في الجين الذي يرمز الى البروتين ( WSAp ) تظهر على الخلايا المكونة
للدم كالخلايا الليمفية وتُضعف الوظيفة الطبيعية للبروتين في بلمرة خيوط الأكتين
البروتينية على سطح الخلايا المكونة للدم .
الفسيولوجيا المرضي ل متلازمة فيسكوتالدريك
تنتج متلازمة فيسكوتالدريك عن اختلال الجين المرتبط بالبروتين ( WASp ) الذي يربط
بين الاشارة وحركة خيوط الأكتين البروتينية في هيكل الخلية و المسؤولة عن عدد من الوظائف
الخلوية كالنمو الخلوي ,قذف الخلية لمحتواها والالتقام ( العملية التي يتم من خلالها
امتصاص الجزيئات الخارج خلوية بابتلاعها ) .
أعراض وعلامات متلازمة فيسكوتالدريك
- الحبرة الجلدية ( بقع جلدية دائرية الشكل ذات لون بنفسجي مُحمر
تنتج عن نزيف الدم تحت الجلد وتظهر على شكل طفح جلدي).
- التكدمات الظاهرة على الجلد والغشاء المخاطي في الفم والأطراف السفلية عند الأطفال .
- الاسهال الدموي.
- النزيف المُطول بعد الختان أو قطع الحبل السري .
- التهاب الاذن الوسطى عند الأطفال في المرحلة العمرية ( 4 - 6 ) شهور .
- الالتهاب الرئوي , الانتان والتهاب السحايا نتيجة للعدوى البكتيرية .
- الأكزيما في 81 % من الحالات والظاهرة على الوجه وفروة الرأس .
- فقر الدم الانحلالي ذاتي المناعة .
- التهاب المفاصل و التهاب الكلية .
- قلة الصفيحات الدموية المناعي المنشأ .
- الرُعاف .
- خروج الدم مع البول .
- التهاب الاذن الوسطى .
تشخيص متلازمة فيسكوتالدريك
- فحص تعداد خلايا الدم ( CBC ) يكشف عن نقص
عدد الصفائح الدموية عن 70.000 / مل وحجمها .
- انخفاض تركيز الغلوبولينات المناعية ( IgM ) و ( IgG )
وزيادة تركيز الغلوبولينات المناعية ( IgA) و ( IgE ) .
- تواجد البارابروتين ( بروتينات بلازمية غير طبيعية ترافق الاصابة ببعض
الحالات المرضية ) كالغلوبولين البردي و الغلوبولين الكبروي .
- فحص الجلد المناعي يكشف عن فرط التحسس المتأخر .
- نقص بروتين ( WSAp ) .
- التحليل التسلسلي للجين المرتبط بالبروتين WSAp يكشف عن 98 % من الطفرات
الجينية عند الذكور و 97 % عند الاناث الحاملين للجين المُتضرر .
علاج متلازمة فيسكوتالدريك
- زراعة نخاع العظم التي تحقق نجاحاً في 90 % من الحالات .
- العلاج المُثبط للمناعة وتعريض الجسم كاملاً للاشعاع قبل
زراعة النخاع للسماح لضمان نجاح العملية .
- علاج العدوى المرافقة للاصابة بالمتلازمة بالحقن الوريدي للغلوبولين المناعي IgG .
- استئصال الطُحال في حالات قلة الصفيحات والنزيف الحاد .
- وقف نزيف الدم بنقل الصفيحات الدموية وخلايا الدم الحمراء المكدسة
ومراعاة خلو مكونات الدم من خلايا الدم البيضاء .
- علاج الاكزيما بالكريمات المُرطبة والستيرويدات الموضعية .
- علاج فقر الدم الانحلالي والاضطرابات ذاتية المناعة .
الأدوية المتعلقة ب متلازمة فيسكوتالدريك
- prednisone (بريدنيزون)
- Methylprednisolone (ميثل بريدنيزيلون )
- Fluocinolone (فلوكيننولون)
التعايش مع متلازمة فيسكوتالدريك
- تجنب الأطعمه التي تُحفز فرط الحساسية كالبيض , الحليب والجوز في حالات الأكزيما .
- الحفاظ على مستويات عالية من النشاط الفيزيائي .
الوقاية من متلازمة فيسكوتالدريك
الفحوصات الجينية وتشخيص اصابة أحد الزوجين لتجنب انتقال الطفرة الجينية للأبناء .
مضاعفات متلازمة فيسكوتالدريك
- الاصابة بالعدوى .
- النزيف .
- الاضطرابات المناعية والروماتويدية في 40 % من الحالات .
- الاورام الخبيثة .
مآل/ تكهن متلازمة فيسكوتالدريك
يُعد مآل الاصابة بمتلازمة فيسكوتالدريك ضعيفاً على المدى
البعيد لحاجة المريض الى زراعة نخاع العظم
اضطراب نقص المناعة الوراثي المتنحي المرتبط بالصبغي الجنسي ( X ) ويتميز بثلاثة علامات
كتكرار العدوى الرئوية الجيبية البكتيرية ,التهاب الجلد شبه التأتبي ( الاكزيما ) وزيادة خطر
النزيف الناجم عن نقص عدد الصفيحات الدموية أواختلال وظيفتها. تنتج الاصابة بمتلازمة
فيسكوتالدريك عن اختلال في الجين الذي يرمز للبروتين ( WSAp ) الذي يُمثل أحد
بروتينات العصارة الخلوية التي تتواجد على سطح الخلايا المُكونة للدم وتكمن أهميته في سلامة
وظيفة الاجسام المضادة , استجابة الخلايا الليمفية التائية وانتاج الصفيحات الدموية .
اسباب متلازمة فيسكوتالدريك
- طفرات في الجين الذي يرمز الى البروتين ( WSAp ) تظهر على الخلايا المكونة
للدم كالخلايا الليمفية وتُضعف الوظيفة الطبيعية للبروتين في بلمرة خيوط الأكتين
البروتينية على سطح الخلايا المكونة للدم .
الفسيولوجيا المرضي ل متلازمة فيسكوتالدريك
تنتج متلازمة فيسكوتالدريك عن اختلال الجين المرتبط بالبروتين ( WASp ) الذي يربط
بين الاشارة وحركة خيوط الأكتين البروتينية في هيكل الخلية و المسؤولة عن عدد من الوظائف
الخلوية كالنمو الخلوي ,قذف الخلية لمحتواها والالتقام ( العملية التي يتم من خلالها
امتصاص الجزيئات الخارج خلوية بابتلاعها ) .
أعراض وعلامات متلازمة فيسكوتالدريك
- الحبرة الجلدية ( بقع جلدية دائرية الشكل ذات لون بنفسجي مُحمر
تنتج عن نزيف الدم تحت الجلد وتظهر على شكل طفح جلدي).
- التكدمات الظاهرة على الجلد والغشاء المخاطي في الفم والأطراف السفلية عند الأطفال .
- الاسهال الدموي.
- النزيف المُطول بعد الختان أو قطع الحبل السري .
- التهاب الاذن الوسطى عند الأطفال في المرحلة العمرية ( 4 - 6 ) شهور .
- الالتهاب الرئوي , الانتان والتهاب السحايا نتيجة للعدوى البكتيرية .
- الأكزيما في 81 % من الحالات والظاهرة على الوجه وفروة الرأس .
- فقر الدم الانحلالي ذاتي المناعة .
- التهاب المفاصل و التهاب الكلية .
- قلة الصفيحات الدموية المناعي المنشأ .
- الرُعاف .
- خروج الدم مع البول .
- التهاب الاذن الوسطى .
تشخيص متلازمة فيسكوتالدريك
- فحص تعداد خلايا الدم ( CBC ) يكشف عن نقص
عدد الصفائح الدموية عن 70.000 / مل وحجمها .
- انخفاض تركيز الغلوبولينات المناعية ( IgM ) و ( IgG )
وزيادة تركيز الغلوبولينات المناعية ( IgA) و ( IgE ) .
- تواجد البارابروتين ( بروتينات بلازمية غير طبيعية ترافق الاصابة ببعض
الحالات المرضية ) كالغلوبولين البردي و الغلوبولين الكبروي .
- فحص الجلد المناعي يكشف عن فرط التحسس المتأخر .
- نقص بروتين ( WSAp ) .
- التحليل التسلسلي للجين المرتبط بالبروتين WSAp يكشف عن 98 % من الطفرات
الجينية عند الذكور و 97 % عند الاناث الحاملين للجين المُتضرر .
علاج متلازمة فيسكوتالدريك
- زراعة نخاع العظم التي تحقق نجاحاً في 90 % من الحالات .
- العلاج المُثبط للمناعة وتعريض الجسم كاملاً للاشعاع قبل
زراعة النخاع للسماح لضمان نجاح العملية .
- علاج العدوى المرافقة للاصابة بالمتلازمة بالحقن الوريدي للغلوبولين المناعي IgG .
- استئصال الطُحال في حالات قلة الصفيحات والنزيف الحاد .
- وقف نزيف الدم بنقل الصفيحات الدموية وخلايا الدم الحمراء المكدسة
ومراعاة خلو مكونات الدم من خلايا الدم البيضاء .
- علاج الاكزيما بالكريمات المُرطبة والستيرويدات الموضعية .
- علاج فقر الدم الانحلالي والاضطرابات ذاتية المناعة .
الأدوية المتعلقة ب متلازمة فيسكوتالدريك
- prednisone (بريدنيزون)
- Methylprednisolone (ميثل بريدنيزيلون )
- Fluocinolone (فلوكيننولون)
التعايش مع متلازمة فيسكوتالدريك
- تجنب الأطعمه التي تُحفز فرط الحساسية كالبيض , الحليب والجوز في حالات الأكزيما .
- الحفاظ على مستويات عالية من النشاط الفيزيائي .
الوقاية من متلازمة فيسكوتالدريك
الفحوصات الجينية وتشخيص اصابة أحد الزوجين لتجنب انتقال الطفرة الجينية للأبناء .
مضاعفات متلازمة فيسكوتالدريك
- الاصابة بالعدوى .
- النزيف .
- الاضطرابات المناعية والروماتويدية في 40 % من الحالات .
- الاورام الخبيثة .
مآل/ تكهن متلازمة فيسكوتالدريك
يُعد مآل الاصابة بمتلازمة فيسكوتالدريك ضعيفاً على المدى
البعيد لحاجة المريض الى زراعة نخاع العظم