متلازمة الصفيحات الدموية الرمادية

[زمردة ❥]

اضطراب نزفي صبغي جسدي متنحٍ خلقي نادر سببه انخفاض حبيبات ألفا في الصفيحات الدموية أو عدم وجودها، وإطلاق البروتينات -الموجودة عادة في هذه الحبيبات- في نخاع العظم، ما يسبب التليف النقوي. الاسم مشتق من الملاحظة الأولية لمظهر الصفيحات الدموية الرمادي وندرة الحبيبات في لطاخة الدم لمريض يعاني من اضطراب نزفي دائم.
العلامات والأعراض
تظهر علامات متلازمة الصفيحات الدموية الرمادية عادة عند الولادة أو في مرحلة الطفولة، وتشمل هذه العلامات والأعراض قلة الصفيحات وسهولة الإصابة بالكدمات والرعاف. عادة ما يكون انخفاض عدد الصفيحات الدموية لدى الأفراد تدريجيًا، ويمكن أن يؤدي ذلك إلى نزف مميت في وقت لاحق من حياتهم. إضافة إلى ذلك، يمكن أن تعاني الإناث المصابات من دورات شهرية غير منتظمة ونزف حيضي غزير. التليف النقوي هو أحد التأثيرات الشائعة الأخرى لمتلازمة الصفيحات الدموية الرمادية، إذ يتراكم النسيج الندبي في نخاع العظم ما يجعله غير قادر على إنتاج كمية كافية من خلايا الدم. للتعويض عن ذلك، تبدأ الأعضاء الأخرى مثل الطحال بإنتاج المزيد من خلايا الدم ما يمكن أن يؤدي إلى تضخم الطحال.
علم الوراثة
تُورث متلازمة الصفيحات الدموية الرمادية في الدرجة الأولى من خلال الوراثة الصبغية الجسدية المتنحية. عُين الجين المتحور في المتلازمة إلى الصبغي 3p وجرى التعرف عليه واسمه NBEAL2. موقعه 3p21.31. يحدث ذلك بسبب طفرات متماثلة الزيجوت أو طفرات مركبة متغايرة الزيجوت في الجين NBEAL2. يُشفر NBEAL2 بروتينًا يحتوي على مجال BEACH من المتوقع أن يكون مشاركًا في الحركة الحويصلية. يُعبر عنه في الصفيحات الدموية والخلايا كبيرة النوى وهو ضروري لنماء حبيبات ألفا في الصفيحات. التعبير عن NBEAL2 ضروري أيضًا لنماء الصفيحات في سمك الدانيو المخطط.

عُثر في اليابان على متلازمة الصفيحات الدموية الرمادية لدى 24 مريضًا مصابًا في عائلة واحدة. يوجد ما لا يقل عن حالة واحدة من انتقال المرض من ذكر إلى آخر، ما يتوافق مع الوراثة الصبغية الجسدية السائدة.

أفادت إحدى الدراسات عن وجود 14 عائلة مصابة بمتلازمة الصفيحات الدموية الرمادية، وكان لدى 11 عائلة منها وراثة صبغية جسدية متنحية واضحة. تجلى ذلك من خلال قرابة العصب أو أشقاء مصابين من والدين غير مصابين. لتلك العائلات خلفيات مختلفة، من بدو وأتراك ومينونايتيين وفرنسيين وألمان وصوماليين وأمريكيين أفارقة وأوروبيين شماليين وجنوبيين مختلطين.
تتميز متلازمة الصفيحات الدموية الرمادية من خلال «قلة الصفيحات والصفيحات الدموية الحبيبية الكبيرة بشكل غير طبيعي في لطخات الدم المحيطية». يكمن الخلل في متلازمة الصفيحات الدموية الرمادية بفشل الخلايا كبيرة النواة بتعبئة البروتينات الإفرازية في حبيبات ألفا. يعاني المرضى المصابون بمتلازمة الصفيحات الدموية الرمادية بميول نزفية خفيفة إلى معتدلة. لا يحدث عادة نزف كبير ولكن توجد بعض الحالات المهددة الحياة. تكون الدورة الشهرية لدى النساء المصابات غير منتظمة وغزيرة. ترافق حالة التليف النقوي عادة متلازمة الصفيحات الدموية الرمادية.
التشخيص
تُشخص متلازمة الصفيحات الدموية الرمادية بناء على النتائج السريرية وتتطلب إثبات غياب حبيبات ألفا أو نقصها الملحوظ وذلك بواسطة المجهر الإلكتروني. يكون ارتفاع مستويات فيتامين بي 12 في الدم أمرًا شائعًا لدى المرضى المُشخصين بمتلازمة الصفيحات الدموية الرمادية. قد يكون أخذ عينات نخاع العظم، بالرغم من أنه ليس أمرًا مطلوبًا لتشخيص متلازمة الصفيحات الدموية الرمادية، ضروريًا لتقييم التليف النقوي الذي يحدث في المتلازمة واستبعاد الاضطرابات الأخرى.
التدبير
لا يوجد علاج محدد لمتلازمة الصفيحات الدموية الرمادية، ولكن يمكن تدبيرها من خلال توقع مخاطر النزف ومنعها. تشمل خيارات العلاج الدزموبريسين. يمكن اللجوء إلى استئصال الطحال لزيادة عدد الصفيحات الدموية لدى أولئك الذين ينخفض عدد صفائحهم إلى نحو 30000/ميكرولتر. يكون المآل جيدًا بشكل عام في وقت مبكر من الحياة عندما تكون قلة الصفيحات معتدلة.

[إِيزآبَيل♡]

-










إنُتقِآءَ يُعآنِقَ السُمآءَ تُميزِاً’..
طُرحَ رآُقيَ كـ رُقيَكّ’,.
دُمتَ نهُِراً جُآرفَاً يُروُينَآ بُروآئَعكّ’,,
,.ض2

[نبضها مطيري]

انتقاء راقي
تسلم الأيادي على جهودك
الله يعطيك ألف عآفيه على الطرح الرائع..
لاحرمنا منك
ولآمن تميّزك
بآنتظار جديدك المتميّز

[نور القمر]

سلمت أناملك على الطرح المميّزhttps://a-al7b.com/vb/images/smilies/241.gif
ويعطيك العافية على المجهود المبذولhttps://a-al7b.com/vb/images/smilies/ff1 (27).png
ما ننحرم من فيض عطائك وإبداعكhttps://a-al7b.com/vb/images/smilies/241.gif
لك تحياتي وفائق شكريhttps://a-al7b.com/vb/images/smilies/ff1 (27).png
ولك كل الودhttps://a-al7b.com/vb/images/smilies/241.gif

[إيلاَن]

-





مُتصفح متوهج بطقُوس تَرف
وَ إبداعًا ينتشيِ بالجمَال سَلمت يمناك ..

[إيلاَن]

-





مُتصفح متوهج بطقُوس تَرف
وَ إبداعًا ينتشيِ بالجمَال سَلمت يمناك ..

[مثلي قليل]

يسعدك ربي على جمال طرحك
شكراً لجهودك ض2

[мя Зάмояч]

تسلم أناملك عالطرح الرائـع
لآحرمنـا الله روعة موأضيعك
شكرا لمجهودك المميـز

[حاء]

_


متصفح بمحتوى جميل
كل الشكر للجهد و العطاء
لروحك الود و الورد ض2

[مرفأ]

دامت..صفحاتكـ..بهذا..الرُقي
بانتظــآآر.. قـآآدمِكـ.. الأجمل
كــــــل ..الـــوود..بعبق.. الــوورد

[ترانيم الشجن]

*,

طرح رائع
انتقاء مميز
سلمت ع روعة ما جلبت لنا من روائع
مودتي والتقدير
http://up.ishqalyali.com/uploads/159784796213961.gif

[نآي .]

-



سلمت الأيَادي وَ يعطيك العَافية
لرُّوحك إكليل الوَرد :241:

[ضامية الشوق]

طرح جميل

[بنت العز]

سلمت آناملك لروعة طرحهآ..
يعطِـــيكْ العَآفيَـــةْ..

[الدكتور على حسن]

https://upload.3dlat.com/uploads/3dlat.com_16_19_6a17_316ed7b71fd815.gif https://upload.3dlat.com/uploads/3dlat.com_16_19_6a17_f73012b7238211.gif
كل الشكر وكل التقدير
لحضرتك
على روعة ما قدمت لنـــا
من موضوع اكثر من رائع
ربنا يبارك فيك ويسعدك ويكتب لك
كل الخير فى كل ما لمست يداك
وخطت قدمــاك
يااااااااااااااااارب
لك كل تحياتى وتقديرى وحبى
الدكتور علـى حسـن
https://upload.3dlat.com/uploads/3dlat.com_16_19_6a17_7f0b8610a3937.gif
‏https://upload.3dlat.com/uploads/3dlat.com_16_19_370e_1e520a12fb399.gif

[Şøķåŕą]

شكراً لك
بإنتظار الجديد القادم
دمت بكل خير

[زمردة ❥]

حضُور مزهر بِ الجمآل في فضاء يعبق بالياسمين
كل الشكر على أطلالتكم المشرقه
إمتناني لكم./:52::kf1:

[نبضها مطيري]

طرحَ جميل ..
أختيآر أنيق وحضور صآخب
سلة من الوردَ وآنحناءة شكر

[زمردة ❥]

حضُور مزهر بِ الجمآل في فضاء يعبق بالياسمين
كل الشكر على أطلالتكم المشرقه
إمتناني لكم./:52::kf1:

[لَازَوَرْدِيٌّ]

الله يعطيك العآفيه على الطرح الرائع
بآنتظار جديدك المتميز
دمت بسعآدهـ
:85::85:

[الدكتور على حسن]

https://upload.3dlat.com/uploads/3dlat.com_16_19_6a17_316ed7b71fd815.gif (https://www.3aroussham.com/vb/showthread.php?t=67698) https://upload.3dlat.com/uploads/3dlat.com_16_19_6a17_f73012b7238211.gif (https://www.3aroussham.com/vb/showthread.php?t=67698)
كل الشكر وكل التقدير
لحضرتك
على روعة ما قدمت لنـــا
من موضوع اكثر من رائع
ربنا يبارك فيك ويسعدك ويكتب لك
كل الخير فى كل ما لمست يداك
وخطت قدمــاك
يااااااااااااااااارب
لك كل تحياتى وتقديرى وحبى
الدكتور علـى حسـن
https://upload.3dlat.com/uploads/3dlat.com_16_19_6a17_f73012b7238211.gif (https://www.3aroussham.com/vb/showthread.php?t=67698)
https://upload.3dlat.com/uploads/3dlat.com_16_19_6a17_7f0b8610a3937.gif (https://www.3aroussham.com/vb/showthread.php?t=67698)
‏https://upload.3dlat.com/uploads/3dlat.com_16_19_370e_1e520a12fb399.gif (https://www.3aroussham.com/vb/showthread.php?t=67698)

[زمردة ❥]

حضُور مزهر بِ الجمآل في فضاء يعبق بالياسمين
كل الشكر على أطلالتكم المشرقه
إمتناني لكم./:fh21:

[رحيل]

إبداع في الطرح وروعة الإنتقاء
دمتم بروعة طرحكم
وشكراً على هذا العطاء

[إيلين]

-







موضوعٌ فِي قمة الجَمال
وأضَاء بجمالِه أرجاء المكانِ ، شكرا للإبدَآعِ
يعطِيك العّآفية

[nasayim]

شكراً لك
بإنتظار الجديد القادم
دمت بكل خير

[نور القمر]

يعافيك ربي على زاويتك الراقية
وشُكرًا لطرحك المُميز وإختيارك الرائِع
عبق الجوري لرُّوحك https://www.a-al7b.com/vb/images/smilies/241.gif.

[☆Šømă☆]

طـرح رآئــع
سلمت الأيادي عالطرح

[- جَف عطَرگـ .]

-






‏-






:

كومَة من الإبداع تراكمَت بعضها فوُق بعض
و هي كميّـات من التميّز والآبدآع
‏وافِر تحيّــاتي !
‏https://www2.0zz0.com/2024/12/27/16/578976939.gif

[إِيزآبَيل♡]

-










إنُتقِآءَ يُعآنِقَ السُمآءَ تُميزِاً’..
طُرحَ رآُقيَ كـ رُقيَكّ’,.
دُمتَ نهُِراً جُآرفَاً يُروُينَآ بُروآئَعكّ’,,
,.ض2

[غـرام الشوق]

وجدت هنا موضوع وطرح شيق
ورائع اعجبني ورآق لي
شكراً جزيلاً لك .

[وطن عُمري]

دمتِ نجمًا يتلألأ في سماء “روايه” بنبض لا يُشبه إلاك