Şøķåŕą
04-03-2024, 10:07 PM
ما هي متلازمة جوب؟
متلازمة جوب (Job Syndrome) المعروفة أيضاً باسم متلازمة فرط IgE (الغلوبين المناعي E) السائد في الجسم الوراثي (AD-HIES): هو حالة وراثية تؤثر على العديد من أجهزة الجسم خاصةً جهاز المناعة، العدوى المتكررة شائعة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم. يميل الأفراد المصابون إلى الإصابة بنوبات متكررة من الالتهاب الرئوي والتي تسببها أنواع معينة من البكتيريا التي تصيب الرئتين وتسبب الالتهاب.
الالتهاب هو استجابة جهاز المناعة الطبيعية لدخول أجسام غريبة إلى الجسم مثل البكتيريا. ومع ذلك، يمكن أن يلحق الالتهاب المفرط الضرر بأنسجة الجسم، غالبًا ما يؤدي الالتهاب الرئوي المتكرر إلى تكوين كيسات مملوءة بالهواء في الرئتين. الالتهابات الجلدية المتكررة واضطراب الجلد الالتهابي المسمّى بالأكزيما شائع أيضًا عند الأشخاص المصابين بمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم، تتسبب مشاكل الجلد هذه في حدوث طفح جلدي وبثور وتراكم صديد (خراجات) وقروح مفتوحة وتقشر.
لأسباب غير معروفة، يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم (متلازمة جوب) من مستويات عالية بشكل غير طبيعي من بروتين نظام المناعة يسمّى IgE (الغلوبين المناعي E) في الدم. عادةً ما يؤدي IgE إلى استجابة مناعية ضد الأجسام الغريبة في الجسم، وخاصة الديدان الطفيلية ويشارك في حالات الحساسية.
ومع ذلك، لا يلزم بروتين IgE لهذه الأدوار في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة فرط IgE السائد في الجسم، ومن غير الواضح لماذا يعاني الأفراد المصابون من هذه المستويات العالية من البروتين دون الإصابة بالحساسية.
تؤثر الإصابة بمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم أيضًا على أجزاء أخرى من الجسم، بما في ذلك العظام والأسنان. يعاني العديد من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة فرط IgE السائد في الجسم من تشوهات الهيكل العظمي مثل: حركة المفاصل بشكل كبير غير معتاد (القابلية المفرطة للامتداد)، انحناء غير طبيعي للعمود الفقري (الجنف)، انخفاض كثافة العظام (هشاشة العظام)، كسر العظام بسهولة.
شذوذ الأسنان الشائع في هذه الحالة هو أنّ الأسنان الأولية (اللبنية) لا تتساقط في الوقت المعتاد أثناء الطفولة ولكن يتم الاحتفاظ بها مع نمو الأسنان البالغة (الدائمة). يمكن أن تشمل العلامات والأعراض الأخرى لمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم تشوهات الشرايين التي تزود عضلة القلب بالدم، وميزات معينة في الوجه، والتشوهات الهيكلية للدماغ، والتي لا تؤثر على ذكاء الشخص.
كيف يتم علاج الإصابة بمتلازمة جوب؟
يتم توجيه علاج الإصابة بمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم (متلازمة جوب) نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد، قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة من فريق من المتخصصين؛ فقد يحتاج أطباء الأطفال والأطباء الباطنيون للبالغين وأطباء الأمراض الجلدية وأخصائيو الأسنان وأخصائيو المناعة وجراحة العظام وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية إلى تخطيط العلاج بشكل منهجي وشامل.
الدعامة الأساسية لعلاج الأفراد الذين يعانون من متلازمة فرط IgE السائد في الجسم هي العلاج بالمضادات الحيوية الوقائية ضد العدوى البكتيرية، تشمل الأدوية الشائعة للمضادات الحيوية (مثل العوامل المضادة للمكورات العنقودية) المستخدمة في علاج الأفراد الذين يعانون من متلازمة فرط IgE السائد في الجسم ديكلوكساسيللين (flucloxacillin في العديد من البلدان الأوروبية) أو (cotrimoxazole)، في حالات العدوى الشديدة، قد يتم إعطاء جزيء الإنترفيرون المؤتلف تحت الجلد كعلاج مساعد.
قد يحتاج بعض الأفراد المصابين بمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم إلى علاج لداء المبيضات الجلدي المخاطي مثل فلوكونازول أو إيتراكونازول (fluconazole or itraconazole)؛ وهي أدوية مضادة للفطريات. قد يلزم في بعض الحالات التصريف الجراحي للآفات الجلدية الحالية، متبوعًا بنظام العلاج بالمضادات الحيوية. يمكن أيضًا استخدام الستيرويدات الموضعية والكريمات المرطبة لعلاج الآفات الجلدية.
قد تؤدي التهابات الرئة المزمنة التي تصيب الأشخاص الذين يعانون من متلازمة فرط IgE السائد في الجسم إلى تكوين تجاويف الهواء (الخلايا الرئوية) والتي يمكن أن تصاب بالعدوى الزائفة الزنجارية و (Aspergillus fumigatus)، يمكن أن يكون العلاج الدوائي لهذه العدوى صعبًا وقد تتطلب الإدارة فتح الصدر جراحيًا للسماح بإزالة أو تصريف هذه الخلايا الرئوية المصابة.
قد يحتفظ الأشخاص المصابون بمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم (متلازمة جوب) بإزالة الأسنان الأولية (اللبنية)، ويتم رصدهم بانتظام لتطور الجنف، ويتم تقييمهم للكسور التي تعقب حتى الصدمة الطفيفة، قد يتطلب الجنف والكسور العلاج مع العديد من إجراءات العظام. أخيراً، يوصى بالاستشارة الوراثية للأفراد المتضررين وأسرهم.
متلازمة جوب (Job Syndrome) المعروفة أيضاً باسم متلازمة فرط IgE (الغلوبين المناعي E) السائد في الجسم الوراثي (AD-HIES): هو حالة وراثية تؤثر على العديد من أجهزة الجسم خاصةً جهاز المناعة، العدوى المتكررة شائعة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم. يميل الأفراد المصابون إلى الإصابة بنوبات متكررة من الالتهاب الرئوي والتي تسببها أنواع معينة من البكتيريا التي تصيب الرئتين وتسبب الالتهاب.
الالتهاب هو استجابة جهاز المناعة الطبيعية لدخول أجسام غريبة إلى الجسم مثل البكتيريا. ومع ذلك، يمكن أن يلحق الالتهاب المفرط الضرر بأنسجة الجسم، غالبًا ما يؤدي الالتهاب الرئوي المتكرر إلى تكوين كيسات مملوءة بالهواء في الرئتين. الالتهابات الجلدية المتكررة واضطراب الجلد الالتهابي المسمّى بالأكزيما شائع أيضًا عند الأشخاص المصابين بمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم، تتسبب مشاكل الجلد هذه في حدوث طفح جلدي وبثور وتراكم صديد (خراجات) وقروح مفتوحة وتقشر.
لأسباب غير معروفة، يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم (متلازمة جوب) من مستويات عالية بشكل غير طبيعي من بروتين نظام المناعة يسمّى IgE (الغلوبين المناعي E) في الدم. عادةً ما يؤدي IgE إلى استجابة مناعية ضد الأجسام الغريبة في الجسم، وخاصة الديدان الطفيلية ويشارك في حالات الحساسية.
ومع ذلك، لا يلزم بروتين IgE لهذه الأدوار في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة فرط IgE السائد في الجسم، ومن غير الواضح لماذا يعاني الأفراد المصابون من هذه المستويات العالية من البروتين دون الإصابة بالحساسية.
تؤثر الإصابة بمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم أيضًا على أجزاء أخرى من الجسم، بما في ذلك العظام والأسنان. يعاني العديد من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة فرط IgE السائد في الجسم من تشوهات الهيكل العظمي مثل: حركة المفاصل بشكل كبير غير معتاد (القابلية المفرطة للامتداد)، انحناء غير طبيعي للعمود الفقري (الجنف)، انخفاض كثافة العظام (هشاشة العظام)، كسر العظام بسهولة.
شذوذ الأسنان الشائع في هذه الحالة هو أنّ الأسنان الأولية (اللبنية) لا تتساقط في الوقت المعتاد أثناء الطفولة ولكن يتم الاحتفاظ بها مع نمو الأسنان البالغة (الدائمة). يمكن أن تشمل العلامات والأعراض الأخرى لمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم تشوهات الشرايين التي تزود عضلة القلب بالدم، وميزات معينة في الوجه، والتشوهات الهيكلية للدماغ، والتي لا تؤثر على ذكاء الشخص.
كيف يتم علاج الإصابة بمتلازمة جوب؟
يتم توجيه علاج الإصابة بمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم (متلازمة جوب) نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد، قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة من فريق من المتخصصين؛ فقد يحتاج أطباء الأطفال والأطباء الباطنيون للبالغين وأطباء الأمراض الجلدية وأخصائيو الأسنان وأخصائيو المناعة وجراحة العظام وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية إلى تخطيط العلاج بشكل منهجي وشامل.
الدعامة الأساسية لعلاج الأفراد الذين يعانون من متلازمة فرط IgE السائد في الجسم هي العلاج بالمضادات الحيوية الوقائية ضد العدوى البكتيرية، تشمل الأدوية الشائعة للمضادات الحيوية (مثل العوامل المضادة للمكورات العنقودية) المستخدمة في علاج الأفراد الذين يعانون من متلازمة فرط IgE السائد في الجسم ديكلوكساسيللين (flucloxacillin في العديد من البلدان الأوروبية) أو (cotrimoxazole)، في حالات العدوى الشديدة، قد يتم إعطاء جزيء الإنترفيرون المؤتلف تحت الجلد كعلاج مساعد.
قد يحتاج بعض الأفراد المصابين بمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم إلى علاج لداء المبيضات الجلدي المخاطي مثل فلوكونازول أو إيتراكونازول (fluconazole or itraconazole)؛ وهي أدوية مضادة للفطريات. قد يلزم في بعض الحالات التصريف الجراحي للآفات الجلدية الحالية، متبوعًا بنظام العلاج بالمضادات الحيوية. يمكن أيضًا استخدام الستيرويدات الموضعية والكريمات المرطبة لعلاج الآفات الجلدية.
قد تؤدي التهابات الرئة المزمنة التي تصيب الأشخاص الذين يعانون من متلازمة فرط IgE السائد في الجسم إلى تكوين تجاويف الهواء (الخلايا الرئوية) والتي يمكن أن تصاب بالعدوى الزائفة الزنجارية و (Aspergillus fumigatus)، يمكن أن يكون العلاج الدوائي لهذه العدوى صعبًا وقد تتطلب الإدارة فتح الصدر جراحيًا للسماح بإزالة أو تصريف هذه الخلايا الرئوية المصابة.
قد يحتفظ الأشخاص المصابون بمتلازمة فرط IgE السائد في الجسم (متلازمة جوب) بإزالة الأسنان الأولية (اللبنية)، ويتم رصدهم بانتظام لتطور الجنف، ويتم تقييمهم للكسور التي تعقب حتى الصدمة الطفيفة، قد يتطلب الجنف والكسور العلاج مع العديد من إجراءات العظام. أخيراً، يوصى بالاستشارة الوراثية للأفراد المتضررين وأسرهم.