زمردة ❥
03-10-2024, 05:48 PM
يعد مرض كرابي (المعروف أيضًا باسم حثل المادة البيضاء الكروي) اضطراب وراثي عصبي شديد ، وهو ينتمي لمجموعة من الاضطرابات المعروفة باسم حثل الكريات البيض ، والتي تنتج عن فقدان الميالين (داء مزيل للميالين) في الجهاز العصبي ، والميالين هو الغطاء الواقي الموجود حول الخلايا العصبية والذي يضمن الانتقال السريع لإشارات الأعصاب .
نبذة عن مرض كرابي وأنواعه
عادةً ما يبدأ الشكل الأكثر شيوعًا لمرض كرابي ، وهو الذي يصيب الأطفال الرضع ، قبل عمر سنة ، وعادةً ما تشمل العلامات والأعراض الأولية التهيج وضعف العضلات وصعوبات التغذية وحلقات الحمى دون أي علامة على وجود إصابة وحالة خطيرة وتأخر في النمو العقلي والبدني .
مع تقدم المرض تستمر العضلات في الضعف ، مما يؤثر على قدرة الرضيع على الحركة والمضغ والبلع والتنفس ، ويتعرض الرضع المصابون أيضًا لفقدان البصر ونوبات الصرع ، وبسبب شدة الحالة نادراً ما يعيش الأطفال المصابون بمرض كرابي بعد سن الثانية .
وقد يحدث مرض كرابي في مرحلة الطفولة أو المراهقة أو البلوغ ولكنه أقل شيوعا ، وتعد مشاكل الرؤية وصعوبات المشي من الأعراض الأولية الأكثر شيوعًا في هذه الأشكال من الاضطراب ، إلا أن العلامات والأعراض تختلف اختلافًا كبيرًا بين الأفراد المصابين ، والأفراد الذين يعانون من مرض كرابي في مرحلة متأخرة من عمرهم قد ينجون بعد سنوات عديدة من بدء الحالة .
أعراض مرض كرابي
بشكل عام كلما كان عمر الشخص المصاب بالمرض صغيرا ، كلما تقدم المرض بشكل أسرع ، أما الأشخاص الذين يصابون بمرض كرابي في وقت لاحق من الحياة فإنهم يعانون من أعراض أقل حدة من الأطفال الذين يصابون بالمرض .
مرض كرابي في الأطفال
تشمل أعراض مرض كرابي المبكر :
– مشاكل التغذية .
– الحمى .
– القيء المستمر .
– فقدان السيطرة على الرأس .
– التهيج والبكاء المفرط .
– سوء التنسيق للحركة أو الصلابة .
– النوبات .
– تقلصات العضلات (خاصة الذراعين والساقين) .
– التغييرات في تناغم العضلات .
– تدهور الوظيفة العقلية والحركية .
– الصمم والعمى .
مرض كرابي المتأخر
تشمل أعراض مرض كرابي المتأخر لدى الأطفال والمراهقين الأكبر سنًا :
– فقدان تدريجي للرؤية يؤدي إلى العمى .
– صعوبة المشي (ترنح) .
– ضعف مهارات تنسيق اليد .
– ضعف العضلات أو تصلب العضلات .
أسباب الإصابة بمرض كرابي
مرض كرابي هو اضطراب وراثي ، مما يعني أن الشخص يرث المرض من والديه ، وهو ناتج عن طفرة جينية ، وتؤثر تلك الطفرة على الرسالة التي يرسلها الجين إلى الخلايا في جسمك .
يمكن العثور على الجين لمرض كرابي على الكروموسوم 14 ، يحتاج الطفل إلى الحصول على جين غير طبيعي من كلا الوالدين لكي يرث المرض ، وينتج عن هذا الجين غير الطبيعي نقص في إنزيم مهم يحتاجه جسمك يسمى (galactosylceramidase (GALC .
يحتاج جسمك إلى هذا الإنزيم لصنع الميالين والحفاظ عليه ، وهي مادة تساعد على حماية أعصابك ، أما الأشخاص الذين يعانون من مرض كرابي فإنهم لا يمتلكون هذا الإنزيم ، مما يؤدي لتراكم مادة تسمى galactolipids في المخ ، ويتم تخزينها بواسطة خلايا تسمى خلايا globoid .
يحدث مرض كرابي في بداية الحمل في الأشهر الأولى بعد الولادة ، وعادة قبل بلوغ الرضيع 6 أشهر من العمر ، أما مرض كرابي المتأخر يحدث في مرحلة الطفولة المبكرة أو في مرحلة المراهقة المبكرة .
كيف يتم علاج مرض كرابي
لا يوجد علاج لمرض كرابي ، ومع ذلك ، يمكن إعطاء العلاجات التالية للمرضى للمساعدة في تخفيف أعراضهم :
– الأدوية المضادة للاختلاج لوقف النوبات .
– أدوية استرخاء العضلات (للمساعدة في تخفيف التشنجات العضلية) .
– العلاج الطبيعي للمساعدة في إبطاء تدهور العضلات .
– العلاج المهني لمساعدة الأطفال الأكبر سنا في المهام الشائعة ، مثل ارتداء الملابس والأكل .
وجدت الأبحاث إجراءين قد يكون لهما تأثير على تطور مرض كرابي ، بدلاً من مجرد علاج الأعراض وهما : زرع نخاع العظم (وتسمى أيضًا زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم) ونقل دم الحبل السري ، خلال هذه الإجراءات ، يتلقى الشخص المصاب بمرض كرابي خلايا من شخص سليم ، الخلايا الجديدة قادرة على صنع إنزيم GALC الذي لا يمكن للمريض إنتاجه بمفرده ، إلا أن كل من هذه الإجراءات لديها مخاطر خاصة بها .
كيف يمكن الوقاية من مرض كرابي
إذا كان كلا الوالدين يحملان الخلل الوراثي الذي يسبب مرض كرابي ، فهناك فرصة بنسبة 25 في المائة لنقل المرض إلى طفلهما ، ولا يمكن التقليل من خطر الإصابة بالمرض بنسبة 25 في المائة إذا كان كلا الوالدين يحملان طفرة جينية .
الطريقة الوحيدة لتجنب المخاطرة هي إذا قرر الوالدان عدم إنجاب أطفال ، ومع ذلك يمكن للوالدين معرفة ما إذا كانا يحملان الجين لمرض كرابي من خلال فحص الدم ، إذا كان هناك تاريخ عائلي لمرض كرابي ، فيمكن إجراء اختبارات ما قبل الولادة لفحص الجنين ومعرفة الحالة ، يوصى بالاستشارة الوراثية للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لمرض كرابي إذا كانوا يفكرون في إنجاب أطفال .
نبذة عن مرض كرابي وأنواعه
عادةً ما يبدأ الشكل الأكثر شيوعًا لمرض كرابي ، وهو الذي يصيب الأطفال الرضع ، قبل عمر سنة ، وعادةً ما تشمل العلامات والأعراض الأولية التهيج وضعف العضلات وصعوبات التغذية وحلقات الحمى دون أي علامة على وجود إصابة وحالة خطيرة وتأخر في النمو العقلي والبدني .
مع تقدم المرض تستمر العضلات في الضعف ، مما يؤثر على قدرة الرضيع على الحركة والمضغ والبلع والتنفس ، ويتعرض الرضع المصابون أيضًا لفقدان البصر ونوبات الصرع ، وبسبب شدة الحالة نادراً ما يعيش الأطفال المصابون بمرض كرابي بعد سن الثانية .
وقد يحدث مرض كرابي في مرحلة الطفولة أو المراهقة أو البلوغ ولكنه أقل شيوعا ، وتعد مشاكل الرؤية وصعوبات المشي من الأعراض الأولية الأكثر شيوعًا في هذه الأشكال من الاضطراب ، إلا أن العلامات والأعراض تختلف اختلافًا كبيرًا بين الأفراد المصابين ، والأفراد الذين يعانون من مرض كرابي في مرحلة متأخرة من عمرهم قد ينجون بعد سنوات عديدة من بدء الحالة .
أعراض مرض كرابي
بشكل عام كلما كان عمر الشخص المصاب بالمرض صغيرا ، كلما تقدم المرض بشكل أسرع ، أما الأشخاص الذين يصابون بمرض كرابي في وقت لاحق من الحياة فإنهم يعانون من أعراض أقل حدة من الأطفال الذين يصابون بالمرض .
مرض كرابي في الأطفال
تشمل أعراض مرض كرابي المبكر :
– مشاكل التغذية .
– الحمى .
– القيء المستمر .
– فقدان السيطرة على الرأس .
– التهيج والبكاء المفرط .
– سوء التنسيق للحركة أو الصلابة .
– النوبات .
– تقلصات العضلات (خاصة الذراعين والساقين) .
– التغييرات في تناغم العضلات .
– تدهور الوظيفة العقلية والحركية .
– الصمم والعمى .
مرض كرابي المتأخر
تشمل أعراض مرض كرابي المتأخر لدى الأطفال والمراهقين الأكبر سنًا :
– فقدان تدريجي للرؤية يؤدي إلى العمى .
– صعوبة المشي (ترنح) .
– ضعف مهارات تنسيق اليد .
– ضعف العضلات أو تصلب العضلات .
أسباب الإصابة بمرض كرابي
مرض كرابي هو اضطراب وراثي ، مما يعني أن الشخص يرث المرض من والديه ، وهو ناتج عن طفرة جينية ، وتؤثر تلك الطفرة على الرسالة التي يرسلها الجين إلى الخلايا في جسمك .
يمكن العثور على الجين لمرض كرابي على الكروموسوم 14 ، يحتاج الطفل إلى الحصول على جين غير طبيعي من كلا الوالدين لكي يرث المرض ، وينتج عن هذا الجين غير الطبيعي نقص في إنزيم مهم يحتاجه جسمك يسمى (galactosylceramidase (GALC .
يحتاج جسمك إلى هذا الإنزيم لصنع الميالين والحفاظ عليه ، وهي مادة تساعد على حماية أعصابك ، أما الأشخاص الذين يعانون من مرض كرابي فإنهم لا يمتلكون هذا الإنزيم ، مما يؤدي لتراكم مادة تسمى galactolipids في المخ ، ويتم تخزينها بواسطة خلايا تسمى خلايا globoid .
يحدث مرض كرابي في بداية الحمل في الأشهر الأولى بعد الولادة ، وعادة قبل بلوغ الرضيع 6 أشهر من العمر ، أما مرض كرابي المتأخر يحدث في مرحلة الطفولة المبكرة أو في مرحلة المراهقة المبكرة .
كيف يتم علاج مرض كرابي
لا يوجد علاج لمرض كرابي ، ومع ذلك ، يمكن إعطاء العلاجات التالية للمرضى للمساعدة في تخفيف أعراضهم :
– الأدوية المضادة للاختلاج لوقف النوبات .
– أدوية استرخاء العضلات (للمساعدة في تخفيف التشنجات العضلية) .
– العلاج الطبيعي للمساعدة في إبطاء تدهور العضلات .
– العلاج المهني لمساعدة الأطفال الأكبر سنا في المهام الشائعة ، مثل ارتداء الملابس والأكل .
وجدت الأبحاث إجراءين قد يكون لهما تأثير على تطور مرض كرابي ، بدلاً من مجرد علاج الأعراض وهما : زرع نخاع العظم (وتسمى أيضًا زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم) ونقل دم الحبل السري ، خلال هذه الإجراءات ، يتلقى الشخص المصاب بمرض كرابي خلايا من شخص سليم ، الخلايا الجديدة قادرة على صنع إنزيم GALC الذي لا يمكن للمريض إنتاجه بمفرده ، إلا أن كل من هذه الإجراءات لديها مخاطر خاصة بها .
كيف يمكن الوقاية من مرض كرابي
إذا كان كلا الوالدين يحملان الخلل الوراثي الذي يسبب مرض كرابي ، فهناك فرصة بنسبة 25 في المائة لنقل المرض إلى طفلهما ، ولا يمكن التقليل من خطر الإصابة بالمرض بنسبة 25 في المائة إذا كان كلا الوالدين يحملان طفرة جينية .
الطريقة الوحيدة لتجنب المخاطرة هي إذا قرر الوالدان عدم إنجاب أطفال ، ومع ذلك يمكن للوالدين معرفة ما إذا كانا يحملان الجين لمرض كرابي من خلال فحص الدم ، إذا كان هناك تاريخ عائلي لمرض كرابي ، فيمكن إجراء اختبارات ما قبل الولادة لفحص الجنين ومعرفة الحالة ، يوصى بالاستشارة الوراثية للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لمرض كرابي إذا كانوا يفكرون في إنجاب أطفال .