زمردة ❥
03-10-2024, 05:46 PM
ما هي متلازمة بيورنستاد – Björnstad Syndrome؟
متلازمة بيورنستاد (BS): هي اضطراب وراثي وراثي جسمي متنحي نادر للغاية يتميز بأعمدة شعر ملتوية ومسطحة بشكل غير طبيعي (pili torti) وفي معظم المرضى بالصمم (فقدان السمع الحسي العصبي الخلقي).
يتفاوت فقدان السمع عند الولادة في شدته، ولكنه يؤثر عادةً على كلا الأذنين (bilateral). الأفراد الذين يعانون من هذا الاضطراب عادة ما يكون لديهم شعر فروة الرأس جاف، هش، عديم اللمعان و/ أو خشن بالإضافة إلى مناطق من تساقط الشعر غير المكتمل (الثعلبة).
حدد البروفيسور رور بيورنستاد هذه المتلازمة لأول مرة في عام 1965م عندما لاحظ تورتي في ثمانية مرضى وخمسة منهم يعانون أيضًا من الصمم الحسي العصبي. منذ ذلك الحين، تم وصف العديد من الحالات الأخرى، وتحديد السمات السريرية للمتلازمة.
ما هي علامات وأعراض الإصابة بمتلازمة بيورنستاد – Björnstad Syndrome؟
تتميز متلازمة بيورنستاد بوجود خصلات شعر مسطحة وملتوية بشكل غير طبيعي تعرف باسم بيلي تورتي. يعاني مرضى متلازمة بيورنستاد (BS) عادةً بشعر فروة رأس جافة وهشة وعديمة اللمعان و/ أو خشنة.
عند الدراسة تحت المجهر الإلكتروني، تظهر خصلات الشعر من فروة الرأس مفلطحة و/ أو ملتوية (torti) على فترات منتظمة. قد يُظهر شعر الجسم نفس الالتواء المميز (pili torti) مثل شعر فروة الرأس. في بعض المرضى، قد توجد مناطق غير مكتملة من تساقط الشعر (الثعلبة) على فروة الرأس وكذلك في مناطق أخرى من الجسم.
ومع ذلك، فإن الحاجبين والرموش عادة لا تتأثران. يمكن أن تترافق العيون والشعر ذو الألوان الفاتحة مع متلازمة بيورنستاد (BS) وقد يعاني بعض الأفراد أيضًا من نقص التعرق (anhidrosis). يعاني معظم مرضى متلازمة بيورنستاد (BS) من الصمم بسبب ضعف قدرة الأعصاب السمعية على نقل المدخلات الحسية إلى الدماغ (فقدان السمع الحسي العصبي).
يبدأ تساقط الشعر عادةً خلال العامين الأولين من العمر، وعلى الرغم من أن شدة الأعراض وعمر البدء متفاوتان، فقد يصبح شذوذ الشعر أكثر اعتدالًا مع تقدم العمر. يتطور ضعف السمع عادة عند بلوغ 3 أو 4 سنوات وقد يؤدي ضعف السمع إلى صعوبات في الكلام. الإعاقة الذهنية ليست سمة نموذجية للمتلازمة ولكن تم الإبلاغ عنها في بعض الأحيان. تم وصف قصور الغدد التناسلية، الذي يتميز بتخلف المبيضين في الإناث والخصيتين في الذكور، في بعض مرضى متلازمة بيورنستاد (BS)، ولكن هذا ليس نموذجيًا.
ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة بيورنستاد – Björnstad Syndrome؟
تحدث متلازمة بيورنستاد بسبب تغيرات (طفرات) تحدث في جين (BCS1L). يرمز هذا الجين لبروتين مرافق عضو في عائلة (AAA) من ATPases.
إن (ATPase) هو إنزيم يستخدم ATP (أدينوزين ثلاثي الفوسفات)، وهو مصدر الطاقة الرئيسي في الخلايا، لتحريك التفاعلات الكيميائية. تشارك (ATPase) الخاص هذا في تجميع المركب (III) في سلسلة نقل الإلكترون في الميتوكوندريا. سلسلة نقل الإلكترون مسؤولة عن توليد الطاقة التي تتطلبها الخلايا.
ينتج المركب (III) أيضًا أنواع الأكسجين التفاعلية. عندما تكون موجودة بأعداد كبيرة، فإن هذه المركبات التفاعلية سوف تسبب تلف الأنسجة. على الرغم من أن هذا البروتين غير الطبيعي يؤدي إلى انخفاض في نشاط المركب III، إلا أن المركب ينتج المزيد من أنواع الأكسجين التفاعلية.
تعتبر بصيلات الشعر وخلايا الأذن الداخلية حساسة بشكل خاص لأنواع الأكسجين التفاعلية هذه. يُعتقد أن هذا هو السبب في أن تغيرات الشعر وفقدان السمع جزء من هذه المتلازمة.
تُورث متلازمة بجورنستاد في نمط صبغي جسدي متنحي. تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد جينًا غير عامل من كل والد. إذا تلقى الفرد جينًا عاملًا واحدًا وجينًا غير عامل للمرض، فسيكون الشخص حاملًا للمرض، ولكنه لن تظهر عليه الأعراض عادةً.
إن خطر انتقال الجين غير العامل، وبالتالي، إنجاب طفل مصاب، بالنسبة لوالدين حاملين للجين هو 25٪ مع كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل، مثل الوالدين، هو 50٪ لكل حمل. تبلغ فرصة حصول الطفل على جينات عاملة من كلا الوالدين 25٪. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.
ما هو مدى انتشار الإصابة بمتلازمة بيورنستاد – Björnstad Syndrome؟
متلازمة بيورنستاد هي اضطراب نادر للغاية. من الناحية النظرية، فإنه يؤثر على الذكور والإناث بأعداد متساوية. ومع ذلك، في الحالات التي لوحظت، تم تحديد عدد أكبر من الإناث من الذكور. تم الإبلاغ عن أقل من 50 حالة في الأدبيات الطبية.
كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة بيورنستاد – Björnstad Syndrome؟
قد يُشتبه في تشخيص مرض التصلب العصبي المتعدد لدى الأفراد الذين لديهم شعر ملتوي، والذي قد يكون واضحًا عند الولادة أو في الأشهر الأولى من الحياة. يتم تأكيد التشخيص من خلال فحص خصلات الشعر من الأفراد المصابين تحت المجهر الإلكتروني، مما يدل على التواء خصلات الشعر على فترات منتظمة.
نظرًا لأن وجود هذا الشذوذ في الشعر يوحي بمرض متلازمة بيورنستاد (BS)، يجب تقييم جميع الأطفال الذين يعانون من هذه النتيجة لاحتمال الإصابة بالصمم الحسي العصبي الذي يمكن تأكيده من خلال مجموعة متنوعة من اختبارات السمع (السمعية) المتخصصة. يتم تأكيد التشخيص عن طريق الاختبارات الجينية الجزيئية للطفرات التي تحدث في جين (BCS1L).
كيفية علاج الإصابة بمتلازمة بيورنستاد – Björnstad Syndrome:
لا يوجد علاج محدد لمرضى متلازمة بيورنستاد (BS). العلاج هو عرضي وداعم وموجه نحو الأعراض المحددة الموجودة في كل طفل. قد تتطلب الرعاية مهارات فريق من المتخصصين. يمكن لأطباء الأطفال والمتخصصين الذين يقومون بتقييم وعلاج ضعف السمع (audiologists) والأطباء المتخصصين في تشخيص وعلاج الاضطرابات التي تصيب الجلد (dermatologists) تنسيق جهودهم لضمان العلاج الشامل والمنهجي للأطفال المصابين.
قد يشمل علاج تساقط الشعر غير المكتمل (الثعلبة) استخدام الشعر المستعار و/ أو علاجات استبدال الشعر الأخرى. يعد الكشف المبكر عن الصمم الحسي العصبي وعلاجه أمرًا ضروريًا للمساعدة في تجنب مشاكل الكلام المحتملة وقد يتم وصف أجهزة السمع المساعدة لعلاج ضعف السمع.
يعد التدخل المبكر مهمًا لضمان وصول الأطفال المصابين بمرض متلازمة بيورنستاد (BS) إلى إمكاناتهم الكاملة. قد تشمل الخدمات التي قد تكون مفيدة التعليم التعويضي الخاص، والخدمات الخاصة للأطفال المصابين بالصمم الحسي العصبي الخلقي، وغيرها من الخدمات الطبية والاجتماعية و/ أو المهنية.
تصف ورقة بحثية حديثة حالة واحدة بدأ فيها اتباع نظام غذائي كيتوني في طفل متلازمة بيورنستاد (BS) واستمر ستة أشهر، مع تحسن جزئي في نمو الشعر ولكن دون تحسن في السمع. لكن هناك حاجة إلى مزيد من الدراسات الدقيقة للتحقيق في فائدة هذا النهج.
متلازمة بيورنستاد (BS): هي اضطراب وراثي وراثي جسمي متنحي نادر للغاية يتميز بأعمدة شعر ملتوية ومسطحة بشكل غير طبيعي (pili torti) وفي معظم المرضى بالصمم (فقدان السمع الحسي العصبي الخلقي).
يتفاوت فقدان السمع عند الولادة في شدته، ولكنه يؤثر عادةً على كلا الأذنين (bilateral). الأفراد الذين يعانون من هذا الاضطراب عادة ما يكون لديهم شعر فروة الرأس جاف، هش، عديم اللمعان و/ أو خشن بالإضافة إلى مناطق من تساقط الشعر غير المكتمل (الثعلبة).
حدد البروفيسور رور بيورنستاد هذه المتلازمة لأول مرة في عام 1965م عندما لاحظ تورتي في ثمانية مرضى وخمسة منهم يعانون أيضًا من الصمم الحسي العصبي. منذ ذلك الحين، تم وصف العديد من الحالات الأخرى، وتحديد السمات السريرية للمتلازمة.
ما هي علامات وأعراض الإصابة بمتلازمة بيورنستاد – Björnstad Syndrome؟
تتميز متلازمة بيورنستاد بوجود خصلات شعر مسطحة وملتوية بشكل غير طبيعي تعرف باسم بيلي تورتي. يعاني مرضى متلازمة بيورنستاد (BS) عادةً بشعر فروة رأس جافة وهشة وعديمة اللمعان و/ أو خشنة.
عند الدراسة تحت المجهر الإلكتروني، تظهر خصلات الشعر من فروة الرأس مفلطحة و/ أو ملتوية (torti) على فترات منتظمة. قد يُظهر شعر الجسم نفس الالتواء المميز (pili torti) مثل شعر فروة الرأس. في بعض المرضى، قد توجد مناطق غير مكتملة من تساقط الشعر (الثعلبة) على فروة الرأس وكذلك في مناطق أخرى من الجسم.
ومع ذلك، فإن الحاجبين والرموش عادة لا تتأثران. يمكن أن تترافق العيون والشعر ذو الألوان الفاتحة مع متلازمة بيورنستاد (BS) وقد يعاني بعض الأفراد أيضًا من نقص التعرق (anhidrosis). يعاني معظم مرضى متلازمة بيورنستاد (BS) من الصمم بسبب ضعف قدرة الأعصاب السمعية على نقل المدخلات الحسية إلى الدماغ (فقدان السمع الحسي العصبي).
يبدأ تساقط الشعر عادةً خلال العامين الأولين من العمر، وعلى الرغم من أن شدة الأعراض وعمر البدء متفاوتان، فقد يصبح شذوذ الشعر أكثر اعتدالًا مع تقدم العمر. يتطور ضعف السمع عادة عند بلوغ 3 أو 4 سنوات وقد يؤدي ضعف السمع إلى صعوبات في الكلام. الإعاقة الذهنية ليست سمة نموذجية للمتلازمة ولكن تم الإبلاغ عنها في بعض الأحيان. تم وصف قصور الغدد التناسلية، الذي يتميز بتخلف المبيضين في الإناث والخصيتين في الذكور، في بعض مرضى متلازمة بيورنستاد (BS)، ولكن هذا ليس نموذجيًا.
ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة بيورنستاد – Björnstad Syndrome؟
تحدث متلازمة بيورنستاد بسبب تغيرات (طفرات) تحدث في جين (BCS1L). يرمز هذا الجين لبروتين مرافق عضو في عائلة (AAA) من ATPases.
إن (ATPase) هو إنزيم يستخدم ATP (أدينوزين ثلاثي الفوسفات)، وهو مصدر الطاقة الرئيسي في الخلايا، لتحريك التفاعلات الكيميائية. تشارك (ATPase) الخاص هذا في تجميع المركب (III) في سلسلة نقل الإلكترون في الميتوكوندريا. سلسلة نقل الإلكترون مسؤولة عن توليد الطاقة التي تتطلبها الخلايا.
ينتج المركب (III) أيضًا أنواع الأكسجين التفاعلية. عندما تكون موجودة بأعداد كبيرة، فإن هذه المركبات التفاعلية سوف تسبب تلف الأنسجة. على الرغم من أن هذا البروتين غير الطبيعي يؤدي إلى انخفاض في نشاط المركب III، إلا أن المركب ينتج المزيد من أنواع الأكسجين التفاعلية.
تعتبر بصيلات الشعر وخلايا الأذن الداخلية حساسة بشكل خاص لأنواع الأكسجين التفاعلية هذه. يُعتقد أن هذا هو السبب في أن تغيرات الشعر وفقدان السمع جزء من هذه المتلازمة.
تُورث متلازمة بجورنستاد في نمط صبغي جسدي متنحي. تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد جينًا غير عامل من كل والد. إذا تلقى الفرد جينًا عاملًا واحدًا وجينًا غير عامل للمرض، فسيكون الشخص حاملًا للمرض، ولكنه لن تظهر عليه الأعراض عادةً.
إن خطر انتقال الجين غير العامل، وبالتالي، إنجاب طفل مصاب، بالنسبة لوالدين حاملين للجين هو 25٪ مع كل حمل. خطر إنجاب طفل حامل، مثل الوالدين، هو 50٪ لكل حمل. تبلغ فرصة حصول الطفل على جينات عاملة من كلا الوالدين 25٪. الخطر هو نفسه بالنسبة للذكور والإناث.
ما هو مدى انتشار الإصابة بمتلازمة بيورنستاد – Björnstad Syndrome؟
متلازمة بيورنستاد هي اضطراب نادر للغاية. من الناحية النظرية، فإنه يؤثر على الذكور والإناث بأعداد متساوية. ومع ذلك، في الحالات التي لوحظت، تم تحديد عدد أكبر من الإناث من الذكور. تم الإبلاغ عن أقل من 50 حالة في الأدبيات الطبية.
كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة بيورنستاد – Björnstad Syndrome؟
قد يُشتبه في تشخيص مرض التصلب العصبي المتعدد لدى الأفراد الذين لديهم شعر ملتوي، والذي قد يكون واضحًا عند الولادة أو في الأشهر الأولى من الحياة. يتم تأكيد التشخيص من خلال فحص خصلات الشعر من الأفراد المصابين تحت المجهر الإلكتروني، مما يدل على التواء خصلات الشعر على فترات منتظمة.
نظرًا لأن وجود هذا الشذوذ في الشعر يوحي بمرض متلازمة بيورنستاد (BS)، يجب تقييم جميع الأطفال الذين يعانون من هذه النتيجة لاحتمال الإصابة بالصمم الحسي العصبي الذي يمكن تأكيده من خلال مجموعة متنوعة من اختبارات السمع (السمعية) المتخصصة. يتم تأكيد التشخيص عن طريق الاختبارات الجينية الجزيئية للطفرات التي تحدث في جين (BCS1L).
كيفية علاج الإصابة بمتلازمة بيورنستاد – Björnstad Syndrome:
لا يوجد علاج محدد لمرضى متلازمة بيورنستاد (BS). العلاج هو عرضي وداعم وموجه نحو الأعراض المحددة الموجودة في كل طفل. قد تتطلب الرعاية مهارات فريق من المتخصصين. يمكن لأطباء الأطفال والمتخصصين الذين يقومون بتقييم وعلاج ضعف السمع (audiologists) والأطباء المتخصصين في تشخيص وعلاج الاضطرابات التي تصيب الجلد (dermatologists) تنسيق جهودهم لضمان العلاج الشامل والمنهجي للأطفال المصابين.
قد يشمل علاج تساقط الشعر غير المكتمل (الثعلبة) استخدام الشعر المستعار و/ أو علاجات استبدال الشعر الأخرى. يعد الكشف المبكر عن الصمم الحسي العصبي وعلاجه أمرًا ضروريًا للمساعدة في تجنب مشاكل الكلام المحتملة وقد يتم وصف أجهزة السمع المساعدة لعلاج ضعف السمع.
يعد التدخل المبكر مهمًا لضمان وصول الأطفال المصابين بمرض متلازمة بيورنستاد (BS) إلى إمكاناتهم الكاملة. قد تشمل الخدمات التي قد تكون مفيدة التعليم التعويضي الخاص، والخدمات الخاصة للأطفال المصابين بالصمم الحسي العصبي الخلقي، وغيرها من الخدمات الطبية والاجتماعية و/ أو المهنية.
تصف ورقة بحثية حديثة حالة واحدة بدأ فيها اتباع نظام غذائي كيتوني في طفل متلازمة بيورنستاد (BS) واستمر ستة أشهر، مع تحسن جزئي في نمو الشعر ولكن دون تحسن في السمع. لكن هناك حاجة إلى مزيد من الدراسات الدقيقة للتحقيق في فائدة هذا النهج.