متلازمة سوتو

[عازف الليل مونامور]

هو اضطراب جيني نادر يتصف بنمو جسماني مفرط وزائد في الفترة بين السنتين والثلاث سنوات الأولى من العمر. الاضطراب يمكن ان يصاحبه تأخر ذهني متوسط وتأخر في الحركة والمعرفة والادراك والتطور الآجتماعي، ضعف في قوة العضلات وتأخر في النطق.


الأطفال اللذين هم من متلازمة (http://www.hamsatq.com/vb/showthread.php?t=151270)سوتو (http://www.hamsatq.com/vb/showthread.php?t=151270)يكونون من ذوي الأحجام الكبيرة عند الولادة وعادةً أطول وأثقل ولديهم رأس كبير (كبر في حجم الجمجمة) اكثر من الأطفال في اعمارهم.

الأعراض لهذا الأضطراب والتي تختلف من فرد الى آخر تكون كالتالي:*
رأس طويل وكبير مع نتوء قليل ومتفاوت في الجبهه، ايدي وأرجل كبيرة وعينان متباعدتان وعيون مائلة ومشي غير متزن، عدوانية أو اضطراب أحياناً. وعلى الرغم ان حالات متلازمة (http://www.hamsatq.com/vb/showthread.php?t=151270)سوتو (http://www.hamsatq.com/vb/showthread.php?t=151270)عشوائية وطفرة جينية إلا أن هناك حالات عائلية تم الإبلاغ عنها.

حدوثها:

يكون حدوثها تقريباً من 1 كل 14,000 ولادة.


الأعراض والعلامات:

تتصف متلازمة (http://www.hamsatq.com/vb/showthread.php?t=151270)سوتو (http://www.hamsatq.com/vb/showthread.php?t=151270)بالنمو المفرط وتقدم في عمر العظام، مع حجم جمجمة كبير و طويل وذقن حاد، وهذه الملامح هي الأكثر وضوحاً في بداية مرحلة الطفولة.

الأطفال والرضع المصابين يميلون الى النمو السريع فهم أطول من اقرانهم في العمر ولديهم رأس كبير.ويعانون من ضعف وقلة في الذكاء واغلبهم يكون لديهم مشاكل سلوكية.

واكثر السلوكيات تكراراً هو مايسمى (بنقص الإنتباه وزيادة النشاط) Attension Deficit Hyperactivity Disorder والخوف المفرط والهواجس والوساوس ونوبات الغضب وسلوكيات مندفعة ومشاكل بالنطق واللغة.

وكذلك يكون لديهم صعوبات في اصدار الأصوات والتأتأة( التمتمة) ونبرة صوت رتيبة ومملة.اضافةً الى ذلك ضعف في العضلات التي يمكن ان يسبب تأخر في مراحل التطور المتقدمة وبالأخص المهارات الحركية مثل الجلوس والحبو.

ومن الأعراض والعلامات الأخرى لمتلازمة سوتو (http://www.hamsatq.com/vb/showthread.php?t=151270)هو حدوث انحناء طرفي يميني أو يساري في العمود الفقري، تشنجات، عيوب في القلب أو الكلى، فقدان أو نقص في السمع ومشاكل في النظر مثل ظهور الحول.

بعض الرضع يتكون لديهم اصفرار في الجلد والبوصفار وصعوبة في الرضاعة. هناك قليل من الأشخاص ممن يعانون من متلازمة (http://www.hamsatq.com/vb/showthread.php?t=151270)سوتو (http://www.hamsatq.com/vb/showthread.php?t=151270)اصيبو بالسرطان في مرحلة الطفولة ويبقى من غير المؤكد ان متلازمة (http://www.hamsatq.com/vb/showthread.php?t=151270)سوتو (http://www.hamsatq.com/vb/showthread.php?t=151270)تزيد من امكانية الإصابة بأي نوع من أنواع السرطان.


الجينات:

تحول وتغير في الجين Nsd1 الذي يتسبب في الإصابة بمتلازمة سوتو. الجينnsd1 يوفر الإرشادات لعمل وتصنيع البروتين الضروري للنمو الطبيعي والتطور. وظيفة هذا البوتين غير معروفة ومع ذلك وعند الشعب الياباني اكثر التغيرات الجينية من مصدر ومكان الكروموزوم 5 الذي يحتوي على الجينnsd1 .

وفي شعوب اخرى فتحول صغير داخل Nsd1 يسبب بالإصابة بمتلازمة سوتو. التغيرات الجينية في الجين Nsd1 النسخة المطابقة من انتاج اي بروتين وظيفي. انه من غير الواضح كيف بقله وندره من كمية هذا البروتين خلال التطور يؤدي الى صعوبات تعلم، نمو زائد وباقي الأعراض الأخرى في متلازمة (http://www.hamsatq.com/vb/showthread.php?t=151270)سوتو.

بما يقارب 95% من حالات متلازمة (http://www.hamsatq.com/vb/showthread.php?t=151270)سوتو (http://www.hamsatq.com/vb/showthread.php?t=151270)تحدث لناس بدون اي تاريخ عائلي. اغلب هذه الحالات تنتج عن طفرة جديدة في Nsd1.

العلاج:

العلاج على حسب الأعراض.

تطور المرض:

ان مرضى متلازمة (http://www.hamsatq.com/vb/showthread.php?t=151270)سوتو (http://www.hamsatq.com/vb/showthread.php?t=151270)يمكنهم ان يعيشوا مدة حياة طبيعية فهو ليس بإضطراب يقلل من مدة الحياة.


التغيرات الغير طبيعية الأولية لمتلازمة سوتو (http://www.hamsatq.com/vb/showthread.php?t=151270)عادةً تقل حينما يستقر مستوى النمو الى المعدل الطبيعي بعد السنوات الأولى القليلة من العمر.

تأخر التطور يمكن أن يتحسن في سنوات الدراسة الأولى ولاسيما مشاكل التواصل والتناسق يمكن ان تتضح وتظهر في مرحلة الشباب.

[ريُـ‘ـُآحُـ‘ـُ آلُـ‘ـُشُـ‘ـُۅقُـ‘ـُ]

إختيار موفق ..وطرح مميز
لا يليق إلا بمن أتينا لنرى مايقدمه لنا ذوقه الراقي
عافاك الله واجزل لك الأجر

[فيّ]

سلمت يمينك النديه بالجمال
على شذرات الحُضور وعبق المنثور ..
يعطيك العافية على ثمرات جهودك ..
شكري وتقديري .

[مي محمد]

الحمد لله الذي عفانا مما ابتلى به كثير من خلقه
شكرا لك

[مي محمد]

الحمد لله الذي عفانا مما ابتلى به كثير من خلقه
شكرا لك

[عازف الليل مونامور]

كل الشكر لكم ولما نثرته اناملكم
من عبق الحضور والمتابعة
تحيتي وامتناني

[وردة الروح]

يعْطِيك العافيه لطَرحك الرَّآَقي

فَلَكْ مزيد من الشُّكر ..
بإنتظآر جَديدككْ بكل شَوقْ
تَقْدِيري لسُمُوكْ

[لَـحًـــنِ ♫]

[ALI




http://files.arabchurch.com/upload/images2011/475924782.gif


شكرا للجمآل الذي هطل
تَألقٌ وتفَردٌ كَالعادَة يَـ ألقْ,
فهَكذَآ قدْ عهِدنَاكم,,
لَا حرمنا جَمالَ إبداعكم,


لحـــن
http://lasa7.com/up/do.php?img=7615


http://lasa7.com/up/do.php?img=7616



[/ALIGN


[/ALIGN]

[عازف الليل مونامور]

كل الشكر لكم
ولجمال حضوركم ومتابعتكم
دمتم بالود والمحبة تحيتي

[غـُـلايےّ]

طررح يفوق آلجمآل ,
‎كعآدتك إبدآع في صفحآتك ,
‎يعطيك آلعآفيـه يَ رب ,
‎وبِ إنتظآر المزيد من هذآ الفيض ,
‎لقلبك السعآده والفـرح ..
‎ودي

[عازف الليل مونامور]

كل الشكر لكم
ولجمال حضوركم ومتابعتكم
دمتم بالود

[sham]

انتقاء بآذخ الجمآل ,
بِ إنتظآر المزيد من هذآ الفيض ,
لك من الشكر وافره,~
.
:241:,

[الجوري]

طُرِحَ رَائِعُ يُعَطِّيكَ آلَفَ عَافِيُهـــــــــــــُ
وَسَلِمْتِ الأنآمل المتألقـــــــــــــــــــه
عَلَى رَوْعَة طَرْحِهَا وَاِنْتِقَائِهَا الرَّاقِي
لِرَوِحَكَ آلجوري,,

[انثى برائحة الورد]

أعجبني كثيراً
شكراً لكي ياأنيق على هذا الانتقاء الراقي

[انثى برائحة الورد]

أعجبني كثيراً
شكراً لك ياأنيق على هذا الانتقاء الراقي

[نور القمر]

سلمت.. أنــآآملكـ
دامت..صفحاتكـ..بهذا..الرُقي
بانتظــآآر.. قـآآدمِكـ.. الأجمل
كــــــل ..الـــوود..بعبق.. الــوورد

[الاقشر]

تسلم الايادي ويعطيك العافية
على هذا الطرح المفيد
في انتظار لكل جديدك دوما
:241:

[الوسيم]

بآرك الله فيك
على الطَرح وَجعلة في ميزآن حسناتك
آسأل أنْ يَرزقـك فسيح آلجنات
دمت بحفظ الله ورعايتة

[شيخة رواية]

عطاء مميز وحضور انيق ووفاء لكيان روايه

التمسه في متصفح الوفاء

راقني ماكان هنا وانتظر مزيدك

فكل الشكر والامتنان لهكذا هطل


دمت بكل الخير

[عازف الليل مونامور]

كل الامتنان لكم
ولجمال اشراقتكم ومتابعتكم
الدائمة دمتم بكل الود والمحبة

[أبو علياء]

شكرا لكم على الموضوع المميز

سلمت يداكم على المعلومات المفيده والقيمه

ربي يعطيكم الف عافيه
على كل ما تقدموه من جديد ومفيد

وفي انتظاااار جديدكم...
.*. دمتم بسعاده لاتغادر روحكم.*.

[لذة مطر ..!]

__
كل الشكر لك ع انتقائك ..
لـ قلبك السعادة يارب .. :241:

[دلوعة عشق]

موضوع قمة الروعه والجمال
أسعدني جداً قراءته
الله يعطيك العافيه

[بنت اليمن]

قممممممممممممه في الروووووووووعه
في انتظاار جديدكـ

[بنت الشام]

يع ــطيك الع ــآفية
ولآ ع ــدمنآ تميز انآملك الذهبية
دمت ودآم بح ــر عطآئك بمآ يطرح متميزآ
بنتظآر القآدم بشووق
مآآآآآنـــــنـــحرم من جديد آلمتميز
لروح ــك بآقآت من الجوري

[Şøķåŕą]

سلمت الأيادي ..
ويعطيك العافية لـ جمال الآنتقاء
لروحك جنائن الورد .

[نور القمر]

سلمت الأيادي على روعة الطرح
في انتظار جديد طرحك
لاخلا ولا عدم

[Şøķåŕą]

شكراً لك
بإنتظار الجديد القادم
دمت بكل خير