Şøķåŕą
12-07-2023, 11:22 PM
ما هي متلازمة كليبل فيل Klippel Feil Syndrome؟
متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome): هي اضطراب عظمي يتميز بربط غير طبيعي (اندماج fusion) بين عظمتين أو أكثر في الرقبة (cervical vertebrae). اندماج الفقرات يكون موجوداً منذ الولادة لدى الشخص المصاب بمتلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome).
تنجم ثلاث ميزات رئيسية عن هذا الانصهار الفقري وهي: عنق قصير، المظهر الناتج لخط شعر منخفض في مؤخرة الرأس ونطاق حركة محدود في الرقبة. معظم الأشخاص المتضررين لديهم واحد أو اثنين من هذه الميزات المميزة. أقل من نصف جميع الأفراد الذين يعانون من متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) لديهم كل الميزات الثلاث الكلاسيكية لهذه الحالة.
عند الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome)، يمكن للفقرات المدمجة أن تحد من نطاق حركة الرقبة والظهر وكذلك تؤدي إلى الصداع المزمن وآلام العضلات في الرقبة والظهر والتي تتراوح شدتها.
غالبًا ما يعاني الأشخاص الذين يعانون من الحد الأدنى من إصابة العظام من مشاكل أقل مقارنة بالأشخاص الذين يعانون من العديد من الفقرات المصابة. يمكن أن يسبب تقصير الرقبة اختلافًا طفيفًا في حجم وشكل الجانبين الأيمن والأيسر من الوجه (facial asymmetry).
يمكن أن تؤدي صدمة العمود الفقري، مثل السقوط أو حادث سيارة، إلى تفاقم المشاكل في المنطقة المصهورة (المدموجة). يمكن أن يؤدي اندماج الفقرات إلى تلف الأعصاب في الرأس أو الرقبة أو الظهر. بمرور الوقت، يمكن للأفراد الذين يعانون من متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) تطوير ضيق في القناة الشوكية (تضيق العمود الفقري spinal stenosis) في الرقبة، مما قد يؤدي إلى ضغط وتلف الحبل الشوكي.
في حالات نادرة، قد تسبب تشوهات العصب الفقري أحاسيس غير طبيعية أو حركات لا إرادية لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome). قد يصاب الأفراد المصابون باضطراب في المفاصل المؤلم يسمى هشاشة العظام حول مناطق العظام المنصهرة (المدموجة) أو يعانون من شد مؤلم لعضلات الرقبة (cervical dystonia).
بالإضافة إلى عظام العنق المنصهرة (المدموجة)، قد يعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالة من تشوهات في فقرات أخرى. يعاني العديد من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) من انحراف غير طبيعي في العمود الفقري (الجنف) بسبب تشوه الفقرات. قد يحدث أيضًا اندماج فقرات إضافية أسفل العنق.
قد يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) مجموعة متنوعة من الميزات الأخرى بالإضافة إلى تشوهات العمود الفقري. يعاني بعض الأشخاص المصابين بهذه الحالة من صعوبات في السمع أو تشوهات في العين أو فتحة في سقف الفم (cleft palate) أو مشاكل الجهاز البولي التناسلي مثل الكلى أو الأعضاء التناسلية أو تشوهات القلب أو عيوب الرئة التي يمكن أن تسبب مشاكل في التنفس.
قد يعاني الأفراد المتضررون من عيوب هيكلية أخرى بما في ذلك الذراعين أو الساقين بطول غير متساوٍ (limb length discrepancy)، مما قد يؤدي إلى اختلال في الوركين أو الركبتين. بالإضافة إلى ذلك، قد تكون شفرات الكتف متخلفة بحيث تكون مرتفعة بشكل غير طبيعي على الظهر وهي حالة تسمى تشوه (Sprengel).
نادرًا ما تحدث تشوهات دماغية هيكلية أو نوع من العيوب الخلقية التي تحدث أثناء تطور الدماغ والحبل الشوكي (neural tube defect) لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome).
في بعض الحالات، تحدث متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) كميزة من اضطراب أو متلازمة أخرى، مثل متلازمة Wildervanck أو متلازمة hemifacial microsomia. في هذه الحالات، يعاني الأفراد المصابون من علامات وأعراض كل من متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) والاضطرابات الأُخرى.
ما هي أعراض وعلامات الإصابة بمتلازمة كليبل فيل Klippel Feil Syndrome؟
متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) هي حالة هيكلية نادرة يوجد فيها اتحاد أو انصهار أو اندماج غير طبيعي (congenital synostosis) من فقرتين أو أكثر (vertebrae) داخل الرقبة.
يتكون العمود الفقري (spinal column) من 33 عظمة غير منتظمة الشكل تعرف باسم الفقرات (vertebrae). تنقسم هذه العظام إلى فئات مختلفة، تُعرف الفقرات السبعة الأولى، التي تبدأ من قاعدة الجمجمة، باسم فقرات العنق (the cervical vertebrae). تؤثر متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) في المقام الأول على الفقرات العنقية.
تختلف الأعراض المحددة المرتبطة بمتلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) بشكل كبير من شخص لآخر. تاريخياً، كانت متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) مرتبطةً بثلاثة أعراض كلاسيكية وهي كالتالي:
الرقبة القصيرة بشكل غير طبيعي.
حركة مقيدة للرأس والرقبة.
خط شعر منخفض في الجزء الخلفي من الرأس (posterior hairline).
مع ذلك، فقد حدّد الباحثون أن هذه الأعراض قد تحدد فئة واحدة من متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome)، والتي تمثل أقل من 50 بالمائة من الأفراد المصابين.
بالإضافة إلى اندماج فقرات معينة في العنق، يمكن أن ترتبط متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) بمجموعة متنوعة من الحالات الشاذة الإضافية التي تؤثر على العديد من أجهزة الجسم المختلفة.
يمكن أن يختلف تقدم وشدة متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) بشكل كبير اعتمادًا على المضاعفات المصاحبة المحددة وفئة متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome). قد تكون بعض الحالات خفيفة لكن البعض الآخر قد يسبب مضاعفات خطيرة مدى الحياة.
الإصابة بتشوّهات الهيكل العظمي:
يعاني ما يقرب من 30 في المائة من الأشخاص المصابين بمتلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) من تشوهات الهيكل العظمي الإضافية مثل:
اندماج بعض الأضلاع أو عيوب الأضلاع الأخرى.
انحناء جانبي غير طبيعي في العمود الفقري (scoliosis).
الإصابة بحالة تعرف باسم تشوه (Sprengel)، تتميز هذه الحالة بارتفاع أو تخلف نصل الكتف (scapula)، حركة محدودة للذراع على الجانب المصاب، تطور كتلة في قاعدة العنق بسبب ارتفاع نصل الكتف.
في بعض الأفراد الذين يعانون من متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome)، قد يتكشّف جزء من الحبل الشوكي بسبب إغلاق غير كامل لبعض الفقرات (spina bifida occulta).
ضعف الساق.
عدم القدرة على التحكم في التبول (urinary incontinence).
ضعف السمع:
ما يقرب من 25 إلى 50 في المائة من الأفراد الذين يعانون من متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) يعانون أيضًا من ضعف السمع. قد ينتج فقدان السمع هذا من ضعف نقل الصوت من الأذن الخارجية أو الوسطى إلى الأذن الداخلية (conductive hearing loss)، فشل نقل النبضات الصوتية من الأذن الداخلية إلى الدماغ (sensorineural hearing loss) أو كليهما (mixed hearing loss).
تشوّهات العين:
قد ترتبط أيضًا تشوهات العين (ocular) المختلفة بمتلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome)، مثل:
انحراف إحدى العين نحو الأخرى (cross-eye or convergent strabismus).
حركات العين اللاإرادية السريعة (nystagmus).
غياب أو عيوب في أنسجة العين (colobomas).
بالإضافة إلى ذلك، قد يكون لدى بعض الأشخاص المصابين تشوهات أخرى في منطقة الرأس والوجه (craniofacial) بما في ذلك عدم تناسق الوجه، حيث يبدو جانب واحد من الوجه مختلفًا عن الجانب الآخر، مع وجود عين أعلى من الأخرى.
التشوّهات الهيكلية للقلب:
قد تترافق متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) في بعض الأحيان مع تشوهات جسدية إضافية. قد تشمل هذه التشوهات الهيكلية للقلب (congenital heart defects)، خاصة عيوب الحاجز البطيني (VSDs). تتميز عيوب الحاجز البطيني (VSDs) بوجود فتحة غير طبيعية في القسم الليفي (septum) الذي يفصل بين الحجرات السفلية للقلب.
قد يعاني بعض الأفراد المصابون بمتلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) أيضًا من عيوب في الكلى (renal)، مثل التخلف (نقص تنسج hypoplasia)، غياب أو انسداد (agenesis) واحدة من الكليتين أو الاثنتين معاً، دوران أو وضع كلوي غير طبيعي (ectopia) أو تورم الكلى بالبول (hydronephrosis) بسبب انسداد أو ضيق الأنابيب (ureters) التي تحمل البول إلى المثانة.
مضاعفات الجهاز العصبي:
قد يعاني بعض الأفراد المصابين بمتلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) أيضًا من مضاعفات عصبية بسبب إصابة الحبل الشوكي المرتبطة بها. قد تنجم هذه الإصابة عن عدم استقرار الفقرات العنقية، على سبيل المثال، قد تكون قطع الفقرات غير المستخدمة المجاورة لفقرات العنق المنصهرة متحركة بشكل غير طبيعي (hypermobile)، مما يجعلها عرضة لزيادة الضغط، مما قد يؤدي بدوره إلى عدم استقرار الفقرات أو التغيرات التنكسية.
تميل المضاعفات العصبية المرتبطة بمتلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) إلى التطور بين العقدين الثاني والثالث من الحياة وقد تحدث تلقائيًا أو بعد صدمة طفيفة. قد تشمل هذه المضاعفات ما يلي:
الألم.
أحاسيس غير طبيعية (paresthesia)، مثل الوخز أو الحرق.
حركات العضلات اللاإرادية المصاحبة لبعض الإجراءات الطوعية (الحركات الغريبة أو حركات المرآة).
قد يصاب بعض الأفراد بتفاعلات انعكاسية متزايدة (hyperreflexia).
ضعف أو شلل في جانب واحد من الجسم (hemiplegia) أو في الساقين والجزء السفلي من الجسم (paraplegia).
ضعف بعض الأعصاب الخارجة من الدماغ (cranial nerve palsies)
متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome): هي اضطراب عظمي يتميز بربط غير طبيعي (اندماج fusion) بين عظمتين أو أكثر في الرقبة (cervical vertebrae). اندماج الفقرات يكون موجوداً منذ الولادة لدى الشخص المصاب بمتلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome).
تنجم ثلاث ميزات رئيسية عن هذا الانصهار الفقري وهي: عنق قصير، المظهر الناتج لخط شعر منخفض في مؤخرة الرأس ونطاق حركة محدود في الرقبة. معظم الأشخاص المتضررين لديهم واحد أو اثنين من هذه الميزات المميزة. أقل من نصف جميع الأفراد الذين يعانون من متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) لديهم كل الميزات الثلاث الكلاسيكية لهذه الحالة.
عند الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome)، يمكن للفقرات المدمجة أن تحد من نطاق حركة الرقبة والظهر وكذلك تؤدي إلى الصداع المزمن وآلام العضلات في الرقبة والظهر والتي تتراوح شدتها.
غالبًا ما يعاني الأشخاص الذين يعانون من الحد الأدنى من إصابة العظام من مشاكل أقل مقارنة بالأشخاص الذين يعانون من العديد من الفقرات المصابة. يمكن أن يسبب تقصير الرقبة اختلافًا طفيفًا في حجم وشكل الجانبين الأيمن والأيسر من الوجه (facial asymmetry).
يمكن أن تؤدي صدمة العمود الفقري، مثل السقوط أو حادث سيارة، إلى تفاقم المشاكل في المنطقة المصهورة (المدموجة). يمكن أن يؤدي اندماج الفقرات إلى تلف الأعصاب في الرأس أو الرقبة أو الظهر. بمرور الوقت، يمكن للأفراد الذين يعانون من متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) تطوير ضيق في القناة الشوكية (تضيق العمود الفقري spinal stenosis) في الرقبة، مما قد يؤدي إلى ضغط وتلف الحبل الشوكي.
في حالات نادرة، قد تسبب تشوهات العصب الفقري أحاسيس غير طبيعية أو حركات لا إرادية لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome). قد يصاب الأفراد المصابون باضطراب في المفاصل المؤلم يسمى هشاشة العظام حول مناطق العظام المنصهرة (المدموجة) أو يعانون من شد مؤلم لعضلات الرقبة (cervical dystonia).
بالإضافة إلى عظام العنق المنصهرة (المدموجة)، قد يعاني الأشخاص المصابون بهذه الحالة من تشوهات في فقرات أخرى. يعاني العديد من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) من انحراف غير طبيعي في العمود الفقري (الجنف) بسبب تشوه الفقرات. قد يحدث أيضًا اندماج فقرات إضافية أسفل العنق.
قد يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) مجموعة متنوعة من الميزات الأخرى بالإضافة إلى تشوهات العمود الفقري. يعاني بعض الأشخاص المصابين بهذه الحالة من صعوبات في السمع أو تشوهات في العين أو فتحة في سقف الفم (cleft palate) أو مشاكل الجهاز البولي التناسلي مثل الكلى أو الأعضاء التناسلية أو تشوهات القلب أو عيوب الرئة التي يمكن أن تسبب مشاكل في التنفس.
قد يعاني الأفراد المتضررون من عيوب هيكلية أخرى بما في ذلك الذراعين أو الساقين بطول غير متساوٍ (limb length discrepancy)، مما قد يؤدي إلى اختلال في الوركين أو الركبتين. بالإضافة إلى ذلك، قد تكون شفرات الكتف متخلفة بحيث تكون مرتفعة بشكل غير طبيعي على الظهر وهي حالة تسمى تشوه (Sprengel).
نادرًا ما تحدث تشوهات دماغية هيكلية أو نوع من العيوب الخلقية التي تحدث أثناء تطور الدماغ والحبل الشوكي (neural tube defect) لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome).
في بعض الحالات، تحدث متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) كميزة من اضطراب أو متلازمة أخرى، مثل متلازمة Wildervanck أو متلازمة hemifacial microsomia. في هذه الحالات، يعاني الأفراد المصابون من علامات وأعراض كل من متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) والاضطرابات الأُخرى.
ما هي أعراض وعلامات الإصابة بمتلازمة كليبل فيل Klippel Feil Syndrome؟
متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) هي حالة هيكلية نادرة يوجد فيها اتحاد أو انصهار أو اندماج غير طبيعي (congenital synostosis) من فقرتين أو أكثر (vertebrae) داخل الرقبة.
يتكون العمود الفقري (spinal column) من 33 عظمة غير منتظمة الشكل تعرف باسم الفقرات (vertebrae). تنقسم هذه العظام إلى فئات مختلفة، تُعرف الفقرات السبعة الأولى، التي تبدأ من قاعدة الجمجمة، باسم فقرات العنق (the cervical vertebrae). تؤثر متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) في المقام الأول على الفقرات العنقية.
تختلف الأعراض المحددة المرتبطة بمتلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) بشكل كبير من شخص لآخر. تاريخياً، كانت متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) مرتبطةً بثلاثة أعراض كلاسيكية وهي كالتالي:
الرقبة القصيرة بشكل غير طبيعي.
حركة مقيدة للرأس والرقبة.
خط شعر منخفض في الجزء الخلفي من الرأس (posterior hairline).
مع ذلك، فقد حدّد الباحثون أن هذه الأعراض قد تحدد فئة واحدة من متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome)، والتي تمثل أقل من 50 بالمائة من الأفراد المصابين.
بالإضافة إلى اندماج فقرات معينة في العنق، يمكن أن ترتبط متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) بمجموعة متنوعة من الحالات الشاذة الإضافية التي تؤثر على العديد من أجهزة الجسم المختلفة.
يمكن أن يختلف تقدم وشدة متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) بشكل كبير اعتمادًا على المضاعفات المصاحبة المحددة وفئة متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome). قد تكون بعض الحالات خفيفة لكن البعض الآخر قد يسبب مضاعفات خطيرة مدى الحياة.
الإصابة بتشوّهات الهيكل العظمي:
يعاني ما يقرب من 30 في المائة من الأشخاص المصابين بمتلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) من تشوهات الهيكل العظمي الإضافية مثل:
اندماج بعض الأضلاع أو عيوب الأضلاع الأخرى.
انحناء جانبي غير طبيعي في العمود الفقري (scoliosis).
الإصابة بحالة تعرف باسم تشوه (Sprengel)، تتميز هذه الحالة بارتفاع أو تخلف نصل الكتف (scapula)، حركة محدودة للذراع على الجانب المصاب، تطور كتلة في قاعدة العنق بسبب ارتفاع نصل الكتف.
في بعض الأفراد الذين يعانون من متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome)، قد يتكشّف جزء من الحبل الشوكي بسبب إغلاق غير كامل لبعض الفقرات (spina bifida occulta).
ضعف الساق.
عدم القدرة على التحكم في التبول (urinary incontinence).
ضعف السمع:
ما يقرب من 25 إلى 50 في المائة من الأفراد الذين يعانون من متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) يعانون أيضًا من ضعف السمع. قد ينتج فقدان السمع هذا من ضعف نقل الصوت من الأذن الخارجية أو الوسطى إلى الأذن الداخلية (conductive hearing loss)، فشل نقل النبضات الصوتية من الأذن الداخلية إلى الدماغ (sensorineural hearing loss) أو كليهما (mixed hearing loss).
تشوّهات العين:
قد ترتبط أيضًا تشوهات العين (ocular) المختلفة بمتلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome)، مثل:
انحراف إحدى العين نحو الأخرى (cross-eye or convergent strabismus).
حركات العين اللاإرادية السريعة (nystagmus).
غياب أو عيوب في أنسجة العين (colobomas).
بالإضافة إلى ذلك، قد يكون لدى بعض الأشخاص المصابين تشوهات أخرى في منطقة الرأس والوجه (craniofacial) بما في ذلك عدم تناسق الوجه، حيث يبدو جانب واحد من الوجه مختلفًا عن الجانب الآخر، مع وجود عين أعلى من الأخرى.
التشوّهات الهيكلية للقلب:
قد تترافق متلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) في بعض الأحيان مع تشوهات جسدية إضافية. قد تشمل هذه التشوهات الهيكلية للقلب (congenital heart defects)، خاصة عيوب الحاجز البطيني (VSDs). تتميز عيوب الحاجز البطيني (VSDs) بوجود فتحة غير طبيعية في القسم الليفي (septum) الذي يفصل بين الحجرات السفلية للقلب.
قد يعاني بعض الأفراد المصابون بمتلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) أيضًا من عيوب في الكلى (renal)، مثل التخلف (نقص تنسج hypoplasia)، غياب أو انسداد (agenesis) واحدة من الكليتين أو الاثنتين معاً، دوران أو وضع كلوي غير طبيعي (ectopia) أو تورم الكلى بالبول (hydronephrosis) بسبب انسداد أو ضيق الأنابيب (ureters) التي تحمل البول إلى المثانة.
مضاعفات الجهاز العصبي:
قد يعاني بعض الأفراد المصابين بمتلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) أيضًا من مضاعفات عصبية بسبب إصابة الحبل الشوكي المرتبطة بها. قد تنجم هذه الإصابة عن عدم استقرار الفقرات العنقية، على سبيل المثال، قد تكون قطع الفقرات غير المستخدمة المجاورة لفقرات العنق المنصهرة متحركة بشكل غير طبيعي (hypermobile)، مما يجعلها عرضة لزيادة الضغط، مما قد يؤدي بدوره إلى عدم استقرار الفقرات أو التغيرات التنكسية.
تميل المضاعفات العصبية المرتبطة بمتلازمة كليبل فيل (Klippel Feil Syndrome) إلى التطور بين العقدين الثاني والثالث من الحياة وقد تحدث تلقائيًا أو بعد صدمة طفيفة. قد تشمل هذه المضاعفات ما يلي:
الألم.
أحاسيس غير طبيعية (paresthesia)، مثل الوخز أو الحرق.
حركات العضلات اللاإرادية المصاحبة لبعض الإجراءات الطوعية (الحركات الغريبة أو حركات المرآة).
قد يصاب بعض الأفراد بتفاعلات انعكاسية متزايدة (hyperreflexia).
ضعف أو شلل في جانب واحد من الجسم (hemiplegia) أو في الساقين والجزء السفلي من الجسم (paraplegia).
ضعف بعض الأعصاب الخارجة من الدماغ (cranial nerve palsies)