Şøķåŕą
11-24-2023, 09:17 PM
ما هي متلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome)؟
متلازمة دي جورج(DiGeorge Syndrome): هي اضطراب كروموسومي يؤثر عادةً على الكروموسوم الثاني والعشرين، يؤدي هذا الاضطراب إلى تطور العديد من أنظمة الجسم بشكل سيء وقد تكون هناك مشاكل طبية تتراوح من عيوب القلب إلى المشاكل السلوكية والحنك المشقوق.
تُعرف الحالة أيضًا باسم “متلازمة الحذف 22q11″، حوالي 90 بالمائة من الأشخاص المصابين بمتلازمة دي جورج يكون لديهم حذف صغير في الكروموسوم رقم 22. من المعروف أيضاً أن حدوث هذا الحذف الصغير في الكروموسوم رقم 22 مسؤول عن العديد من المتلازمات الأخرى التي تنتج جميعًا بسبب الحذف على الكروموسوم رقم 22.
يُعتقد أن متلازمة دي جورج تؤثر على شخص واحد من بين كل 4000 شخص. ومع ذلك، تختلف الميزات والأعراض المصاحبة للإصابة بها على نطاق واسع ونتيجة لذلك، من المحتمل حدوث أخطاء في تشخيص الإصابة بمتلازمة دي جورج.
ما هي الأعراض الناتجة عن الإصابة بمتلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome)؟
يمكن أن تسبب متلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome) مجموعة من الأعراض لكن معظم الناس لا يعانون من كل هذه الأعراض ف من الممكن الإصابة ببعضها.
تشمل الأعراض الأكثر شيوعاً الناتجة عن الإصابة بمتلازمة دي جورج ما يلي:
مشاكل التعلم والسلوك، تشمل هذه المشاكل التأخير في تعلم المشي أو الكلام وصعوبات التعلم ومشكلات أُخرى مثل: اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط أو التوحد.
مشاكل في الكلام والسمع، من الممكن أن تؤدي الإصابة بمتلازمة دي جورج إلى فقدان السمع المؤقت بسبب التهاب الأذن المتكرر ومن الممكن أيضاً ملاحظة البطء في بدء التحدث.
مشاكل الفم والتغذية، تشمل وجود فجوة في الجزء العلوي من الفم أو الشفة (الشفة المشقوقة أو الحنك)، صعوبة التغذية Difficulty feeding وأحيانًا إعادة الطعام من خلال الأنف.
مشاكل القلب، يعاني بعض الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة دي جورج من عيوب في القلب Heart منذ الولادة (أمراض القلب الخلقية).
مشاكل الهرمونات، الغدة الدرقية غير النشطة (قصور الغدة الدرقية) شائعة عند الأشخاص المصابين بمتلازمة دي جورج ويمكن أن تؤدي إلى مشاكل مثل الاهتزاز والنوبات.
يوجد بعض الأعراض الأُخرى التي تظهر على الأشخاص المصابين بمتلازمة دي جورج، لكنها ليست شائعة بشكل كبير. تشمل هذه الأعراض ما يلي:
ازدياد نسبة خطر الإصابة بالعدوى، مثل: التهابات الأذن والتهابات الصدر، يعود سبب ذلك إلى أن جهاز المناعة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة دي جورج أضعف من الطبيعي.
مشاكل العظام والعضلات والمفاصل، تشمل هذه المشاكل آلام الساق المتكررة، انحناء العمود الفقري المنحني بشكل غير عادي (الجنف) والتهاب المفاصل الروماتويدي (الروماتيزم).
قصر القامة، قد يكون طول قامة الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة دي جورج أقصر من المتوسط.
مشاكل الصحة العقلية، من المرجح أن يعاني البالغون المصابون بمتلازمة دي جورج من مشاكل مثل الفصام واضطرابات القلق.
متلازمة دي جورج(DiGeorge Syndrome): هي اضطراب كروموسومي يؤثر عادةً على الكروموسوم الثاني والعشرين، يؤدي هذا الاضطراب إلى تطور العديد من أنظمة الجسم بشكل سيء وقد تكون هناك مشاكل طبية تتراوح من عيوب القلب إلى المشاكل السلوكية والحنك المشقوق.
تُعرف الحالة أيضًا باسم “متلازمة الحذف 22q11″، حوالي 90 بالمائة من الأشخاص المصابين بمتلازمة دي جورج يكون لديهم حذف صغير في الكروموسوم رقم 22. من المعروف أيضاً أن حدوث هذا الحذف الصغير في الكروموسوم رقم 22 مسؤول عن العديد من المتلازمات الأخرى التي تنتج جميعًا بسبب الحذف على الكروموسوم رقم 22.
يُعتقد أن متلازمة دي جورج تؤثر على شخص واحد من بين كل 4000 شخص. ومع ذلك، تختلف الميزات والأعراض المصاحبة للإصابة بها على نطاق واسع ونتيجة لذلك، من المحتمل حدوث أخطاء في تشخيص الإصابة بمتلازمة دي جورج.
ما هي الأعراض الناتجة عن الإصابة بمتلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome)؟
يمكن أن تسبب متلازمة دي جورج (DiGeorge Syndrome) مجموعة من الأعراض لكن معظم الناس لا يعانون من كل هذه الأعراض ف من الممكن الإصابة ببعضها.
تشمل الأعراض الأكثر شيوعاً الناتجة عن الإصابة بمتلازمة دي جورج ما يلي:
مشاكل التعلم والسلوك، تشمل هذه المشاكل التأخير في تعلم المشي أو الكلام وصعوبات التعلم ومشكلات أُخرى مثل: اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط أو التوحد.
مشاكل في الكلام والسمع، من الممكن أن تؤدي الإصابة بمتلازمة دي جورج إلى فقدان السمع المؤقت بسبب التهاب الأذن المتكرر ومن الممكن أيضاً ملاحظة البطء في بدء التحدث.
مشاكل الفم والتغذية، تشمل وجود فجوة في الجزء العلوي من الفم أو الشفة (الشفة المشقوقة أو الحنك)، صعوبة التغذية Difficulty feeding وأحيانًا إعادة الطعام من خلال الأنف.
مشاكل القلب، يعاني بعض الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة دي جورج من عيوب في القلب Heart منذ الولادة (أمراض القلب الخلقية).
مشاكل الهرمونات، الغدة الدرقية غير النشطة (قصور الغدة الدرقية) شائعة عند الأشخاص المصابين بمتلازمة دي جورج ويمكن أن تؤدي إلى مشاكل مثل الاهتزاز والنوبات.
يوجد بعض الأعراض الأُخرى التي تظهر على الأشخاص المصابين بمتلازمة دي جورج، لكنها ليست شائعة بشكل كبير. تشمل هذه الأعراض ما يلي:
ازدياد نسبة خطر الإصابة بالعدوى، مثل: التهابات الأذن والتهابات الصدر، يعود سبب ذلك إلى أن جهاز المناعة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة دي جورج أضعف من الطبيعي.
مشاكل العظام والعضلات والمفاصل، تشمل هذه المشاكل آلام الساق المتكررة، انحناء العمود الفقري المنحني بشكل غير عادي (الجنف) والتهاب المفاصل الروماتويدي (الروماتيزم).
قصر القامة، قد يكون طول قامة الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة دي جورج أقصر من المتوسط.
مشاكل الصحة العقلية، من المرجح أن يعاني البالغون المصابون بمتلازمة دي جورج من مشاكل مثل الفصام واضطرابات القلق.