أسباب الإصابة بمرض التقزم [الأرشيف]

مشاهدة النسخة كاملة : أسباب الإصابة بمرض التقزم

Şøķåŕą

11-20-2023, 08:31 PM

ما هو معنى مرض التقزم (Achondroplasia)؟
مرض التقزم (Achondroplasia): هو مرض يؤدي إلى ظهور شكل من التقزم أو قُصر الأطراف عند المصاب، كلمة (Achondroplasia) تعني حرفياً “بدون تكوين الغضروف”. الغضروف هو نسيج صلب ومرن في الوقت نفسه تشكّل لضاريف معظم الهيكل العظمي عند الأطفال أثناء التطور المبكر. مع ذلك، في حالة الإصابة بمرض التقزّم لا تكمن المشكلة في تكوين الغضروف ولكن في تحويله إلى عظم (عملية تسمى التعظّم)، خاصة في العظام الطويلة للذراعين والساقين. يشبه مرض التقزّم اضطرابًا هيكليًا آخر يسمى نقص التنسج الغضروفي لكن ميزات مرض التقزّم (التعظّم) تميل إلى أن تكون أكثر حدّة.

جميع الأشخاص المصابين بمرض التقزّم لديهم قُصر في القامة بحيث يبلغ متوسط طول الذكور البالغين المصابين بمرض التقزّم 131 سم (4 أقدام و 4 بوصات) ومتوسط طول الإناث البالغات المصابات بمرض التقزّم 124 سم (4 أقدام و 1 بوصة). تشمل السمات المميزة لمرض التقزّم جذعًا متوسط الحجم وأذرعًا وأرجلًا قصيرة ذات فخذين قصيرين بشكل خاص، نطاق محدود من الحركة عند المرفقين، رأس متضخم مع جبهة بارزة، أيضاً عادةً ما تكون الأصابع قصيرة وقد تتباعد أصبعين السبابة والوسطى بشكل غير طبيعي مما يمنح اليد مظهرًا ثلاثي الأبعاد (ثلاثي الأطراف). عادة ما يكون الأشخاص المصابون بمرض التقزّم لديهم قدرات عقلية طبيعية.

ما هي أسباب الإصابة بمرض التقزم (Achondroplasia)؟
أثناء نمو الجنين المبكر يتكون معظم الهيكل العظمي من الغضروف، عادةً ما تتحول معظم الغضاريف إلى عظام مع التقدم بالعمر لدى الأطفال. أما في حال كان الطفل مصابًا بالتقزم فإن الكثير من الغضاريف لا تتحول إلى عظام.

يحدث هذا بسبب طفرات في الجين (FGFR3) تتسبب الطفرات في جين يُسمى (FGFR3) الواقع على الكروموسوم رقم 4 في الإصابة بمرض التقزم، يعتبر الجين (FGFR3) مسؤولاً عن توفير تعليمات لصنع بروتين معيّن يشارك في تطوير وصيانة أنسجة العظام والدماغ. هناك طفرتان محددتان تحدثان في الجين (FGFR3) مسؤولتان عن جميع حالات التنسج الغضروفي (مرض التقزّم) تقريبًا.

يعتقد الباحثون أن هذه الطفرات تتسبب في أن يكون البروتين المُسمى بنفس اسم الجين (FGFR3) نشطًا بشكل مفرط مما يتعارض مع تطور الهيكل العظمي ويؤدي إلى الاضطرابات والمشاكل في نمو أنسجة العظام التي تظهر مع هذا الاضطراب.

خاطري آضمـڪ

11-20-2023, 08:43 PM

رووعة أطروحاتك دائماً قيّمة
ثريه بالجمال والابداع
شكرا لك :s_6::ho12:

мя Зάмояч

11-20-2023, 11:05 PM

تسلم أناملك عالطرح الرائـع
لآحرمنـا الله روعة موأضيعك
شكرا لمجهودك المميـز

حاء

11-20-2023, 11:27 PM

-

شُكرًا على جمـال طرحك المميز :x37:
لا حرمنا الله من إبداعك المُستمر
و الله يعطيكِ الف عافيه .
لك :f15:

عاشق الغيم

11-21-2023, 01:31 AM

سلمت الأيادي
ويعطيك العافية لـ جمال الآنتقاء
لروحك جنائن الورد

شيخة الزين

11-21-2023, 08:09 AM

طرح ممتاز طاب لي التواجد هنا
راقت لي مكنونات قلمك سلمت الأيادي
ننتظر المزيد بشوق

مرفأ

11-21-2023, 09:54 AM

سَلَمِتْ أٌنآملِـگ عَلََى الـآنتقآء آلمميٍـز
لـآحُرمنًآ آلمولى هًذآ الهطًول آلجمَيـٍل
لروَحِـگ گـلً آلـوَد و
محًبتيٍ وآحتَرآميٍ
تقبل مروري

نبُض جآمح ❥

11-21-2023, 02:32 PM

-

يعطيك العافيه على طرحك
عساك على القوهه ..

نبُض جآمح ❥

11-21-2023, 02:33 PM

-

يعطيك العافيه على طرحك
عساك على القوهه ..

بسمة فجر

11-21-2023, 03:33 PM

بارك الله فيك ع موضوعك القيم والمميز
وبانتظار جديدك القادم
ارق التحايا لك

نور القمر

11-21-2023, 04:45 PM

سلمُ لنا رائعْ...الإِختيآر.
وماأننحرُم منُ ذآئقتُك الجميلهُ والمميزهُ..
لآحرمنـــآ منكْhttps://www.a-al7b.com/vb/images/smilies/rose.gif

نبضها مطيري

11-22-2023, 05:00 AM

طرح رائع
ابدعت بالإنتقاء
الله يعطيك العافية

جوهرة القصيد

11-23-2023, 05:32 AM

يعطيك العافية على جمال طرحك
طرح رائع ومميز واختيار موفق
سلمت يمناك لرقي وتميز طرحك
بانتظار جديدك القادم
و دي وجنائن وردي لروحك

البرنس مديح آل قطب

11-23-2023, 07:14 PM

https://www.raed.net/img?id=389576

http://www.r-eshq.com/vb/images/icons/u11.gif
http://www.r-eshq.com/vb/images/icons/u11.gif
http://www.r-eshq.com/vb/images/icons/u11.gif

سلمت أناملكم على الطرح المميّز https://www.a-al7b.com/vb/images/smilies/241.gif
ويعطيكم العافية على المجهود المبذولhttps://www.a-al7b.com/vb/images/smilies/ff1 (27).gif
ما ننحرم من فيض عطائكم وإبداعكمhttps://www.a-al7b.com/vb/images/smilies/241.gif
لكم تحياتي وفائق شكريhttps://www.a-al7b.com/vb/images/smilies/ff1 (27).gif
ولكم كل الود .. وباقات رواند:861:

https://i.pinimg.com/236x/24/8e/9b/248e9b787491594df1d4a5ca058d4c8f.jpg
القيصر العاشق
البــ مديح آل قطب ــرنس
https://www.raed.net/img?id=389575

الياقوتة

11-25-2023, 10:39 PM

تسلم اناملك على الطرح المميز
الله يعطيك العافيه
تحياتي لك وتقديري

ضامية الشوق

11-29-2023, 10:41 AM

طرح جميل

نور القمر

11-30-2023, 04:26 PM

سلمت كفوفك ..
لطيب الجهد وَ تمُيز العطاء
لاحرمنا الله روائِع مجهوداتك
لقلبك الفرح https://www.a-al7b.com/vb/images/smilies/241.gif.

إيلين

12-04-2023, 09:32 PM

،

كم آنتِم دآئمين ..
بجمال عذوبة احساسكِم
واختيااااااااركم وذوووقكم
آتووق دومآ لِ مصآفحكم و جديدكم العطر
دمتِم بِ أحسن حال

☆Šømă☆

12-13-2023, 10:34 AM

يعطيك العافيه
وشكرا لكم

بنت العز

12-16-2023, 08:15 PM

سَلِمت الأنَامِل علَى هذا الإنتِقَاء

غـرام الشوق

02-12-2024, 02:00 AM

وأيّ بَذخ يَسكن هُنَا
قَنادِيل من جمآل
تُشعل فينَا الدَهشَة بِلا تَوقّف
سلمَ بَنَانَكم
وَ دَام وَابِل سَحائبكم كَرِيماً

رزان

03-12-2024, 10:37 AM

سلمت الأيادي
وشكرا لك

مثلي قليل

04-19-2024, 01:28 AM

يسلمو على الطرح المتميز
يسعدك ربي

إِيزآبَيل♡

06-09-2024, 10:19 AM

طرح رائع وَ أنتقاء مميز
جزيل الشكر وَ التقدير لك
يعطيك العافية

نبضها مطيري

10-07-2024, 06:13 AM

انتقاء راقي
تسلم الأيادي على جهودك
الله يعطيك ألف عآفيه على الطرح الرائع..
لاحرمنا منك
ولآمن تميّزك
بآنتظار جديدك المتميّز

زمردة ❥

12-08-2024, 03:54 PM

عوافي

Şøķåŕą

12-12-2024, 08:51 PM

رووعة أطروحاتك دائماً قيّمة
ثريه بالجمال والابداع
شكرا لك :s_6::ho12:

شكراً لك
بإنتظار الجديد القادم
دمت بكل خير

Şøķåŕą

12-12-2024, 08:51 PM

تسلم أناملك عالطرح الرائـع
لآحرمنـا الله روعة موأضيعك
شكرا لمجهودك المميـز

شكراً لك
بإنتظار الجديد القادم
دمت بكل خير

Şøķåŕą

12-12-2024, 08:52 PM

-

شُكرًا على جمـال طرحك المميز :x37:
لا حرمنا الله من إبداعك المُستمر
و الله يعطيكِ الف عافيه .
لك :f15:

شكراً لك
بإنتظار الجديد القادم
دمت بكل خير

Şøķåŕą

12-12-2024, 08:52 PM

سلمت الأيادي
ويعطيك العافية لـ جمال الآنتقاء
لروحك جنائن الورد

شكراً لك
بإنتظار الجديد القادم
دمت بكل خير

Şøķåŕą

12-12-2024, 08:52 PM

طرح ممتاز طاب لي التواجد هنا
راقت لي مكنونات قلمك سلمت الأيادي
ننتظر المزيد بشوق

شكراً لك
بإنتظار الجديد القادم
دمت بكل خير

Şøķåŕą

12-12-2024, 08:53 PM

سَلَمِتْ أٌنآملِـگ عَلََى الـآنتقآء آلمميٍـز
لـآحُرمنًآ آلمولى هًذآ الهطًول آلجمَيـٍل
لروَحِـگ گـلً آلـوَد و
محًبتيٍ وآحتَرآميٍ
تقبل مروري

شكراً لك
بإنتظار الجديد القادم
دمت بكل خير

Şøķåŕą

12-12-2024, 08:53 PM

-

يعطيك العافيه على طرحك
عساك على القوهه ..

شكراً لك
بإنتظار الجديد القادم
دمت بكل خير

Şøķåŕą

12-12-2024, 08:53 PM

-

يعطيك العافيه على طرحك
عساك على القوهه ..

شكراً لك
بإنتظار الجديد القادم
دمت بكل خير

Şøķåŕą

12-12-2024, 08:53 PM

بارك الله فيك ع موضوعك القيم والمميز
وبانتظار جديدك القادم
ارق التحايا لك

شكراً لك
بإنتظار الجديد القادم
دمت بكل خير

Şøķåŕą

12-12-2024, 08:54 PM

سلمُ لنا رائعْ...الإِختيآر.
وماأننحرُم منُ ذآئقتُك الجميلهُ والمميزهُ..
لآحرمنـــآ منكْhttps://www.a-al7b.com/vb/images/smilies/rose.gif

شكراً لك
بإنتظار الجديد القادم
دمت بكل خير

Şøķåŕą

12-12-2024, 08:54 PM

طرح رائع
ابدعت بالإنتقاء
الله يعطيك العافية

شكراً لك
بإنتظار الجديد القادم
دمت بكل خير

Şøķåŕą

12-12-2024, 08:55 PM

يعطيك العافية على جمال طرحك
طرح رائع ومميز واختيار موفق
سلمت يمناك لرقي وتميز طرحك
بانتظار جديدك القادم
و دي وجنائن وردي لروحك

شكراً لك
بإنتظار الجديد القادم
دمت بكل خير

Şøķåŕą

12-12-2024, 08:55 PM

Şøķåŕą

12-12-2024, 08:55 PM

تسلم اناملك على الطرح المميز
الله يعطيك العافيه
تحياتي لك وتقديري

شكراً لك
بإنتظار الجديد القادم
دمت بكل خير

Şøķåŕą

12-12-2024, 08:55 PM

طرح جميل

شكراً لك
بإنتظار الجديد القادم
دمت بكل خير

Şøķåŕą

12-12-2024, 08:56 PM

سلمت كفوفك ..
لطيب الجهد وَ تمُيز العطاء
لاحرمنا الله روائِع مجهوداتك
لقلبك الفرح https://www.a-al7b.com/vb/images/smilies/241.gif.

شكراً لك
بإنتظار الجديد القادم
دمت بكل خير

Şøķåŕą

12-12-2024, 08:56 PM

،

كم آنتِم دآئمين ..
بجمال عذوبة احساسكِم
واختيااااااااركم وذوووقكم
آتووق دومآ لِ مصآفحكم و جديدكم العطر
دمتِم بِ أحسن حال

شكراً لك
بإنتظار الجديد القادم
دمت بكل خير

Şøķåŕą

12-12-2024, 08:56 PM

يعطيك العافيه
وشكرا لكم

شكراً لك
بإنتظار الجديد القادم
دمت بكل خير

Şøķåŕą

12-12-2024, 08:58 PM

سَلِمت الأنَامِل علَى هذا الإنتِقَاء

شكراً لك
بإنتظار الجديد القادم
دمت بكل خير

Şøķåŕą

12-12-2024, 08:58 PM

وأيّ بَذخ يَسكن هُنَا
قَنادِيل من جمآل
تُشعل فينَا الدَهشَة بِلا تَوقّف
سلمَ بَنَانَكم
وَ دَام وَابِل سَحائبكم كَرِيماً

شكراً لك
بإنتظار الجديد القادم
دمت بكل خير

Şøķåŕą

12-12-2024, 08:59 PM

سلمت الأيادي
وشكرا لك

شكراً لك
بإنتظار الجديد القادم
دمت بكل خير

Şøķåŕą

12-12-2024, 08:59 PM

يسلمو على الطرح المتميز
يسعدك ربي

شكراً لك
بإنتظار الجديد القادم
دمت بكل خير

Şøķåŕą

12-12-2024, 08:59 PM

طرح رائع وَ أنتقاء مميز
جزيل الشكر وَ التقدير لك
يعطيك العافية

شكراً لك
بإنتظار الجديد القادم
دمت بكل خير

Şøķåŕą

12-12-2024, 09:00 PM

انتقاء راقي
تسلم الأيادي على جهودك
الله يعطيك ألف عآفيه على الطرح الرائع..
لاحرمنا منك
ولآمن تميّزك
بآنتظار جديدك المتميّز

شكراً لك
بإنتظار الجديد القادم
دمت بكل خير

Şøķåŕą

12-12-2024, 09:00 PM

عوافي

شكراً لك
بإنتظار الجديد القادم
دمت بكل خير

لَذة عِشّق ♔

12-28-2024, 05:26 PM

سلمت يدآك ع آلطـرح الانتقاء المميز
الله يعطيك العافية يآرب
بـ نتظـآر آلمزيد من هـذآ العطــآء
دمت بكًل خير