Şøķåŕą
10-16-2023, 11:23 PM
تم وصف متلازمة فرين لأول مرة في عام 1979م، وتم الإبلاغ عن حوالي 50 مريضًا في الأدبيات الطبية منذ ذلك الحين. بينما كان يُعتقد في الأصل أنه اضطراب مميت، إلا أن هناك عددًا قليلاً من الأفراد الموثقين الذين نجوا في مرحلة الطفولة، على الرغم من أن البقاء على قيد الحياة بعد فترة حديثي الولادة أمر بالغ الأهمية.
ما هي متلازمة فرينز
متلازمة فرينز: هي حالة وراثية نادرة تحدث فيها تشوهات متعددة عند الولادة. يتم تصنيف خصائص المتلازمة على نطاق واسع إلى عيوب الحجاب الحاجز (فتق الحجاب الحاجز) مع نمو غير مكتمل للرئتين وملامح وجه مميزة وتخلف نهايات أصابع اليدين والقدمين، وغيرها من التشوهات المرتبطة بالدماغ والعينين والقلب والجهاز الهضمي والجهاز البولي التناسلي.
يُعتقد أن متلازمة فرينز موروثة باعتبارها حالة وراثية متنحية، لكن الجين أو الجينات المسببة المحددة لم يتم تحديدها بعد.
ما هي علامات وأعراض الإصابة بمتلازمة فرينز
تتميز متلازمة فرينز بالعديد من التشوهات الخلقية التي تختلف في شدتها من شخص لآخر. على الرغم من عدم ظهور جميع المرضى بالخصائص التالية، إلا أن السمات السريرية الأكثر شيوعًا في هذه الحالة هي:
مشاكل الحجاب الحاجز
يعاني أكثر من 90٪ من المصابين بمتلازمة فرين من فتق حجابي خلقي (CDH)، وهذا يعني أن الحجاب الحاجز لم يتشكل بالكامل، مما يؤدي إلى انتقال محتويات مثل الأمعاء الدقيقة والكبد والمعدة إلى تجويف الصدر. الفتق الأكثر شيوعًا هو الفتق أحادي الجانب. عادة ما يرتبط تخلف الرئة (نقص تنسج الرئة) ومخاوف الجهاز التنفسي الأخرى.
سمات الوجه المميزة
عادةً ما يكون لدى الأفراد المصابين بمتلازمة فرين سمات وجه مميزة مثل الوجه الخشن والعينين المتباعدتين على نطاق واسع وطبقة خارجية ضبابية من العين (القرنية الضبابية) وجسر أنف عريض ومسطح وآذان منخفضة وفم واسع (macrostomia) وفك صغير (microretrognathia).
تم الإبلاغ عن حدوث انشقاق في الحنك أو إغلاق غير كامل لجانبَي سقف الفم في 50٪ من الأفراد. تم الإبلاغ عن شفة مشقوقة في 25٪ من المرضى.
مشاكل العظام
يمكن أن يعاني الأفراد المصابين بمتلازمة فرين من تخلف (نقص تنسج) الأظافر وعظام الأصابع، وفقًا لما تم الإبلاغ عنه في 60 ٪ من المصابين. 10٪ من المرضى لديهم أصابع عريضة وأصابع منحنية (camptodactyly).
تم أيضًا وصف الانحناء الجانبي للعمود الفقري (الجنف) والأضلاع الزائدة وتشوهات نمو العظام والغضاريف (خلل التنسج العظمي الغضروفي).
التشوهات العصبية
تم العثور على تشوهات عصبية بسبب تشوهات هيكلية في الدماغ في غالبية الأطفال المصابين، مع حدوث نوبات. ومن الأمثلة على هذه التشوهات العصبية:
تضخم البطين.
فشل التطور (عدم تكوين) الجسم الثفني.
تشوه داندي ووكر.
تضخم البطين: هو تضخم البطينين الجانبيين للدماغ، التجاويف التي يتدفق منها السائل النخاعي. يربط الجسم الثفني نصفي الدماغ بالألياف العصبية. في حالة تشوه داندي ووكر، يتضخم البطين الرابع للدماغ وقاعدة الجمجمة، وتكون دودة المخيخ متخلفة، وهي منطقة من الدماغ مسؤولة عن تنسيق ترتيب الجسم.
عيوب القلب
تُلاحظ عيوب القلب بشكل متكرر، حيث تظهر 40٪ منها مع عيب الحاجز البطيني و10٪ مع عيوب الحاجز الأذيني و10٪ مع تشوهات في الشريان الأورطي. تحتوي عيوب الحاجز البطيني على فتحة في الحجرتين السفليتين في القلب، بينما توجد عيوب الحاجز الأذيني في الحجرتين العلويتين.
عيوب في الأمعاء
بسبب خلل في الحجاب الحاجز في مرضى فتق حجابي خلقي (CDH)، تحدث عيوب أخرى في البطن في بعض الأحيان. يمكن أن تشمل هذه القيلة السامة، حيث تتطور الأمعاء والكبد والأعضاء الأخرى خارج جدار البطن، تشمل أيضاً سوء استدارة الأمعاء، عندما تكون الأمعاء ملتوية مما يمنع مرور الطعام.
يعد البقاء على قيد الحياة بعد فترة حديثي الولادة أمرًا نادرًا جداً، وقد وثق أولئك الذين نجوا بعد هذه المرحلة تأخيرات في النمو. تختلف درجة التأخر في النمو والإعاقة الذهنية من فرد لآخر.
بينما كان يُعتقد سابقًا أن جميع الأفراد يعانون من تأخر شديد في النمو، فقد تم الإبلاغ عن عدد قليل من الأطفال الذين يعانون من صعوبات تعلم أكثر اعتدالًا.
ما هو مدى انتشار الإصابة بمتلازمة فرينز
متلازمة فرينز مرض نادر يصيب الذكور والإناث على حد سواء. أبلغت دراسة فرنسية أجريت عام 1989م عن 7 حالات لكل 100000 ولادة حية، ولكن لم يتم نشر أي تقديرات حديثة أخرى لانتشار المرض.
ما هي متلازمة فرينز
متلازمة فرينز: هي حالة وراثية نادرة تحدث فيها تشوهات متعددة عند الولادة. يتم تصنيف خصائص المتلازمة على نطاق واسع إلى عيوب الحجاب الحاجز (فتق الحجاب الحاجز) مع نمو غير مكتمل للرئتين وملامح وجه مميزة وتخلف نهايات أصابع اليدين والقدمين، وغيرها من التشوهات المرتبطة بالدماغ والعينين والقلب والجهاز الهضمي والجهاز البولي التناسلي.
يُعتقد أن متلازمة فرينز موروثة باعتبارها حالة وراثية متنحية، لكن الجين أو الجينات المسببة المحددة لم يتم تحديدها بعد.
ما هي علامات وأعراض الإصابة بمتلازمة فرينز
تتميز متلازمة فرينز بالعديد من التشوهات الخلقية التي تختلف في شدتها من شخص لآخر. على الرغم من عدم ظهور جميع المرضى بالخصائص التالية، إلا أن السمات السريرية الأكثر شيوعًا في هذه الحالة هي:
مشاكل الحجاب الحاجز
يعاني أكثر من 90٪ من المصابين بمتلازمة فرين من فتق حجابي خلقي (CDH)، وهذا يعني أن الحجاب الحاجز لم يتشكل بالكامل، مما يؤدي إلى انتقال محتويات مثل الأمعاء الدقيقة والكبد والمعدة إلى تجويف الصدر. الفتق الأكثر شيوعًا هو الفتق أحادي الجانب. عادة ما يرتبط تخلف الرئة (نقص تنسج الرئة) ومخاوف الجهاز التنفسي الأخرى.
سمات الوجه المميزة
عادةً ما يكون لدى الأفراد المصابين بمتلازمة فرين سمات وجه مميزة مثل الوجه الخشن والعينين المتباعدتين على نطاق واسع وطبقة خارجية ضبابية من العين (القرنية الضبابية) وجسر أنف عريض ومسطح وآذان منخفضة وفم واسع (macrostomia) وفك صغير (microretrognathia).
تم الإبلاغ عن حدوث انشقاق في الحنك أو إغلاق غير كامل لجانبَي سقف الفم في 50٪ من الأفراد. تم الإبلاغ عن شفة مشقوقة في 25٪ من المرضى.
مشاكل العظام
يمكن أن يعاني الأفراد المصابين بمتلازمة فرين من تخلف (نقص تنسج) الأظافر وعظام الأصابع، وفقًا لما تم الإبلاغ عنه في 60 ٪ من المصابين. 10٪ من المرضى لديهم أصابع عريضة وأصابع منحنية (camptodactyly).
تم أيضًا وصف الانحناء الجانبي للعمود الفقري (الجنف) والأضلاع الزائدة وتشوهات نمو العظام والغضاريف (خلل التنسج العظمي الغضروفي).
التشوهات العصبية
تم العثور على تشوهات عصبية بسبب تشوهات هيكلية في الدماغ في غالبية الأطفال المصابين، مع حدوث نوبات. ومن الأمثلة على هذه التشوهات العصبية:
تضخم البطين.
فشل التطور (عدم تكوين) الجسم الثفني.
تشوه داندي ووكر.
تضخم البطين: هو تضخم البطينين الجانبيين للدماغ، التجاويف التي يتدفق منها السائل النخاعي. يربط الجسم الثفني نصفي الدماغ بالألياف العصبية. في حالة تشوه داندي ووكر، يتضخم البطين الرابع للدماغ وقاعدة الجمجمة، وتكون دودة المخيخ متخلفة، وهي منطقة من الدماغ مسؤولة عن تنسيق ترتيب الجسم.
عيوب القلب
تُلاحظ عيوب القلب بشكل متكرر، حيث تظهر 40٪ منها مع عيب الحاجز البطيني و10٪ مع عيوب الحاجز الأذيني و10٪ مع تشوهات في الشريان الأورطي. تحتوي عيوب الحاجز البطيني على فتحة في الحجرتين السفليتين في القلب، بينما توجد عيوب الحاجز الأذيني في الحجرتين العلويتين.
عيوب في الأمعاء
بسبب خلل في الحجاب الحاجز في مرضى فتق حجابي خلقي (CDH)، تحدث عيوب أخرى في البطن في بعض الأحيان. يمكن أن تشمل هذه القيلة السامة، حيث تتطور الأمعاء والكبد والأعضاء الأخرى خارج جدار البطن، تشمل أيضاً سوء استدارة الأمعاء، عندما تكون الأمعاء ملتوية مما يمنع مرور الطعام.
يعد البقاء على قيد الحياة بعد فترة حديثي الولادة أمرًا نادرًا جداً، وقد وثق أولئك الذين نجوا بعد هذه المرحلة تأخيرات في النمو. تختلف درجة التأخر في النمو والإعاقة الذهنية من فرد لآخر.
بينما كان يُعتقد سابقًا أن جميع الأفراد يعانون من تأخر شديد في النمو، فقد تم الإبلاغ عن عدد قليل من الأطفال الذين يعانون من صعوبات تعلم أكثر اعتدالًا.
ما هو مدى انتشار الإصابة بمتلازمة فرينز
متلازمة فرينز مرض نادر يصيب الذكور والإناث على حد سواء. أبلغت دراسة فرنسية أجريت عام 1989م عن 7 حالات لكل 100000 ولادة حية، ولكن لم يتم نشر أي تقديرات حديثة أخرى لانتشار المرض.