☆Šømă☆
06-20-2023, 11:03 PM
متلازمة الارق العائلي
على الرغم من اسمها ، لا تعتبر متلازمة الارق العائلي اضطرابًا في النوم فقط ولكن تعتبر هذه المتلازمة مرضًا للأعصاب التنكسية وتعرف بحدوث مشاكل في النوم مع أعراض أخرى وهي تصبح أسوأ بصورة تدريجية، كما قد تنطوي هذه المتلازمة على خلل في نوع معين من البروتين الموجود في جسم الإنسان وأسم هذا البروتين هو البريون، فتعتبر أمراض البريون هي بسبب تلف بروتينات البريون ويتم أنتقال هذا العيب إلى البريونات المحيطة فعند الإصابة بمتلازمة الارق العائلي تتراكم هذه البريونات الغير طبيعية في جزء من المخ يعرف بالمهاد وهي الذي يقوم بتنظيم النوم.
فكما أوضحنا فنتيجة لتراكم البريونات والأضرار التي تحدث في الخلايا العصبية أعراضًا مرتبطة بتلف في المخ وفي الجهاز العصبي وقد تصل في بعض الحالات أن تؤدي للوفاة، أمراض البريون غير شائعة بشكل كبير، فهي لا تحدث إلا من 1 إلى 1.5 شخصًا في المليون بشكل سنوي، كما أن هناك نوعان من الأرق المميت وهي: الأرق العائلي المميت والأرق المميت المتفرق وقد تتداخل أسبابهما وأعراضهما ونتائجها الإصابة قد تختلف قليلاً. [1]
متلازمة الارق العائلي
أعراض الأرق العائلي
قد تختلف أعراض متلازمة الارق العائلي من شخص لآخر وفي العادة تحدث الإصابة بهذه المتلازمة ما بين سن 32 عام و 62 عام، ولكن من الممكن أن تحدث في سن أصغر أو أكبر.
تشمل الأعراض المحتملة للمرحلة المبكرة متلازمة الارق العائلي:
مشكلة في الخلود للنوم.
مشكلة في الاستمرار في النوم.
الوخز العضلي وحدوث تشنجات.
وجود تصلب العضلات.
الحركة وركل عند النوم.
فقدان الشهية.
البعض يحدث له خرف.
تشمل أعراض متلازمة الارق العائلي أكثر تقدمًا:
عدم القدرة على النوم.
تدهور الوظيفة المعرفية والعقلية.
فقدان التنسيق ، أو ترنح.
زيادة ضغط الدم ومعدل ضربات القلب.
التعرق المفرط.
مشكلة في التحدث أو البلع.
فقدان الوزن غير مفسر.
الحمى. [2]
أسباب متلازمة الارق العائلي
قد تتطور متلازمة الارق العائلي نتيجة لخلل في جين البروتين (prnp) المتصل بالبريون كما ذكرنا، فهذا الجين ينتج بروتينات بريون وقد أثبت أن هذه البروتينات نشطة في المخ، لكن وظيفتها الدقيقة بالمخ لا تعرف بالتحديد.
تنتج طفرة جين prnp عند الأشخاص الذين يعانون من الأرق العائلي المميت فتتسبب المتلازمة من خلال إنتاج prnp للبروتينات بريون خاطئة أو غير سليمة.
هذه البروتينات الخاطئة تقوم بعمل أضرار للجهاز العصبي، بما في هذا بالطبع المخ، والأضرار تحدث بالأخص في منطقة المهاد، التي بالمخ تلعب دورًا في تنظيم النوم والشهية ودرجة حرارة للجسم.
مع مرور الوقت تتجمع البروتينات غير السليمة في المهاد، مما يؤدي لتطور أعراض الأرق العائلي وتصبح الاعراض شديدة بشكل متزايد.
لأن الأرق العائلي هو حالة نادرة للغاية ، هناك القليل من المعلومات حول عوامل الخطر التي تسببها، فأن معظم الأشخاص الذين يعانون من طفرة الجين prnp يبدءون في أختبار الأعراض في الأعمار ما بين 45 إلى 50.[3]
مراحل هذه المتلازمة
أول مرحلة (تستمر من 3 إلى 6 أشهر): يبدو الأرق ويكون أسوأ بالتدريج كما قد تبدأ الأعراض النفسية في الظهور، مثل نوبات الهلع والاحساس بجنون العظمة.
ثاني مرحلة (تدوم من 5 إلى 9 أشهر): تظهر تغييرات في المزاج وتتزايد وقد يبدأ ظهور خلل في الجهاز العصبي البعض يختبر مشكلة في التحرك أو التغييرات بالمشي.
ثالث مرحلة (تدوم 3 أشهر): توقف أو تدهور دورة النوم بشدة ويكون الدخول للنوم صعب للغاية.
رابع مرحلة (تدوم ما يصل إلى 6 أشهر): قد تتسبب عدم القدرة على النوم في الخرف وبعض الأشخاص يحدث لهم المشكلة في التحدث ، وفي النهاية غيبوبة ثم الموت.
كيفية تشخيص المتلازمة
دراسة النوم.
الاختبارات الجينية.
فحوصات المخ والتصوير المقطعي والمغناطيسي.
تحليل السوائل.
على الرغم من أن يعتبر البعض أنه ليس ضروريًا دائمًا لتشخيص هذه المتلازمة، إلا أن دراسات النوم للأشخاص المشتبه في أن لديهم متلازمة الأرق العائلي يمكن أن يأتي بصورة أوضح لمراحل النوم الخاصة بهم والوقت الكلي للنوم العميق كما تسجل دراسة النوم موجات المخ مع حركات العضلات وأنماط التنفس ومعدل ضربات القلب خلال فترة النوم، وفي العادة ما توضح دراسات النوم للأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة أن نومهم قليل أو معدوم، ومع تقدم المرض قد يفتقروا للدخول في نوم عميق وصحي.
يوصى بالاختبار الجيني في حالات متلازمة الارق العائلي التي يشتبه فيها من خلال فحص بروتين البريون (prnp) للطفرات المرتبطة بمتلازمة الارق العائلي .
الأشخاص الذين يعانون من الأرق القاتل المتقطع لا يكون عندهم جين prnp متحور ولكن قد يظهر الاختبار خصائص وراثية أخرى يمكن أن تشير إلى وجود المتلازمة في الأشخاص الذين لديهم أعراض متلازمة الارق العائلي.
لا تظهر علامات المتلازمة عادة في صورة الاشعة المقطعية (ct) أو في التصوير بالرنين المغناطيسي (mri) ولكن ، يمكن أن يكون هذا التصوير للمخ مفيدًا في استبعاد الحالات المرضية الأخرى التي قد تؤدي لأعراضًا مماثلة ومع تزايد أعراض المتلازمة قد يظهر التصوير بالرنين المغناطيسي جزءًا من المخ أقل في الحجم.
يمكن عمل تحليل للسائل الفقري فيوضح تدمير الخلايا العصبية التي يمكن أن تحدث في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة الارق العائلي ولكن لأن هذا تلف في الخلايا فيمكن أن ينتج عن الكثير من الأمراض، فإن هذا الاختبار ليس كافي لمعرفة تشخيص متلازمة الارق العائلي.
هل هناك علاج لمتلازمة الارق العائلي
حتى الآن لا يوجد علاج لمتلازمة الارق العائلي ولم تظهر العلاجات التي تمت دراستها نتائج جيدة أو قاطعة.
البحث مستمر لمحاولة إيجاد أدوية من الممكن أن تمنع متلازمة الارق العائلي لدى الأشخاص الذين يعانون من طفرات وراثية بالجينات. [5]
ما مدى شيوع هذه المتلازمة
متلازمة الارق العائلي نادرة للغاية فقد يمثل الأشخاص الذين يعانون منها نسبة بسيطة وهي بسبب بروتين البريون نتيجة لجين prnp الوراثي.
وهذا يعني أن متلازمة الارق العائلي وراثية من جيل إلى جيل في العائلات يوجد قرابة 70 أسرة في العالم بأسره لديها طفرة هذه المتلازمة.
نادرًا جدًا أن تحدث لشخص ليس لديه طفرة الجين prnp وأن يصاب بمتلازمة الارق العائلي لكن يمكنه الإصابة بالأرق القاتل المتقطع وهو مختلف عن متلازمة الارق العائلي ولكن على الرغم من الاختلافات في الأسماء ، فإن الأعراض والنتائج تعتبر واحدة. [4]
ما هو الفرق بين الأرق ومتلازمة الارق العائلي
الأرق هو اضطراب نوم معروف عند كثيرين، في حين أن متلازمة الارق العائلي هي مرض نادر للغاية على الرغم من أن كلاهما ينطوي على مشاكل في النوم، لا يوجد أرتباط ما بين الأرق ومتلازمة الارق العائلي .
يعرف الأرق بأنه صعوبة في النوم أو البقاء نائماً لفترة طويلة في الليل أو الاستيقاظ مبكرًا، قد يتعرض المصابون بالأرق للشعور بالنعاس خلال النهار أو التغييرات في الحالة المزاجية والسلوك بسبب قلة النوم، يمكن علاج الأرق من خلال علاجات والعلاج السلوكي المعرفي قد يعاني أكثر من نصف سكان العالم من أعراض خاصة بالأرق.
على العكس تماماً، فإن متلازمة الارق العائلي هو مرض غير قابل للشفاء فالأشخاص الذين يعانون منه يعانون من مشاكل في النوم مثل الأرق ولكن عندهم أيضًا العديد من الأعراض الأخرى.
على الرغم من اسمها ، لا تعتبر متلازمة الارق العائلي اضطرابًا في النوم فقط ولكن تعتبر هذه المتلازمة مرضًا للأعصاب التنكسية وتعرف بحدوث مشاكل في النوم مع أعراض أخرى وهي تصبح أسوأ بصورة تدريجية، كما قد تنطوي هذه المتلازمة على خلل في نوع معين من البروتين الموجود في جسم الإنسان وأسم هذا البروتين هو البريون، فتعتبر أمراض البريون هي بسبب تلف بروتينات البريون ويتم أنتقال هذا العيب إلى البريونات المحيطة فعند الإصابة بمتلازمة الارق العائلي تتراكم هذه البريونات الغير طبيعية في جزء من المخ يعرف بالمهاد وهي الذي يقوم بتنظيم النوم.
فكما أوضحنا فنتيجة لتراكم البريونات والأضرار التي تحدث في الخلايا العصبية أعراضًا مرتبطة بتلف في المخ وفي الجهاز العصبي وقد تصل في بعض الحالات أن تؤدي للوفاة، أمراض البريون غير شائعة بشكل كبير، فهي لا تحدث إلا من 1 إلى 1.5 شخصًا في المليون بشكل سنوي، كما أن هناك نوعان من الأرق المميت وهي: الأرق العائلي المميت والأرق المميت المتفرق وقد تتداخل أسبابهما وأعراضهما ونتائجها الإصابة قد تختلف قليلاً. [1]
متلازمة الارق العائلي
أعراض الأرق العائلي
قد تختلف أعراض متلازمة الارق العائلي من شخص لآخر وفي العادة تحدث الإصابة بهذه المتلازمة ما بين سن 32 عام و 62 عام، ولكن من الممكن أن تحدث في سن أصغر أو أكبر.
تشمل الأعراض المحتملة للمرحلة المبكرة متلازمة الارق العائلي:
مشكلة في الخلود للنوم.
مشكلة في الاستمرار في النوم.
الوخز العضلي وحدوث تشنجات.
وجود تصلب العضلات.
الحركة وركل عند النوم.
فقدان الشهية.
البعض يحدث له خرف.
تشمل أعراض متلازمة الارق العائلي أكثر تقدمًا:
عدم القدرة على النوم.
تدهور الوظيفة المعرفية والعقلية.
فقدان التنسيق ، أو ترنح.
زيادة ضغط الدم ومعدل ضربات القلب.
التعرق المفرط.
مشكلة في التحدث أو البلع.
فقدان الوزن غير مفسر.
الحمى. [2]
أسباب متلازمة الارق العائلي
قد تتطور متلازمة الارق العائلي نتيجة لخلل في جين البروتين (prnp) المتصل بالبريون كما ذكرنا، فهذا الجين ينتج بروتينات بريون وقد أثبت أن هذه البروتينات نشطة في المخ، لكن وظيفتها الدقيقة بالمخ لا تعرف بالتحديد.
تنتج طفرة جين prnp عند الأشخاص الذين يعانون من الأرق العائلي المميت فتتسبب المتلازمة من خلال إنتاج prnp للبروتينات بريون خاطئة أو غير سليمة.
هذه البروتينات الخاطئة تقوم بعمل أضرار للجهاز العصبي، بما في هذا بالطبع المخ، والأضرار تحدث بالأخص في منطقة المهاد، التي بالمخ تلعب دورًا في تنظيم النوم والشهية ودرجة حرارة للجسم.
مع مرور الوقت تتجمع البروتينات غير السليمة في المهاد، مما يؤدي لتطور أعراض الأرق العائلي وتصبح الاعراض شديدة بشكل متزايد.
لأن الأرق العائلي هو حالة نادرة للغاية ، هناك القليل من المعلومات حول عوامل الخطر التي تسببها، فأن معظم الأشخاص الذين يعانون من طفرة الجين prnp يبدءون في أختبار الأعراض في الأعمار ما بين 45 إلى 50.[3]
مراحل هذه المتلازمة
أول مرحلة (تستمر من 3 إلى 6 أشهر): يبدو الأرق ويكون أسوأ بالتدريج كما قد تبدأ الأعراض النفسية في الظهور، مثل نوبات الهلع والاحساس بجنون العظمة.
ثاني مرحلة (تدوم من 5 إلى 9 أشهر): تظهر تغييرات في المزاج وتتزايد وقد يبدأ ظهور خلل في الجهاز العصبي البعض يختبر مشكلة في التحرك أو التغييرات بالمشي.
ثالث مرحلة (تدوم 3 أشهر): توقف أو تدهور دورة النوم بشدة ويكون الدخول للنوم صعب للغاية.
رابع مرحلة (تدوم ما يصل إلى 6 أشهر): قد تتسبب عدم القدرة على النوم في الخرف وبعض الأشخاص يحدث لهم المشكلة في التحدث ، وفي النهاية غيبوبة ثم الموت.
كيفية تشخيص المتلازمة
دراسة النوم.
الاختبارات الجينية.
فحوصات المخ والتصوير المقطعي والمغناطيسي.
تحليل السوائل.
على الرغم من أن يعتبر البعض أنه ليس ضروريًا دائمًا لتشخيص هذه المتلازمة، إلا أن دراسات النوم للأشخاص المشتبه في أن لديهم متلازمة الأرق العائلي يمكن أن يأتي بصورة أوضح لمراحل النوم الخاصة بهم والوقت الكلي للنوم العميق كما تسجل دراسة النوم موجات المخ مع حركات العضلات وأنماط التنفس ومعدل ضربات القلب خلال فترة النوم، وفي العادة ما توضح دراسات النوم للأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة أن نومهم قليل أو معدوم، ومع تقدم المرض قد يفتقروا للدخول في نوم عميق وصحي.
يوصى بالاختبار الجيني في حالات متلازمة الارق العائلي التي يشتبه فيها من خلال فحص بروتين البريون (prnp) للطفرات المرتبطة بمتلازمة الارق العائلي .
الأشخاص الذين يعانون من الأرق القاتل المتقطع لا يكون عندهم جين prnp متحور ولكن قد يظهر الاختبار خصائص وراثية أخرى يمكن أن تشير إلى وجود المتلازمة في الأشخاص الذين لديهم أعراض متلازمة الارق العائلي.
لا تظهر علامات المتلازمة عادة في صورة الاشعة المقطعية (ct) أو في التصوير بالرنين المغناطيسي (mri) ولكن ، يمكن أن يكون هذا التصوير للمخ مفيدًا في استبعاد الحالات المرضية الأخرى التي قد تؤدي لأعراضًا مماثلة ومع تزايد أعراض المتلازمة قد يظهر التصوير بالرنين المغناطيسي جزءًا من المخ أقل في الحجم.
يمكن عمل تحليل للسائل الفقري فيوضح تدمير الخلايا العصبية التي يمكن أن تحدث في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة الارق العائلي ولكن لأن هذا تلف في الخلايا فيمكن أن ينتج عن الكثير من الأمراض، فإن هذا الاختبار ليس كافي لمعرفة تشخيص متلازمة الارق العائلي.
هل هناك علاج لمتلازمة الارق العائلي
حتى الآن لا يوجد علاج لمتلازمة الارق العائلي ولم تظهر العلاجات التي تمت دراستها نتائج جيدة أو قاطعة.
البحث مستمر لمحاولة إيجاد أدوية من الممكن أن تمنع متلازمة الارق العائلي لدى الأشخاص الذين يعانون من طفرات وراثية بالجينات. [5]
ما مدى شيوع هذه المتلازمة
متلازمة الارق العائلي نادرة للغاية فقد يمثل الأشخاص الذين يعانون منها نسبة بسيطة وهي بسبب بروتين البريون نتيجة لجين prnp الوراثي.
وهذا يعني أن متلازمة الارق العائلي وراثية من جيل إلى جيل في العائلات يوجد قرابة 70 أسرة في العالم بأسره لديها طفرة هذه المتلازمة.
نادرًا جدًا أن تحدث لشخص ليس لديه طفرة الجين prnp وأن يصاب بمتلازمة الارق العائلي لكن يمكنه الإصابة بالأرق القاتل المتقطع وهو مختلف عن متلازمة الارق العائلي ولكن على الرغم من الاختلافات في الأسماء ، فإن الأعراض والنتائج تعتبر واحدة. [4]
ما هو الفرق بين الأرق ومتلازمة الارق العائلي
الأرق هو اضطراب نوم معروف عند كثيرين، في حين أن متلازمة الارق العائلي هي مرض نادر للغاية على الرغم من أن كلاهما ينطوي على مشاكل في النوم، لا يوجد أرتباط ما بين الأرق ومتلازمة الارق العائلي .
يعرف الأرق بأنه صعوبة في النوم أو البقاء نائماً لفترة طويلة في الليل أو الاستيقاظ مبكرًا، قد يتعرض المصابون بالأرق للشعور بالنعاس خلال النهار أو التغييرات في الحالة المزاجية والسلوك بسبب قلة النوم، يمكن علاج الأرق من خلال علاجات والعلاج السلوكي المعرفي قد يعاني أكثر من نصف سكان العالم من أعراض خاصة بالأرق.
على العكس تماماً، فإن متلازمة الارق العائلي هو مرض غير قابل للشفاء فالأشخاص الذين يعانون منه يعانون من مشاكل في النوم مثل الأرق ولكن عندهم أيضًا العديد من الأعراض الأخرى.