Şøķåŕą
06-15-2023, 04:02 PM
ما هي متلازمة موبيوس؟
متلازمة موبيوس: هي حالة عصبية نادرة تؤثر بشكل أساسي على العضلات التي تتحكم في تعبيرات الوجه وحركة العين. قد تشمل علامات وأعراض متلازمة موبيوس ما يلي:
ضعف أو شلل في عضلات الوجه.
مشاكل في التغذية والبلع والاختناق.
سيلان اللعاب المفرط.
حول العين.
نقص أو ضعف في تعبيرات الوجه.
حساسية في العينين.
الحنك المرتفع أو المشقوق.
مشاكل في السمع.
تشوهات في الأسنان.
تشوهات في عظام كل من اليدين والقدمين.
صعوبات في الكلام.
غالبًا ما يعاني الأطفال المتأثرون بمتلازمة موبيوس من تأخر في تطوير المهارات الحركية (مثل الزحف والمشي)، على الرغم من أن معظمهم يكتسبون هذه المهارات في النهاية لكنهم يتأخرون في اكتسابها. تحدث متلازمة موبيوس عادةً بسبب غياب أو تخلف الأعصاب القحفية السادسة والسابعة، التي تتحكم في حركة العين وتعبيرات الوجه.
قد تتأثر أيضًا أعصاب قحفية أخرى. لا يوجد علاج لمتلازمة موبيوس، لكن الرعاية والعلاج المناسبين يمنحان العديد من الأفراد متوسط عمر طبيعي متوقع.
ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة موبيوس؟
تحدث معظم حالات متلازمة موبيوس بشكل عشوائي لأسباب غير معروفة (بشكل متقطع) في غياب تاريخ عائلي للاضطراب. تم إدراج المتلازمة في قائمة الوراثة المندلية عبر الإنترنت في الإنسان (OMIM) رقم 15700، مع موقع خريطة الجينات (13q12.2 – q13).
تم تحديد الطفرات المتفرقة في جينات (PLXND1) و(REV3L) أيضًا في عدد من المرضى وتم التأكد أنها تسبب مجموعة من النتائج المتوافقة مع متلازمة موبيوس عند إدخالها في نماذج حيوانية.
في حالات نادرة، تم الإبلاغ عن أنماط عائلية. على الأرجح، متلازمة موبيوس متعددة العوامل، مما يعني أن العوامل الوراثية والبيئية تلعب دورًا مسببًا. من الممكن أنه في حالات مختلفة توجد أسباب كامنة مختلفة (عدم التجانس).
في الحالات العائلية، هناك دليل على أن متلازمة موبيوس موروثة كصفة جسمية سائدة. تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي ضرورية لظهور المرض.
يمكن أن يرث الجين غير الطبيعي من أي من الوالدين، أو يمكن أن يكون نتيجة طفرة جديدة (تغيير جيني) في الفرد المصاب. خطر انتقال الجين غير الطبيعي من الوالد المصاب إلى النسل هو 50٪ لكل حمل بغض النظر عن جنس الطفل الناتج.
يشير طيف النتائج في متلازمة موبيوس إلى وجود خلل في النمو في الدماغ المؤخر. تم اقتراح العديد من النظريات المختلفة لشرح سبب متلازمة موبيوس. إحدى الفرضيات كانت أن الاضطراب هو نتيجة لانخفاض أو انقطاع في تدفق الدم أو ما يسمى بـ (نقص التروية) إلى الجنين النامي أثناء الحمل (في الرحم).
تشير الأبحاث الحديثة إلى أن نقص الدم يؤثر على مناطق معينة من جذع الدماغ السفلي التي تحتوي على نواة العصب القحفي. قد ينتج هذا النقص في تدفق الدم عن سبب بيئي أو ميكانيكي أو وراثي. ومع ذلك، لا يزال سبب المتلازمة غير حاسم ويلزم إجراء المزيد من البحوث الأساسية والسريرية.
كيفية انتقال الإصابة بمتلازمة موبيوس وراثياً:
معظم حالات الإصابة متلازمة موبيوس ليست وراثية وتحدث كحالات منعزلة في أفراد ليس لديهم تاريخ من الحالة في عائلاتهم، أي بشكل متقطع (sporadically).
كانت نسبة صغيرة من حالات متلازمة موبيوس عائلية، أي أنها تحدث في أكثر من فرد في الأسرة، ولكن لم يكن هناك نمط ثابت للوراثة بين جميع العائلات المتضررة. في بعض العائلات، كان النمط يوحي بميراث صبغي جسدي سائد، بينما في عائلات أخرى كان يشير إلى وراثة متنحية أو وراثة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X.
كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة موبيوس؟
يعتمد تشخيص متلازمة موبيوس على العلامات أو الأعراض المميزة وتاريخ المريض المفصل والتقييم السريري الشامل. لا توجد اختبارات تشخيصية تؤكد تشخيص متلازمة موبيوس. يمكن إجراء بعض الاختبارات المتخصصة لاستبعاد الأسباب الأخرى لشلل الوجه.
ما هو علاج الإصابة بمتلازمة موبيوس؟
يتم توجيه علاج متلازمة موبيوس نحو التشوهات المحددة في كل فرد. عادةً ما تتم إدارة هؤلاء الأطفال من قبل فريق متعدد التخصصات، غالبًا في مركز القحفي الوجهي.
يشمل المتخصصون المشاركون ما يلي:
أطباء الأطفال.
أطباء الأعصاب.
جراحي التجميل.
أخصائيو الأذن والأنف والحنجرة (otolaryngologists).
جراحة العظام.
أخصائيو طب الأسنان أخصائيو أمراض النطق.
المتخصصين الذين يقومون بتقييم وعلاج مشاكل السمع (audiologists).
المتخصصين الذين يعالجون تشوهات العيون (ophthalmologists) وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية.
تتضمن الإجراءات التصحيحية لشلل الوجه نقل العضلات و/ أو تطعيم الأعصاب من منطقة أخرى من الوجه أو الجسم. إجراء قديم، يُعرف باسم نقل الأوتار الصدغي، يتضمن أخذ العضلة الصدغية، وهي إحدى العضلات التي تُستخدم عادةً للمضغ (mastication)، ونقلها إلى زوايا الفم. يمكن أيضًا استخدام هذا النوع من العمليات لتحسين إغلاق الجفون. إذا كان الشلل في جانب واحد فقط (من جانب واحد)، فإن “طُعم العصب عبر الوجه” يعد خيارًا.
يتضمن الإجراء أخذ العصب الحسي من ربلة الساق، وربطه بفرع العصب الوجهي العامل على الجانب الطبيعي من الوجه، ثم الانتظار حتى تعبر الألياف العصبية المجددة على الوجه لتصل إلى الجانب المشلول حيث تلتصق به. عصب حركي لعضلة رقيقة ينتقل إلى الوجه عن طريق مفاغرة الأوعية الدموية الدقيقة.
أحدث إجراء، يسمى “عملية الابتسامة”، يتضمن نقل الأوعية الدموية الدقيقة لعضلة من الفخذ (gracillis) إلى الوجه وربط الأعصاب التي تزود العضلة المضغية عادة (إحدى العضلات المستخدمة للمضغ). أظهرت هذه العملية نتائج ملحوظة من حيث الكلام وحركة الوجه. غالبًا ما يكون الترطيب المتكرر لجفاف العين ضروريًا.
قد تكون هناك حاجة إلى العلاج الطبيعي للأفراد الذين يعانون من تشوهات العظام المختلفة. قد يكون العلاج المهني مفيدًا أيضًا، خاصةً في المرضى الذين يعانون من تشوهات في اليدين وأصابع اليدين وأصابع القدم. قد يكون علاج النطق ضروريًا عند بعض الأطفال المصابين.
عادة ما يكون الحَوَل الذي يصيب بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة موبيوس قابلاً للتصحيح جراحيًا، على الرغم من أن بعض الأطباء يوصون بتأخير هذه الإجراءات لأن الحالة يمكنها أن تتحسن أحيانًا مع تقدم العمر.
قد تكون العمليات ضرورية أيضًا لتشوهات الهيكل العظمي المختلفة التي تؤثر على الأطراف والفكين. تتوفر إجراءات متخصصة لتصحيح التشوهات و/ أو التخلف في جدار الصدر والثدي.
قد تكون الجبائر والأقواس والأطراف الاصطناعية ضرورية للأفراد الذين يعانون من تشوهات في الأطراف الخلقية. قد تكون الاستشارة الوراثية مفيدة للأفراد المصابين وأسرهم.
متلازمة موبيوس: هي حالة عصبية نادرة تؤثر بشكل أساسي على العضلات التي تتحكم في تعبيرات الوجه وحركة العين. قد تشمل علامات وأعراض متلازمة موبيوس ما يلي:
ضعف أو شلل في عضلات الوجه.
مشاكل في التغذية والبلع والاختناق.
سيلان اللعاب المفرط.
حول العين.
نقص أو ضعف في تعبيرات الوجه.
حساسية في العينين.
الحنك المرتفع أو المشقوق.
مشاكل في السمع.
تشوهات في الأسنان.
تشوهات في عظام كل من اليدين والقدمين.
صعوبات في الكلام.
غالبًا ما يعاني الأطفال المتأثرون بمتلازمة موبيوس من تأخر في تطوير المهارات الحركية (مثل الزحف والمشي)، على الرغم من أن معظمهم يكتسبون هذه المهارات في النهاية لكنهم يتأخرون في اكتسابها. تحدث متلازمة موبيوس عادةً بسبب غياب أو تخلف الأعصاب القحفية السادسة والسابعة، التي تتحكم في حركة العين وتعبيرات الوجه.
قد تتأثر أيضًا أعصاب قحفية أخرى. لا يوجد علاج لمتلازمة موبيوس، لكن الرعاية والعلاج المناسبين يمنحان العديد من الأفراد متوسط عمر طبيعي متوقع.
ما هي أسباب الإصابة بمتلازمة موبيوس؟
تحدث معظم حالات متلازمة موبيوس بشكل عشوائي لأسباب غير معروفة (بشكل متقطع) في غياب تاريخ عائلي للاضطراب. تم إدراج المتلازمة في قائمة الوراثة المندلية عبر الإنترنت في الإنسان (OMIM) رقم 15700، مع موقع خريطة الجينات (13q12.2 – q13).
تم تحديد الطفرات المتفرقة في جينات (PLXND1) و(REV3L) أيضًا في عدد من المرضى وتم التأكد أنها تسبب مجموعة من النتائج المتوافقة مع متلازمة موبيوس عند إدخالها في نماذج حيوانية.
في حالات نادرة، تم الإبلاغ عن أنماط عائلية. على الأرجح، متلازمة موبيوس متعددة العوامل، مما يعني أن العوامل الوراثية والبيئية تلعب دورًا مسببًا. من الممكن أنه في حالات مختلفة توجد أسباب كامنة مختلفة (عدم التجانس).
في الحالات العائلية، هناك دليل على أن متلازمة موبيوس موروثة كصفة جسمية سائدة. تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون نسخة واحدة فقط من الجين غير الطبيعي ضرورية لظهور المرض.
يمكن أن يرث الجين غير الطبيعي من أي من الوالدين، أو يمكن أن يكون نتيجة طفرة جديدة (تغيير جيني) في الفرد المصاب. خطر انتقال الجين غير الطبيعي من الوالد المصاب إلى النسل هو 50٪ لكل حمل بغض النظر عن جنس الطفل الناتج.
يشير طيف النتائج في متلازمة موبيوس إلى وجود خلل في النمو في الدماغ المؤخر. تم اقتراح العديد من النظريات المختلفة لشرح سبب متلازمة موبيوس. إحدى الفرضيات كانت أن الاضطراب هو نتيجة لانخفاض أو انقطاع في تدفق الدم أو ما يسمى بـ (نقص التروية) إلى الجنين النامي أثناء الحمل (في الرحم).
تشير الأبحاث الحديثة إلى أن نقص الدم يؤثر على مناطق معينة من جذع الدماغ السفلي التي تحتوي على نواة العصب القحفي. قد ينتج هذا النقص في تدفق الدم عن سبب بيئي أو ميكانيكي أو وراثي. ومع ذلك، لا يزال سبب المتلازمة غير حاسم ويلزم إجراء المزيد من البحوث الأساسية والسريرية.
كيفية انتقال الإصابة بمتلازمة موبيوس وراثياً:
معظم حالات الإصابة متلازمة موبيوس ليست وراثية وتحدث كحالات منعزلة في أفراد ليس لديهم تاريخ من الحالة في عائلاتهم، أي بشكل متقطع (sporadically).
كانت نسبة صغيرة من حالات متلازمة موبيوس عائلية، أي أنها تحدث في أكثر من فرد في الأسرة، ولكن لم يكن هناك نمط ثابت للوراثة بين جميع العائلات المتضررة. في بعض العائلات، كان النمط يوحي بميراث صبغي جسدي سائد، بينما في عائلات أخرى كان يشير إلى وراثة متنحية أو وراثة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X.
كيف يتم تشخيص الإصابة بمتلازمة موبيوس؟
يعتمد تشخيص متلازمة موبيوس على العلامات أو الأعراض المميزة وتاريخ المريض المفصل والتقييم السريري الشامل. لا توجد اختبارات تشخيصية تؤكد تشخيص متلازمة موبيوس. يمكن إجراء بعض الاختبارات المتخصصة لاستبعاد الأسباب الأخرى لشلل الوجه.
ما هو علاج الإصابة بمتلازمة موبيوس؟
يتم توجيه علاج متلازمة موبيوس نحو التشوهات المحددة في كل فرد. عادةً ما تتم إدارة هؤلاء الأطفال من قبل فريق متعدد التخصصات، غالبًا في مركز القحفي الوجهي.
يشمل المتخصصون المشاركون ما يلي:
أطباء الأطفال.
أطباء الأعصاب.
جراحي التجميل.
أخصائيو الأذن والأنف والحنجرة (otolaryngologists).
جراحة العظام.
أخصائيو طب الأسنان أخصائيو أمراض النطق.
المتخصصين الذين يقومون بتقييم وعلاج مشاكل السمع (audiologists).
المتخصصين الذين يعالجون تشوهات العيون (ophthalmologists) وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية.
تتضمن الإجراءات التصحيحية لشلل الوجه نقل العضلات و/ أو تطعيم الأعصاب من منطقة أخرى من الوجه أو الجسم. إجراء قديم، يُعرف باسم نقل الأوتار الصدغي، يتضمن أخذ العضلة الصدغية، وهي إحدى العضلات التي تُستخدم عادةً للمضغ (mastication)، ونقلها إلى زوايا الفم. يمكن أيضًا استخدام هذا النوع من العمليات لتحسين إغلاق الجفون. إذا كان الشلل في جانب واحد فقط (من جانب واحد)، فإن “طُعم العصب عبر الوجه” يعد خيارًا.
يتضمن الإجراء أخذ العصب الحسي من ربلة الساق، وربطه بفرع العصب الوجهي العامل على الجانب الطبيعي من الوجه، ثم الانتظار حتى تعبر الألياف العصبية المجددة على الوجه لتصل إلى الجانب المشلول حيث تلتصق به. عصب حركي لعضلة رقيقة ينتقل إلى الوجه عن طريق مفاغرة الأوعية الدموية الدقيقة.
أحدث إجراء، يسمى “عملية الابتسامة”، يتضمن نقل الأوعية الدموية الدقيقة لعضلة من الفخذ (gracillis) إلى الوجه وربط الأعصاب التي تزود العضلة المضغية عادة (إحدى العضلات المستخدمة للمضغ). أظهرت هذه العملية نتائج ملحوظة من حيث الكلام وحركة الوجه. غالبًا ما يكون الترطيب المتكرر لجفاف العين ضروريًا.
قد تكون هناك حاجة إلى العلاج الطبيعي للأفراد الذين يعانون من تشوهات العظام المختلفة. قد يكون العلاج المهني مفيدًا أيضًا، خاصةً في المرضى الذين يعانون من تشوهات في اليدين وأصابع اليدين وأصابع القدم. قد يكون علاج النطق ضروريًا عند بعض الأطفال المصابين.
عادة ما يكون الحَوَل الذي يصيب بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة موبيوس قابلاً للتصحيح جراحيًا، على الرغم من أن بعض الأطباء يوصون بتأخير هذه الإجراءات لأن الحالة يمكنها أن تتحسن أحيانًا مع تقدم العمر.
قد تكون العمليات ضرورية أيضًا لتشوهات الهيكل العظمي المختلفة التي تؤثر على الأطراف والفكين. تتوفر إجراءات متخصصة لتصحيح التشوهات و/ أو التخلف في جدار الصدر والثدي.
قد تكون الجبائر والأقواس والأطراف الاصطناعية ضرورية للأفراد الذين يعانون من تشوهات في الأطراف الخلقية. قد تكون الاستشارة الوراثية مفيدة للأفراد المصابين وأسرهم.