sham
06-01-2023, 03:14 AM
هي أحد الأمراض الوراثية، حيث يكون فيها الخضاب ( الهيموجلوبين) غير طبيعي التركيب والتكوين فيسهل تكسر كريات الدم الحمراء، مما يؤدي الي فقر الدم واعرض أخرى وقد تكون كريات الدم الحمراء صغيرة الحجم قليلة الخضاب، وهذا المرض وراثي ينتقل من جيل لآخر، لذلك نراه ينتشر في مناطق وأعراق بشرية أكثر من الأخرى ، وتزداد نسبته مع زيادة زواج الأقارب.
ما هو السبب ؟
خضاب الدم ( الهيموجلوبين ) يتكون من مادتين هما الهيم المحتوي على الحديد، والجلوبين وهي مادة بروتينية، والبروتينات متنوعة سميت بحروف الهجاء مثل الألفاء – البيتا – الجاما – الدلتا، وكلاً من هذه البروتينات يورث من جيل لآخر.
ينتقل المورث عن طريق الوراثة المتنحية، وهذا المورث موجود على الكروموسوم رقم 16 في الخلية، وعند وجود خلل وراثي للبروتين ألفا فإنه يقل أنتاج هذه المادة ، وتسمى الحالة – الثلاسيما ألفا – وتظهر كحالة مرضية كاملة أو كحامل للمرض ( الحالة المستترة ).
ما الفرق بين الحالة المرضية والحالة المستترة؟
تظهر الحالة المرضية بصورتها الكاملة عندما يكون النقص في أنتاج المادة البروتينية ( الفا جلوبيولين) شديداً ، مما يؤدي الى تكسر كريات الدم الحمراء ومن ثم فقر الدم ( أنظر الأنواع )
أما الحالة المستترة فيكون نقص أنتاج المادة البروتينية نسبياً، ويكون نسبة تكسر الدم قليل جداً ، وعليه فقد يكون هناك فقر دم بسيط مع نقص في نسبة الخضاب.
الأعراض المرضية:
هناك أربع مورثات موجودة على الكروموسوم رقم 16 في الخلية، أثنان من الأم وأثنان من الأب ، ووجود نقص في هذه المورثات يؤدي إلى نقص أنتاج تلك المادة ومن ثم الأعراض، لذلك يظهر لنا أربع من صور النقص، وهي:
1. الفا ثالاسيما – الساكنة Silent Alpha Thalassaemia
· هناك نقص في واحد من المورثات
· لا يمكن التعرف على وجود النقص
· عدد كريات الحمراء ونسبة الخضاب ( الهيموجلوبين ) سليمة وعادية
· لا يوجد تحليل لمعرفة تلك الحالة
2. الفا ثالاسيما – الحالة المستترة alpha Thalassaemia Trait
· هناك نقص في أثنين من المورثات
· يسمى حامل للمرض ، ينقل المرض بدون ظهور أعراض مرضية
· عدد كريات الحمراء ونسبة الخضاب ( الهيموجلوبين ) قد تكون ناقصة بنسبة بسيطة جداً
· لا يوجد تحليل لمعرفة تلك الحالة ( سوى في بعض المراكز المتخصصة)
· أكثر الحالات الموجودة في بلادنا من هذا النوع
· لا يحتاج الى علاج
3. الفا ثالاسيما – مصاب بالمرض alpha thalassaemia Disease ( Hemoglobin-H-Disease )
· هناك نقص في ثلاثة من المورثات
· عدد كريات الحمراء ونسبة الخضاب ( الهيموجلوبين ) قليلة مما يؤدي الى فقر الدم
· يظهر فقر الدم بشكل تدريجي بعد الولادة ، وبعد أنتهاء الدم الجنيني، ويكون مستوى الخضاب 8-10 جم /100 ملل
· عادة ما يكون هناك يرقان وتضخم في الطحال
· قد يحتاج بعض الأطفال والبالغين الى نقل الدم كعلاج للحالة
4. الفا ثالاسيما – الاستسقاء الجنيني Hydropes Fetalis
· هناك نقص في اربعة من المورثات ( جميع الموثات )
· يكون هناك تكسر لدم الجنين خلال الحمل
· تكسر الدم يؤدي الى وجود استسقاء في الجسم
· عدد كريات الحمراء ونسبة الخضاب ( الهيموجلوبين ) منخفظة جداً نتيجة للتكسر
· هذه الحالة عادة ما يحدث لها فشل للقلب وأجهزة الجسم في المرحلة الجنينية ، ومن ثم الوفاة والأجهاض.
الحالة المستترة لفقر الدم ثلاسيميا – أ
حامل الصفة الوراثية لنقص هذا البروتين لا تظهر عليه أعراض المرض ولذلك سمي بالمستتر، وهي الأكثر أنتشاراً والأقل خطورة، يمكن الأشتباه بوجود الحالة عند أجراء تحليل لصورة الدم، حيث تظهر الصورة على شكل فقر دم بسيط مع صغر حجم كريات الدم الحمراء وضعف محتواها من الخضاب ( الهيموجلوبين) ، في صورة تشبه فقر الدم لنقص الحديد أو الحالة المستترة للثلاسيما – ب ، ويمكن التفريق من خلال الآتي:
· عدد كريات الدم الحمراء يكون طبيعياً أو يقل بنسبة بسيطة في جميع الأنواع الثلاثة.
· نسبة خضاب الدم ( الهيموجلوبين ) تنخفض بشكل بسيط في الثلاسيما ، وتزداد في فقر دم نقص الحديد
· حجم كريات الدم MCV يقل في الأنواع الثلاثة
· محتوى كريات الدم الحمراء من الخضاب MCH يقل في الأنواع الثلاثة
· RDW مستوى أنتشار كريات الدم الحمراء يكون عالياً ( أكثر من 16 ) في فقر الدم نقص الحديد، وطبيعي ( 13-14) في الثلاسيما
· كمية الحديد في الدم منخفظة في حالة نقص الحديد
· تحليل تناظرالهيموجلوبين الكهربي Electrophoresis Hemoglobin، وفيه تظهر وجود الثلاسيما – ب
· لا يوجد تحليل خاص لأثبات وجود الفا ثلاسيما
صورة دم للحالة الشديدة
هل هناك علاج لحالات الثلاسيما- أ ؟
الحالة مرض وراثي، والوقاية خير من العلاج، والأمراض الوراثية يمكن الأقلال من مضارها بالكشف قبل الزواج، والحالات المرضية لها قليلة لأنها غالباً ما تكون قاتلة.
أما الحالات المستترة فهي بلا أعراض، وغير خطيرة ولا تحتاج الى علاج ، وتكمن أهمية التشخيص في معرفة الحالة ، وعلاج الحالات المصاحبة مثل فقر الدم لنقص الحديد.
هل يمكن أن يصاب بعدة أنواع من فقر الدم؟
نعم يمكن أن يصاب الشخص بعدة أنواع من فقر الدم في وقت واحد، فالطفل الذي لديه أعتلال الخضاب المعروف بالثلاسيما مثلاً يمكن أن يصاب بفقر الدم المنجلية أوفقر الدم لنقص الحديد، وعند تواجد أكثر من نوع واحد فإن نسبة فقر الدم تكون أعلى، والتحاليل الطبية تكشف ذلك.
ما هو السبب ؟
خضاب الدم ( الهيموجلوبين ) يتكون من مادتين هما الهيم المحتوي على الحديد، والجلوبين وهي مادة بروتينية، والبروتينات متنوعة سميت بحروف الهجاء مثل الألفاء – البيتا – الجاما – الدلتا، وكلاً من هذه البروتينات يورث من جيل لآخر.
ينتقل المورث عن طريق الوراثة المتنحية، وهذا المورث موجود على الكروموسوم رقم 16 في الخلية، وعند وجود خلل وراثي للبروتين ألفا فإنه يقل أنتاج هذه المادة ، وتسمى الحالة – الثلاسيما ألفا – وتظهر كحالة مرضية كاملة أو كحامل للمرض ( الحالة المستترة ).
ما الفرق بين الحالة المرضية والحالة المستترة؟
تظهر الحالة المرضية بصورتها الكاملة عندما يكون النقص في أنتاج المادة البروتينية ( الفا جلوبيولين) شديداً ، مما يؤدي الى تكسر كريات الدم الحمراء ومن ثم فقر الدم ( أنظر الأنواع )
أما الحالة المستترة فيكون نقص أنتاج المادة البروتينية نسبياً، ويكون نسبة تكسر الدم قليل جداً ، وعليه فقد يكون هناك فقر دم بسيط مع نقص في نسبة الخضاب.
الأعراض المرضية:
هناك أربع مورثات موجودة على الكروموسوم رقم 16 في الخلية، أثنان من الأم وأثنان من الأب ، ووجود نقص في هذه المورثات يؤدي إلى نقص أنتاج تلك المادة ومن ثم الأعراض، لذلك يظهر لنا أربع من صور النقص، وهي:
1. الفا ثالاسيما – الساكنة Silent Alpha Thalassaemia
· هناك نقص في واحد من المورثات
· لا يمكن التعرف على وجود النقص
· عدد كريات الحمراء ونسبة الخضاب ( الهيموجلوبين ) سليمة وعادية
· لا يوجد تحليل لمعرفة تلك الحالة
2. الفا ثالاسيما – الحالة المستترة alpha Thalassaemia Trait
· هناك نقص في أثنين من المورثات
· يسمى حامل للمرض ، ينقل المرض بدون ظهور أعراض مرضية
· عدد كريات الحمراء ونسبة الخضاب ( الهيموجلوبين ) قد تكون ناقصة بنسبة بسيطة جداً
· لا يوجد تحليل لمعرفة تلك الحالة ( سوى في بعض المراكز المتخصصة)
· أكثر الحالات الموجودة في بلادنا من هذا النوع
· لا يحتاج الى علاج
3. الفا ثالاسيما – مصاب بالمرض alpha thalassaemia Disease ( Hemoglobin-H-Disease )
· هناك نقص في ثلاثة من المورثات
· عدد كريات الحمراء ونسبة الخضاب ( الهيموجلوبين ) قليلة مما يؤدي الى فقر الدم
· يظهر فقر الدم بشكل تدريجي بعد الولادة ، وبعد أنتهاء الدم الجنيني، ويكون مستوى الخضاب 8-10 جم /100 ملل
· عادة ما يكون هناك يرقان وتضخم في الطحال
· قد يحتاج بعض الأطفال والبالغين الى نقل الدم كعلاج للحالة
4. الفا ثالاسيما – الاستسقاء الجنيني Hydropes Fetalis
· هناك نقص في اربعة من المورثات ( جميع الموثات )
· يكون هناك تكسر لدم الجنين خلال الحمل
· تكسر الدم يؤدي الى وجود استسقاء في الجسم
· عدد كريات الحمراء ونسبة الخضاب ( الهيموجلوبين ) منخفظة جداً نتيجة للتكسر
· هذه الحالة عادة ما يحدث لها فشل للقلب وأجهزة الجسم في المرحلة الجنينية ، ومن ثم الوفاة والأجهاض.
الحالة المستترة لفقر الدم ثلاسيميا – أ
حامل الصفة الوراثية لنقص هذا البروتين لا تظهر عليه أعراض المرض ولذلك سمي بالمستتر، وهي الأكثر أنتشاراً والأقل خطورة، يمكن الأشتباه بوجود الحالة عند أجراء تحليل لصورة الدم، حيث تظهر الصورة على شكل فقر دم بسيط مع صغر حجم كريات الدم الحمراء وضعف محتواها من الخضاب ( الهيموجلوبين) ، في صورة تشبه فقر الدم لنقص الحديد أو الحالة المستترة للثلاسيما – ب ، ويمكن التفريق من خلال الآتي:
· عدد كريات الدم الحمراء يكون طبيعياً أو يقل بنسبة بسيطة في جميع الأنواع الثلاثة.
· نسبة خضاب الدم ( الهيموجلوبين ) تنخفض بشكل بسيط في الثلاسيما ، وتزداد في فقر دم نقص الحديد
· حجم كريات الدم MCV يقل في الأنواع الثلاثة
· محتوى كريات الدم الحمراء من الخضاب MCH يقل في الأنواع الثلاثة
· RDW مستوى أنتشار كريات الدم الحمراء يكون عالياً ( أكثر من 16 ) في فقر الدم نقص الحديد، وطبيعي ( 13-14) في الثلاسيما
· كمية الحديد في الدم منخفظة في حالة نقص الحديد
· تحليل تناظرالهيموجلوبين الكهربي Electrophoresis Hemoglobin، وفيه تظهر وجود الثلاسيما – ب
· لا يوجد تحليل خاص لأثبات وجود الفا ثلاسيما
صورة دم للحالة الشديدة
هل هناك علاج لحالات الثلاسيما- أ ؟
الحالة مرض وراثي، والوقاية خير من العلاج، والأمراض الوراثية يمكن الأقلال من مضارها بالكشف قبل الزواج، والحالات المرضية لها قليلة لأنها غالباً ما تكون قاتلة.
أما الحالات المستترة فهي بلا أعراض، وغير خطيرة ولا تحتاج الى علاج ، وتكمن أهمية التشخيص في معرفة الحالة ، وعلاج الحالات المصاحبة مثل فقر الدم لنقص الحديد.
هل يمكن أن يصاب بعدة أنواع من فقر الدم؟
نعم يمكن أن يصاب الشخص بعدة أنواع من فقر الدم في وقت واحد، فالطفل الذي لديه أعتلال الخضاب المعروف بالثلاسيما مثلاً يمكن أن يصاب بفقر الدم المنجلية أوفقر الدم لنقص الحديد، وعند تواجد أكثر من نوع واحد فإن نسبة فقر الدم تكون أعلى، والتحاليل الطبية تكشف ذلك.