Şøķåŕą
04-19-2023, 04:49 PM
تنتج الكبد العديد من البروتينات التي تلعب دورًا مهمًا في أجهزة مختلفة من الجسم، وأحد هذه البروتينات هو ألفا 1-أنتي تريبسين حيث يعد ضروريًّا لحماية الرئة من الالتهابات عن طريق تثبيط نشاط أنزيم الإيلاستاز المفرز من الخلايا المتعادلة، حيث ينتج أنزيم الإيلاستاز من جهازنا المناعي لقتل الخلايا البكتيرية ولكن لا يوجد مثبط له سوى البروتين ألفا-أنتي تريبسين فإن لم يوجد هذا البروتين سوف يؤدي إلى الإضرار بالأنسجة الرئوية بدلًا من حمايتها من البكتيريا.
تعريف عوز ألفا 1-أنتي تريبسين
يعد مرضًا وراثيًّا يؤدي إلى نقص مستويات بروتين ألفا 1-أنتي تريبسين مما يؤدي إلى حدوث أضرارًا في كلٍ من الكبد والرئة، ومن الجدير بالذكر أن هذا المرض ليس بنادر إلا أن تشخيصه هو النادر فكثير من الحالات تبقى غير مشخصة حتى حدوث المضاعفات وتظهر الأعراض في أعمار متقدمة إلا أنها قد تظهر في أعمار مبكرة.
أسباب عوز ألفا 1-أنتي تريبسين
يحدث المرض في حال ورث الطفل جين serpina1، في الحالات الطبيعية يتطلب إنتاج ألفا 1-أنتي تريبسين وجود نسختين من هذا الجين وفي حال كانت أحدهما فيها طفرة تكون نسبة حدوث المرض منخفضة ويكون الشخص حاملًا للمرض بمعنى أنه يورث أطفاله بينما لو كان لدى الجنين طفرة في النسختين تكون الإصابة بالمرض مؤكدة، كما أن الطفرات في جين serpina1 متباينة الحدة فالأشخاص المصابين بطفرات معينة في الجين قد لا يعانون بتاتًا من المرض على غرار المصابين بأنواع شديدة التأثير على إفراز الباروتين الذين سيعانون منذ ولادتهم.
أعراض وعلامات عوز ألفا 1-أنتي تريبسين
تكون الأعراض التي تحدث عند الأطفال متمركزة حول مشاكل الكبد أكثر منها من المشاكل الرئوية حيث أن التضرر الكبدي يحدث في 10% من الأجنة المولودين بالنوع الشديد من عوز ألفا 1-أنتي تريبسين، وتتضمن الأعراض ما يلي:
اليرقان وهو المظهر المصفر للجلد والصلبة العينية أي الجزء الأبيض من العين.
وجود رائحة كريهة جدًا للبراز مع شحوب لونه.
تليف الكبد.
نقصان الوزن وفشل النمو.
البطء في الأكل.
الاستفراغ المتكرر.
الحكة.
تضخم الطحال الذي يظهر على شكل بطن شديد الانتفاخ.
التعب العام.
أما في حال حدث المرض في الكبار فبتكون الأعراض مرتبطة بالكبد والجهاز التنفسي مع الغلبة للأعراض التنفسية مثل ضيق النفس والسعال.
تشخيص ألفا 1-أنتي تريبسين
الصورة السريرية والتاريخ المرضي كوجود أحد أفراد العائلة يعاني من نفس الأعراض ومشخص مسبقًا بالمرض.
فحوصات الدم، يتم فحص نسبة ألفا 1-أنتي تريبسين في الدم، وفي حال كانت أعراض الطفل مرتبطة بفشل في الكبد يتم أخذ خزعة من الكبد لمعرفة مستوى الضرر.
الفحوصات الجينية وفيها يتم البحث عن إذًا كان يوجد طفرة في الجين serpina1.
مضاعفات عوز ألفا 1-أنتي تريبسين
تظهر المضاعفات في أعمار متقدمة وتتضمن ما يلي:
مشاكل متعددة في الجهاز التنفسي مثل: النفاخ الرئوي، مرض الانسداد الرئوي المزمن، واضطرابات الرئة والمجرى الهوائي.
تليف الكبد.
التهاب السبلة الشحمية وهو التهاب يصيب طبقة الدهن تحت الجلد.
علاج عوز ألفا 1-أنتي تريبسين
مثل العديد من الأمراض المناعية لا يوجد علاج شافي للمرض، إلا أنه يوجد مجموعة علاجات تساعد في إدارة الأعراض ومنها:
بروتين ألفا 1-أنتي تريبسين، حيث يتم استخلاصه من دماء الأشخاص الأصحاء وحقنه وريديًّا وهو ما يؤدي إلى إبطاء تدهور حالة الطفل وتقليل الأعراض والمضاعفات.
الزراعة، وتتم في حالتين أولاهما في حال حدث فشل الكبد تتم زراعة الكبد والأخرى في حال أصبح ضرر الرئة كبيرًا تتم زراعة الرئة.
المضادات الحيوية، تستخدم لعلاج الالتهابات الرئوية التي تحدث بشدة أكثر عند هؤلاء الأطفال ومن أفضل الأنواع التي أثبتت الدراسات فعاليتها هي المضادات الحيوية الماكروليدية مثل الأزيثرومايسين.
موسعات القصبات الهوائية، تعمل على ارخاء العضلات الملساء في المجرى التنفسي مما يؤدي إلى إزالة أعراض ضيق التنفس عند الأطفال المصابين.
الوقاية من مضاعفات عوز ألفا 1-أنتي تريبسين
قد لا تستطيع تجنب حدوث المرض فهو شيء وراثي إلا أنه القيام بعدة توجيهات قد تخفف من نسبة حدوث المضاعفات وتشمل التوجيهات ما يلي:
تجنب تعرض طفلك للدخان سواء كان من السجائر، الأرجيلة، والأرجيلة الإلكترونية.
تجنب إعطاء الطفل أدوية بدون وصفات طبية، ويجب التأكد سواء من الصيدلي أو الطبيب أن الدواء الموصوف ليس لديه ضرر على الكبد.
أخذ المطاعيم المطلوبة للأمراض المعدية مثل مطعوم الكبد الوبائي a وb، مطعوم كورونا، ومطعوم الإنفلونزا الموسمية.
الاستعانة بمستشار وراثي في حال ثبت إصابة أحد أطفالك بالمرض، حيث قد ينصح بعدم الإنجاب إن كان كلا الأبويين حاملين للمرض.
في النهاية لا بد من معرفة أن الدراسات أثبتت أن الأشخاص المصابين به يكون متوسط عمرهم مثل الأشخاص غير المصابين ولكن يشترط عدم حدوث فشل كبدي، وتكون حيات أغلب المصابين طبيعيةً حيث يستطيعون ممارسة الرياضات والنشاطات المختلفة.
تعريف عوز ألفا 1-أنتي تريبسين
يعد مرضًا وراثيًّا يؤدي إلى نقص مستويات بروتين ألفا 1-أنتي تريبسين مما يؤدي إلى حدوث أضرارًا في كلٍ من الكبد والرئة، ومن الجدير بالذكر أن هذا المرض ليس بنادر إلا أن تشخيصه هو النادر فكثير من الحالات تبقى غير مشخصة حتى حدوث المضاعفات وتظهر الأعراض في أعمار متقدمة إلا أنها قد تظهر في أعمار مبكرة.
أسباب عوز ألفا 1-أنتي تريبسين
يحدث المرض في حال ورث الطفل جين serpina1، في الحالات الطبيعية يتطلب إنتاج ألفا 1-أنتي تريبسين وجود نسختين من هذا الجين وفي حال كانت أحدهما فيها طفرة تكون نسبة حدوث المرض منخفضة ويكون الشخص حاملًا للمرض بمعنى أنه يورث أطفاله بينما لو كان لدى الجنين طفرة في النسختين تكون الإصابة بالمرض مؤكدة، كما أن الطفرات في جين serpina1 متباينة الحدة فالأشخاص المصابين بطفرات معينة في الجين قد لا يعانون بتاتًا من المرض على غرار المصابين بأنواع شديدة التأثير على إفراز الباروتين الذين سيعانون منذ ولادتهم.
أعراض وعلامات عوز ألفا 1-أنتي تريبسين
تكون الأعراض التي تحدث عند الأطفال متمركزة حول مشاكل الكبد أكثر منها من المشاكل الرئوية حيث أن التضرر الكبدي يحدث في 10% من الأجنة المولودين بالنوع الشديد من عوز ألفا 1-أنتي تريبسين، وتتضمن الأعراض ما يلي:
اليرقان وهو المظهر المصفر للجلد والصلبة العينية أي الجزء الأبيض من العين.
وجود رائحة كريهة جدًا للبراز مع شحوب لونه.
تليف الكبد.
نقصان الوزن وفشل النمو.
البطء في الأكل.
الاستفراغ المتكرر.
الحكة.
تضخم الطحال الذي يظهر على شكل بطن شديد الانتفاخ.
التعب العام.
أما في حال حدث المرض في الكبار فبتكون الأعراض مرتبطة بالكبد والجهاز التنفسي مع الغلبة للأعراض التنفسية مثل ضيق النفس والسعال.
تشخيص ألفا 1-أنتي تريبسين
الصورة السريرية والتاريخ المرضي كوجود أحد أفراد العائلة يعاني من نفس الأعراض ومشخص مسبقًا بالمرض.
فحوصات الدم، يتم فحص نسبة ألفا 1-أنتي تريبسين في الدم، وفي حال كانت أعراض الطفل مرتبطة بفشل في الكبد يتم أخذ خزعة من الكبد لمعرفة مستوى الضرر.
الفحوصات الجينية وفيها يتم البحث عن إذًا كان يوجد طفرة في الجين serpina1.
مضاعفات عوز ألفا 1-أنتي تريبسين
تظهر المضاعفات في أعمار متقدمة وتتضمن ما يلي:
مشاكل متعددة في الجهاز التنفسي مثل: النفاخ الرئوي، مرض الانسداد الرئوي المزمن، واضطرابات الرئة والمجرى الهوائي.
تليف الكبد.
التهاب السبلة الشحمية وهو التهاب يصيب طبقة الدهن تحت الجلد.
علاج عوز ألفا 1-أنتي تريبسين
مثل العديد من الأمراض المناعية لا يوجد علاج شافي للمرض، إلا أنه يوجد مجموعة علاجات تساعد في إدارة الأعراض ومنها:
بروتين ألفا 1-أنتي تريبسين، حيث يتم استخلاصه من دماء الأشخاص الأصحاء وحقنه وريديًّا وهو ما يؤدي إلى إبطاء تدهور حالة الطفل وتقليل الأعراض والمضاعفات.
الزراعة، وتتم في حالتين أولاهما في حال حدث فشل الكبد تتم زراعة الكبد والأخرى في حال أصبح ضرر الرئة كبيرًا تتم زراعة الرئة.
المضادات الحيوية، تستخدم لعلاج الالتهابات الرئوية التي تحدث بشدة أكثر عند هؤلاء الأطفال ومن أفضل الأنواع التي أثبتت الدراسات فعاليتها هي المضادات الحيوية الماكروليدية مثل الأزيثرومايسين.
موسعات القصبات الهوائية، تعمل على ارخاء العضلات الملساء في المجرى التنفسي مما يؤدي إلى إزالة أعراض ضيق التنفس عند الأطفال المصابين.
الوقاية من مضاعفات عوز ألفا 1-أنتي تريبسين
قد لا تستطيع تجنب حدوث المرض فهو شيء وراثي إلا أنه القيام بعدة توجيهات قد تخفف من نسبة حدوث المضاعفات وتشمل التوجيهات ما يلي:
تجنب تعرض طفلك للدخان سواء كان من السجائر، الأرجيلة، والأرجيلة الإلكترونية.
تجنب إعطاء الطفل أدوية بدون وصفات طبية، ويجب التأكد سواء من الصيدلي أو الطبيب أن الدواء الموصوف ليس لديه ضرر على الكبد.
أخذ المطاعيم المطلوبة للأمراض المعدية مثل مطعوم الكبد الوبائي a وb، مطعوم كورونا، ومطعوم الإنفلونزا الموسمية.
الاستعانة بمستشار وراثي في حال ثبت إصابة أحد أطفالك بالمرض، حيث قد ينصح بعدم الإنجاب إن كان كلا الأبويين حاملين للمرض.
في النهاية لا بد من معرفة أن الدراسات أثبتت أن الأشخاص المصابين به يكون متوسط عمرهم مثل الأشخاص غير المصابين ولكن يشترط عدم حدوث فشل كبدي، وتكون حيات أغلب المصابين طبيعيةً حيث يستطيعون ممارسة الرياضات والنشاطات المختلفة.