Şøķåŕą
04-15-2023, 05:14 PM
مرض جفاف الجلد المصطبغ اختصار لمرض XP أو XP، وهو مرض وراثي متنحي ونادر، حيث تعني الصبغيات الجسدية المتنحية أن كلا الوالدين يحملان جينًا معدلًا ومسببًا للمرض على كروموسوماتهما.
متى يحدث جفاف الجلد المصطبغ
يحدث جفاف الجلد المصطبغ في مرحلة الطفولة أو الطفولة المبكرة، تتمثل العلامات النموذجية في زيادة الحساسية للضوء واضطرابات تصبغ الجلد وتغيرات في العين واضطرابات في الجهاز العصبي، غالبًا ما تظهر أورام الجلد في سن الثامنة تقريبًا، إذا تركت دون علاج فإن متوسط العمر المتوقع عادة ما يكون منخفضًا، وعادة ما يموت المرضى خلال السنوات القليلة الأولى من الحياة.
السمة الأكثر شيوعًا لهذا العيب الجيني هي فرط حساسية الجلد للأشعة فوق البنفسجية، وشيخوخة الجلد المبكرة وخطر الإصابة بأمراض الجلد في سن مبكرة جدًا ليصاب بالمرض. تتشكل أمراض الجلد أيضًا بشكل متكرر في أجزاء أخرى من جسم الإنسان، مثل العينين، ثم يصاب الأشخاص بحروق الشمس بعد فترة قصيرة أثناء تعرضهم الخفيف لضوء الشمس.
في هذا المرض يكون نظام إصلاح الحمض النووي لدى المصابين به خلل، مما يعني أن تلف الحمض النووي الناجم عن أشعة الشمس على المادة الوراثية البشرية لا يتم إصلاحه تماماً، بالإضافة إلى ذلك يمكن أن يحدث تلف للجهاز العصبي والعينين، يُشار أيضًا إلى جفاف الجلد المصطبغ بشكل صحيح على أنه مرض ضوء القمر لأن المصابين يجب عليهم تجنب أشعة الشمس ويمكنهم التحرك بأمان في الهواء الطلق فقط في الليل في ضوء القمر، حيث أن ضوء القمر لا يسبب أي مشاكل للمرضى.
Xeroderma pigmentosum هو مرض جلدي عضال ونادر للغاية ومرض وراثي بسبب خلل جيني حيث أن جلد المصابين يكون شديد الحساسية للأشعة فوق البنفسجية في أشعة الشمس، على سبيل المثال لا يستطيع الأشخاص المصابون بجفاف الجلد المصطبغ الخروج إلا في الليل، ولهذا السبب يُعرف المرض أيضًا باسم مرض ضوء القمر ويشار إلى الأطفال المصابين بأطفال ضوء القمر.
متى يحدث جفاف الجلد المصطبغ
يحدث جفاف الجلد المصطبغ في مرحلة الطفولة أو الطفولة المبكرة، تتمثل العلامات النموذجية في زيادة الحساسية للضوء واضطرابات تصبغ الجلد وتغيرات في العين واضطرابات في الجهاز العصبي، غالبًا ما تظهر أورام الجلد في سن الثامنة تقريبًا، إذا تركت دون علاج فإن متوسط العمر المتوقع عادة ما يكون منخفضًا، وعادة ما يموت المرضى خلال السنوات القليلة الأولى من الحياة.
السمة الأكثر شيوعًا لهذا العيب الجيني هي فرط حساسية الجلد للأشعة فوق البنفسجية، وشيخوخة الجلد المبكرة وخطر الإصابة بأمراض الجلد في سن مبكرة جدًا ليصاب بالمرض. تتشكل أمراض الجلد أيضًا بشكل متكرر في أجزاء أخرى من جسم الإنسان، مثل العينين، ثم يصاب الأشخاص بحروق الشمس بعد فترة قصيرة أثناء تعرضهم الخفيف لضوء الشمس.
في هذا المرض يكون نظام إصلاح الحمض النووي لدى المصابين به خلل، مما يعني أن تلف الحمض النووي الناجم عن أشعة الشمس على المادة الوراثية البشرية لا يتم إصلاحه تماماً، بالإضافة إلى ذلك يمكن أن يحدث تلف للجهاز العصبي والعينين، يُشار أيضًا إلى جفاف الجلد المصطبغ بشكل صحيح على أنه مرض ضوء القمر لأن المصابين يجب عليهم تجنب أشعة الشمس ويمكنهم التحرك بأمان في الهواء الطلق فقط في الليل في ضوء القمر، حيث أن ضوء القمر لا يسبب أي مشاكل للمرضى.
Xeroderma pigmentosum هو مرض جلدي عضال ونادر للغاية ومرض وراثي بسبب خلل جيني حيث أن جلد المصابين يكون شديد الحساسية للأشعة فوق البنفسجية في أشعة الشمس، على سبيل المثال لا يستطيع الأشخاص المصابون بجفاف الجلد المصطبغ الخروج إلا في الليل، ولهذا السبب يُعرف المرض أيضًا باسم مرض ضوء القمر ويشار إلى الأطفال المصابين بأطفال ضوء القمر.