Şøķåŕą
03-25-2023, 12:09 PM
تم وصف مرض كوتس لأول مرة في عام 1908م وهو اضطراب خلقي نادر يتميز بتطور غير طبيعي للأوعية الدموية في شبكية العين. شبكية العين هي نسيج غني بالأعصاب يبطن الجزء الخلفي من العين وينقل الصور الضوئية إلى الدماغ، مما يسمح للشخص بالرؤية.
لذلك، قد يعاني الأفراد المصابون من فقدان البصر بسبب التغيرات في شبكية العين، وفي الحالات الشديدة، انفصال الشبكية. لدى جميع المصابين بمرض كوتس تقريبًا، تتأثر عين واحدة فقط. نادرًا ما تظهر الأعراض على كلتا العينين، ولكن غالبًا ما تتأثر إحدى العينين أكثر من الأخرى. السبب المحدد لمرض كوتس غير معروف.
ما هي علامات وأعراض الإصابة بداء كوتس – Coats Disease؟
يصيب مرض المعاطف الذكور أكثر من الإناث بنسبة (3 : 1). قد يحدث الاضطراب في أي عمر، ولكن يتم تشخيص غالبية المرضى في العقدين الأولين من العمر. الأفراد المصابون بمرض كوتس قد تظهر عليهم أعراض قليلة أو معدومة بينما قد يكون لدى الآخرين مشاركة شديدة.
تشمل السمات الأكثر شيوعًا عند ظهور مرض كوتس فقدان الرؤية، واختلال محاذاة العينين (الحول) و / أو تطور منعكس أبيض بدلاً من اللون الأحمر أو البرتقالي الطبيعي في البؤبؤ عند وميض الضوء في حدقة العين. أن يظهر البؤبؤ أبيض (leukocoria). تنجم أعراض العين عن تشوه في النمو، يُعرف باسم توسع الشعيرات في الأوعية الدموية في شبكية العين.
توسع الشعيرات يحدث عندما يكون هناك اتساع غير طبيعي لمجموعات من الأوعية الدموية الصغيرة، مما يؤدي إلى تسرب البروتينات والدهون من الدم. عندما يحدث هذا في شبكية العين، فإنه يسمى اعتلال الشبكية النضحي. يمكن أن يؤدي هذا التسرب إلى انفصال الشبكية والأعراض الأخرى التي تمت مناقشتها أعلاه.
بمرور الوقت قد يتسبب مرض كوتس في انفصال الشبكية وفقدان كبير في الرؤية. قد تظهر علامات إضافية مع تقدم مرض كوتس، بما في ذلك الضغط المرتفع داخل العين (الجلوكوما)، تغيم عدسة العين (إعتام عدسة العين)، تغير لون القزحية إلى الأحمر بسبب نمو أوعية دموية جديدة في القزحية (rubeosis iridis or neovascular glaucoma)، وتقلص مقلة العين المصابة (phthisis bulbi) و/ أو التهاب العين (التهاب القزحية uveitis).
ما هي أسباب الإصابة بداء كوتس – Coats Disease؟
السبب المحدد لمرض كوتس غير معروف تماماً. تقول إحدى النظريات أن طفرة تحدث في جين بروتين مرض نوري (Norrie disease protein) تؤدي إلى مرض كوتس. هذا الجين مرشح لأنه ثبت أنه يلعب دورًا حيويًا في تطوير الأوعية الدموية في شبكية العين.
أظهرت إحدى الدراسات بعض النتائج الواعدة لتورط جين (NDP) في مرض كوتس، لكن الدراسات الإضافية لم تكن قادرة على التحقق من هذه الفرضية. بشكل عام، يعتبر مرض كوتس حالة غير جينية وغير وراثية.
ما هو مدى انتشار الإصابة بداء كوتس – Coats Disease؟
تشير التقديرات إلى أن حوالي 69٪ من المصابين بمرض كوتس هم من الذكور. متوسط العمر عند التشخيص هو (8 – 16) سنة، على الرغم من أنه تم تشخيص المرض لدى مرضى لا تتجاوز أعمارهم 4 أشهر. حوالي ثلثي حالات الأحداث موجودة قبل سن العاشرة. ما يقرب من ثلث المرضى يبلغون من العمر 30 عامًا أو أكثر قبل أن تبدأ الأعراض بالظهور.
كيف يتم تشخيص الإصابة بداء كوتس – Coats Disease؟
يتم تشخيص مرض كوتس بناءً على تقييم سريري شامل للعين وتاريخ مفصل للمريض واختبارات متخصصة بما في ذلك تصوير الأوعية الدموية في شبكية العين والتصوير بالصدى التشخيصي وفي بعض الحالات التصوير المقطعي المحوسب للمدارات.
كيفية علاج الإصابة بداء كوتس – Coats Disease:
يتم توجيه علاج مرض كوتس نحو العلامات المحددة الموجودة في كل فرد. يتم استخدام إجراء يستخدم البرودة الشديدة لتكوين ندبة حول الأوعية الدموية غير الطبيعية (العلاج بالتبريد) و/ أو إجراء يستخدم طاقة الليزر لتسخين وتدمير الأوعية الدموية غير الطبيعية (التخثير الضوئي) منفردة أو مجتمعة لعلاج مرض كوتس.
بالتزامن مع هذه الإجراءات، يمكن حقن المنشطات أو الأدوية الأخرى في العين للسيطرة على الالتهاب والتسرب من الأوعية الدموية. قد تكون الجراحة لإعادة ربط الشبكية ضرورية أيضًا. الاستشارة الوراثية ليست ضرورية إذا كان التشخيص دقيقًا لأن هذا تشوه غير جيني وخطر التكرار هو نفس معدل الخلفية في عامة السكان
لذلك، قد يعاني الأفراد المصابون من فقدان البصر بسبب التغيرات في شبكية العين، وفي الحالات الشديدة، انفصال الشبكية. لدى جميع المصابين بمرض كوتس تقريبًا، تتأثر عين واحدة فقط. نادرًا ما تظهر الأعراض على كلتا العينين، ولكن غالبًا ما تتأثر إحدى العينين أكثر من الأخرى. السبب المحدد لمرض كوتس غير معروف.
ما هي علامات وأعراض الإصابة بداء كوتس – Coats Disease؟
يصيب مرض المعاطف الذكور أكثر من الإناث بنسبة (3 : 1). قد يحدث الاضطراب في أي عمر، ولكن يتم تشخيص غالبية المرضى في العقدين الأولين من العمر. الأفراد المصابون بمرض كوتس قد تظهر عليهم أعراض قليلة أو معدومة بينما قد يكون لدى الآخرين مشاركة شديدة.
تشمل السمات الأكثر شيوعًا عند ظهور مرض كوتس فقدان الرؤية، واختلال محاذاة العينين (الحول) و / أو تطور منعكس أبيض بدلاً من اللون الأحمر أو البرتقالي الطبيعي في البؤبؤ عند وميض الضوء في حدقة العين. أن يظهر البؤبؤ أبيض (leukocoria). تنجم أعراض العين عن تشوه في النمو، يُعرف باسم توسع الشعيرات في الأوعية الدموية في شبكية العين.
توسع الشعيرات يحدث عندما يكون هناك اتساع غير طبيعي لمجموعات من الأوعية الدموية الصغيرة، مما يؤدي إلى تسرب البروتينات والدهون من الدم. عندما يحدث هذا في شبكية العين، فإنه يسمى اعتلال الشبكية النضحي. يمكن أن يؤدي هذا التسرب إلى انفصال الشبكية والأعراض الأخرى التي تمت مناقشتها أعلاه.
بمرور الوقت قد يتسبب مرض كوتس في انفصال الشبكية وفقدان كبير في الرؤية. قد تظهر علامات إضافية مع تقدم مرض كوتس، بما في ذلك الضغط المرتفع داخل العين (الجلوكوما)، تغيم عدسة العين (إعتام عدسة العين)، تغير لون القزحية إلى الأحمر بسبب نمو أوعية دموية جديدة في القزحية (rubeosis iridis or neovascular glaucoma)، وتقلص مقلة العين المصابة (phthisis bulbi) و/ أو التهاب العين (التهاب القزحية uveitis).
ما هي أسباب الإصابة بداء كوتس – Coats Disease؟
السبب المحدد لمرض كوتس غير معروف تماماً. تقول إحدى النظريات أن طفرة تحدث في جين بروتين مرض نوري (Norrie disease protein) تؤدي إلى مرض كوتس. هذا الجين مرشح لأنه ثبت أنه يلعب دورًا حيويًا في تطوير الأوعية الدموية في شبكية العين.
أظهرت إحدى الدراسات بعض النتائج الواعدة لتورط جين (NDP) في مرض كوتس، لكن الدراسات الإضافية لم تكن قادرة على التحقق من هذه الفرضية. بشكل عام، يعتبر مرض كوتس حالة غير جينية وغير وراثية.
ما هو مدى انتشار الإصابة بداء كوتس – Coats Disease؟
تشير التقديرات إلى أن حوالي 69٪ من المصابين بمرض كوتس هم من الذكور. متوسط العمر عند التشخيص هو (8 – 16) سنة، على الرغم من أنه تم تشخيص المرض لدى مرضى لا تتجاوز أعمارهم 4 أشهر. حوالي ثلثي حالات الأحداث موجودة قبل سن العاشرة. ما يقرب من ثلث المرضى يبلغون من العمر 30 عامًا أو أكثر قبل أن تبدأ الأعراض بالظهور.
كيف يتم تشخيص الإصابة بداء كوتس – Coats Disease؟
يتم تشخيص مرض كوتس بناءً على تقييم سريري شامل للعين وتاريخ مفصل للمريض واختبارات متخصصة بما في ذلك تصوير الأوعية الدموية في شبكية العين والتصوير بالصدى التشخيصي وفي بعض الحالات التصوير المقطعي المحوسب للمدارات.
كيفية علاج الإصابة بداء كوتس – Coats Disease:
يتم توجيه علاج مرض كوتس نحو العلامات المحددة الموجودة في كل فرد. يتم استخدام إجراء يستخدم البرودة الشديدة لتكوين ندبة حول الأوعية الدموية غير الطبيعية (العلاج بالتبريد) و/ أو إجراء يستخدم طاقة الليزر لتسخين وتدمير الأوعية الدموية غير الطبيعية (التخثير الضوئي) منفردة أو مجتمعة لعلاج مرض كوتس.
بالتزامن مع هذه الإجراءات، يمكن حقن المنشطات أو الأدوية الأخرى في العين للسيطرة على الالتهاب والتسرب من الأوعية الدموية. قد تكون الجراحة لإعادة ربط الشبكية ضرورية أيضًا. الاستشارة الوراثية ليست ضرورية إذا كان التشخيص دقيقًا لأن هذا تشوه غير جيني وخطر التكرار هو نفس معدل الخلفية في عامة السكان