متلازمة هيرمانسكي بودلاك

[Şøķåŕą]

متلازمة هيرمانسكي بودلاك (hps) هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على أعضاء وأنسجة مختلفة في الجسم ، وخاصة الرئتين والجلد والعينين. تحدث هذه الحالة بسبب طفرات في أحد الجينات العديدة المسؤولة عن إنتاج البروتينات المشاركة في تكوين الهياكل الخلوية المتخصصة التي تسمى الليزوزومات وحبيبات الصفائح الدموية.



متلازمة هيرمانسكي بودلاك


متلازمة هيرمانسكي بودلاك (hps) هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على أعضاء وأنسجة مختلفة في الجسم وخاصة الرئتين والجلد والعينين. يتميز hps بمجموعة متنوعة من الأعراض بما في ذلك المهق (نقص تصبغ الجلد والشعر والعينين) واضطرابات النزيف وأمراض الرئة ومشاكل الرؤية. يمكن أن تختلف شدة الأعراض بشكل كبير بين الأفراد المصابين بـ hps حتى بين أولئك الذين لديهم نفس الطفرة الجينية.




واحدة من أكثر أعراض hps شيوعًا وأهمية هي اضطرابات النزيف، وخاصة الميل إلى الكدمات أو النزيف بسهولة. ويرجع ذلك إلى وجود عيوب في الصفائح الدموية وهي الخلايا المسؤولة عن تخثر الدم. قد يعاني الأفراد المصابون بـ hps أيضًا من مشاكل في الرؤية بما في ذلك انخفاض حدة البصر، والرأرأة (حركات العين اللاإرادية)، والحساسية للضوء.



ميزة أخرى مهمة لـ hps هي أمراض الرئة والتي يمكن أن تتطور لدى بعض الأفراد بمرور الوقت. يتميز مرض الرئة المرتبط بـ hps بتندب أنسجة الرئة مما قد يؤدي إلى ضيق التنفس والسعال وانخفاض وظائف الرئة. في بعض الحالات قد يكون زرع الرئة ضروريًا.






يعتمد تشخيص hps على السمات السريرية والاختبارات الجينية. يوجد حاليًا عشرة أنواع مختلفة من hps كل منها ناتج عن طفرات في جين مختلف. يمكن أن يساعد الاختبار الجيني في تحديد الطفرة الجينية المحددة المسؤولة عن hps لدى الشخص والتي يمكن أن توفر معلومات مهمة حول التشخيص والمضاعفات المحتملة للحالة.



تركز إدارة hps على علاج الأعراض الفردية ومضاعفات الحالة. قد يشمل ذلك الأدوية لإدارة اضطرابات النزيف وإعادة التأهيل الرئوي لأمراض الرئة والأجهزة المساعدة أو التدخلات الجراحية لمشاكل الرؤية. من المهم أيضًا أن يتجنب الأشخاص المصابون بـ hps التعرض لأشعة الشمس لأنهم أكثر عرضة للإصابة بسرطان الجلد.

[شيخة الزين]

سلمت كفوفك لطيب الجهد
وَ تمُيز العطاء
لاحرمنا الله روائِع مجهوداتك

[мя Зάмояч]

تسلم أناملك عالطرح الرائـع
لآحرمنـا الله روعة موأضيعك
شكرا لمجهودك المميـز

[نور القمر]

طرح رائع ومميز
عاشت الايادي دوم التالق
تقدير واحترامي لك

[نبضها مطيري]

طرح جميل
يعطيك العافيه

[نور القمر]

سلمت أناملك على الطرح المميّزhttps://www.a-al7b.com/vb/images/smilies/241.gif
ويعطيك العافية على المجهود المبذولhttps://www.a-al7b.com/vb/images/smilies/ff1 (27).gif
ما ننحرم من فيض عطائك وإبداعكhttps://www.a-al7b.com/vb/images/smilies/241.gif
لك تحياتي وفائق شكريhttps://www.a-al7b.com/vb/images/smilies/ff1 (27).gif
ولك كل الود

[إيلين]

-




وجدت هنا موضوع وطرح شيق
ورائع اعجبني ورآق لي
شكراً جزيلاً لك
وبالتوفيق الدائم

[تذكارُ...!]

:




طرح رائع
بيادر اللوتس لمتصفحك هذا
و لا حرمنا اطلالتك الجميلة

:20::130:.

[نور القمر]

•.

سلمت أناملك على الطرح المميّزhttps://a-al7b.com/vb/images/smilies/241.gif
ويعطيك العافية على المجهود المبذولhttps://a-al7b.com/vb/images/smilies/ff1 (27).gif
ما ننحرم من فيض عطائك وإبداعكhttps://a-al7b.com/vb/images/smilies/241.gif
لك تحياتي وفائق شكريhttps://a-al7b.com/vb/images/smilies/ff1 (27).gif
ولك كل الودhttps://a-al7b.com/vb/images/smilies/241.gif

[هدى]

تسلمين على الطرح

[نبضها مطيري]

طرح جميل
يعطيك العافيه

[نور القمر]

سَلِمت الأنَامِل المُتألِقة لِروعَة طَرحهَا
دَام العطَاء والتَميّز المُتواصِل
لرُوحك السّعادة

[رحيل]

حقل ملأ بالجمال
شكرا لكم... ولروحكم:x97::241:

[بسمة فجر]

بارك الله فيك ع موضوعك القيم والمميز
وبانتظار جديدك القادم
ارق التحايا لك

[sham]

موضوع قمه في الروعه والجمال
اسعدني جدآ التواجد هنا
الله يعطيك العافيه

[نور القمر]

سلمت أناملك على الطرح المميّزhttps://a-al7b.com/vb/images/smilies/241.gif
ويعطيك العافية على المجهود المبذولhttps://a-al7b.com/vb/images/smilies/ff1 (27).gif
ما ننحرم من فيض عطائك وإبداعكhttps://a-al7b.com/vb/images/smilies/241.gif
لك تحياتي وفائق شكريhttps://a-al7b.com/vb/images/smilies/ff1 (27).gif
ولك كل الود

[خاطري آضمـڪ]

-










سلمت على هكذا إنفراد وَ تميُز
دام حضورك وَ عطائِك اللا محدود
لروحك آكاليل الورد.

[لَـحًـــنِ ♫]

(’)
.
دَام عَطَائِكْ.. يَآطُهرْ..
وَلَا حَرَّمْنَا أَنْتَقَائِكْ الْمُمَيِّز وَالْمُخْتَلِف دَائِمَا
حَفِظَك الْلَّه مِن كُل مَكْرُوْه ..
*
تَحِيّه مُعَطَّرَه بِالْمِسْك..,
لَـحًـ:eq-33:ـنِ ,
http://3b8-y.com/vb/images/smilies/200 (44).gifhttp://3b8-y.com/vb/images/smilies/200 (52).gifhttp://3b8-y.com/vb/images/smilies/200 (44).gif

[نور القمر]

يِعَطُيّك العإأآفِيـــةْ ..
‏عْطائكَ ممُـيزٌورائعَ
بَآقَآتْ مِنْ ألجُورِي
تُعطِر أنفَآسكْ..~~

[رحيل]

سلمت أكف الابداع ..
لروحك سعاده لاتنتهي :100:




:x43:

[بنت العز]

طرح جميل
يعطيك العافيه

[كارا]

كالعاده ابداع راقي وطرح يستحق التقييم
دمتم ودام نبض قلوبكم

[زمردة ❥]

:r7o1:
يعطيكـ العافيهـ \ الف شكر ع طرحك
".بشوق لجديدكـ:ho14:

[☆Šømă☆]

يعطيك العافيه
وشكرا لكم

[نبُض جآمح ❥]

-








يعطيك العافيه على طرحك
عساك على القوهه ..

[غـرام الشوق]

يتجسد الأبدآع دائماً في مواضيعگ
عندما يكون لهذآ التميز مجهود جداً رآئع
دمت بگل خير

[رحيل]

/

تسلم ايدك ع الطرح
يعتيك العافية

[مثلي قليل]

يسعدك ربي على جمال طرحك
شكراً لجهودك ض2

[حاء]

_


جَمُيّـــلُ
سلمت الأكف
والله يعطيك العآفية ،
دمت بخير ض2

[إِيزآبَيل♡]

-










إنُتقِآءَ يُعآنِقَ السُمآءَ تُميزِاً’..
طُرحَ رآُقيَ كـ رُقيَكّ’,.
دُمتَ نهُِراً جُآرفَاً يُروُينَآ بُروآئَعكّ’,,
,.ض2

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :f10:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :142:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :r10::tsts:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :574:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :590::s_2:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :r7o1::r7o1::r7o1:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :eq-68::rkm3:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :153::23::153:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :x26::142::tsts:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :x91::eq-68::637:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :h13::x91::77:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :h.1::u20::tsts::77:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :ah5::نينجا::637:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :x91::121::637:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :x91::em18::r10:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :574::r10:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :89:��

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :901::641::121::hf88:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :626::h3::hf88:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :626::fr-5::hm1:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :241::241::241:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :em18::s_2::x26::h102:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :h3::k23::eq-32::56:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :89::sm3:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :h3::241::eq-32:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :x41::h3::eq-32:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :89::sm3::637::56:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :142::142::142::u20::u20:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :641::67::hf88:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :h3::241::x63:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :ah5::k23: