متلازمة ليش ني Lesch–Nyhan syndrome

[Şøķåŕą]

متلازمة ليش ني lns هو اضطراب وراثي نادر يصيب ما يقدر بواحد من كل 380.000 ولادة حية. هناك منظمات مكرسة لدعم الأفراد والأسر المتضررة من lns ، مثل مؤسسة أبحاث متلازمة ليش نيهان للأطفال ومجموعة ليش-نيهان أكشن جروب.



تظهر أعراض lns عادةً خلال فترة الرضاعة، حيث يظهر الأفراد المصابون تأخيرات في النمو واضطرابات في الحركة ومشاكل سلوكية. يمكن أن تشمل هذه المشكلات السلوكية السلوك المضر بالنفس مثل العض أو ضرب الرأس، مما قد يؤدي إلى إصابات خطيرة. قد يعاني الأفراد المصابون بـ lns أيضًا من النقرس وحصى الكلى بسبب تراكم حمض البوليك.




يتم توريث lns في نمط متنحي مرتبط بـ x ، مما يعني أن الجين المعيب يقع على كروموسوم x ، ويتأثر الذكور بشكل أكثر شيوعًا من الإناث. يمكن أن تكون الإناث حاملة لهذه الحالة وقد تظهر عليها أعراض خفيفة.



يتم تشخيص lns عادةً من خلال مجموعة من الفحص البدني والتاريخ الطبي والاختبار الجيني. لا يوجد علاج لـ lns ، ويركز العلاج على إدارة الأعراض ومنع السلوك المضر بالنفس. قد يشمل ذلك الأدوية والعلاج الطبيعي والتدخلات السلوكية.




البحث في lns والاضطرابات الوراثية النادرة الأخرى مستمر وحاسم في تطوير علاجات أفضل وعلاجات محتملة. أدى التقدم في علم الوراثة والبيولوجيا الجزيئية إلى فهم أفضل للآليات الأساسية لـ lns، مما قد يؤدي إلى تحسين العلاجات في المستقبل.



البحث مستمر في متلازمة ليش نيهان والعلاجات المحتملة. العلاج الجيني الذي يتضمن استبدال أو إصلاح الجين المعيب hprt، هو أحد السبل المحتملة للبحث. قد تتضمن الأساليب الأخرى استهداف مسار استقلاب البيورين لتقليل تراكم البيورينات في الجسم.



كما هو الحال مع العديد من الاضطرابات الوراثية النادرة، فإن زيادة الوعي وزيادة التمويل للبحث في متلازمة ليش نيهان أمر بالغ الأهمية لتحسين العلاج وإيجاد علاج. تقدم منظمات مثل شبكة عمل ليش-نيهان والمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (نورد) الدعم والموارد للأفراد والأسر المتضررة من هذه الحالة فضلاً عن الدعوة إلى زيادة البحث والوعي.

[نور القمر]

يِعَطُيّك العإأآفِيـــةْ ..
‏عْطائكَ ممُـيزٌورائعَ
بَآقَآتْ مِنْ ألجُورِي
تُعطِر أنفَآسكْ..

[eyes beirut]

/

تسلم ايدك ع الطرح
يعتيك العافية

[мя Зάмояч]

تسلم أناملك عالطرح الرائـع
لآحرمنـا الله روعة موأضيعك
شكرا لمجهودك المميـز

[شيخة الزين]

سلمت كفوفك لطيب الجهد
وَ تمُيز العطاء
لاحرمنا الله روائِع مجهوداتك

[نور القمر]

طرح رائع ومميز
عاشت الايادي دوم التالق
تقدير واحترامي لك

[نبضها مطيري]

طرح جميل
يعطيك العافيه

[نور القمر]

سلمت أناملك على الطرح المميّزhttps://www.a-al7b.com/vb/images/smilies/241.gif
ويعطيك العافية على المجهود المبذولhttps://www.a-al7b.com/vb/images/smilies/ff1 (27).gif
ما ننحرم من فيض عطائك وإبداعكhttps://www.a-al7b.com/vb/images/smilies/241.gif
لك تحياتي وفائق شكريhttps://www.a-al7b.com/vb/images/smilies/ff1 (27).gif
ولك كل الود

[إيلين]

-




وجدت هنا موضوع وطرح شيق
ورائع اعجبني ورآق لي
شكراً جزيلاً لك
وبالتوفيق الدائم

[نور القمر]

•.

سلمت أناملك على الطرح المميّزhttps://a-al7b.com/vb/images/smilies/241.gif
ويعطيك العافية على المجهود المبذولhttps://a-al7b.com/vb/images/smilies/ff1 (27).gif
ما ننحرم من فيض عطائك وإبداعكhttps://a-al7b.com/vb/images/smilies/241.gif
لك تحياتي وفائق شكريhttps://a-al7b.com/vb/images/smilies/ff1 (27).gif
ولك كل الودhttps://a-al7b.com/vb/images/smilies/241.gif

[نبضها مطيري]

طرح جميل
يعطيك العافيه

[نور القمر]

سَلِمت الأنَامِل المُتألِقة لِروعَة طَرحهَا
دَام العطَاء والتَميّز المُتواصِل
لرُوحك السّعادة

[رحيل]

حقل ملأ بالجمال
شكرا لكم... ولروحكم:x97::241:

[بسمة فجر]

بارك الله فيك ع موضوعك القيم والمميز
وبانتظار جديدك القادم
ارق التحايا لك

[sham]

موضوع قمه في الروعه والجمال
اسعدني جدآ التواجد هنا
الله يعطيك العافيه

[نور القمر]

سلمت أناملك على الطرح المميّزhttps://a-al7b.com/vb/images/smilies/241.gif
ويعطيك العافية على المجهود المبذولhttps://a-al7b.com/vb/images/smilies/ff1 (27).gif
ما ننحرم من فيض عطائك وإبداعكhttps://a-al7b.com/vb/images/smilies/241.gif
لك تحياتي وفائق شكريhttps://a-al7b.com/vb/images/smilies/ff1 (27).gif
ولك كل الود

[خاطري آضمـڪ]

-










سلمت على هكذا إنفراد وَ تميُز
دام حضورك وَ عطائِك اللا محدود
لروحك آكاليل الورد.

[لَـحًـــنِ ♫]

(’)
.
دَام عَطَائِكْ.. يَآطُهرْ..
وَلَا حَرَّمْنَا أَنْتَقَائِكْ الْمُمَيِّز وَالْمُخْتَلِف دَائِمَا
حَفِظَك الْلَّه مِن كُل مَكْرُوْه ..
*
تَحِيّه مُعَطَّرَه بِالْمِسْك..,
لَـحًـ:eq-33:ـنِ ,
http://3b8-y.com/vb/images/smilies/200 (44).gifhttp://3b8-y.com/vb/images/smilies/200 (52).gifhttp://3b8-y.com/vb/images/smilies/200 (44).gif

[بنت العز]

طرح جميل
يعطيك العافيه

[كارا]

كالعاده ابداع راقي وطرح يستحق التقييم
دمتم ودام نبض قلوبكم

[زمردة ❥]

:r7o1:
يعطيكـ العافيهـ \ الف شكر ع طرحك
".بشوق لجديدكـ:ho14:

[☆Šømă☆]

يعطيك العافيه
وشكرا لكم

[نبُض جآمح ❥]

-








يعطيك العافيه على طرحك
عساك على القوهه ..

[مثلي قليل]

يسعدك ربي على جمال طرحك
شكراً لجهودك ض2

[حاء]

_


جَمُيّـــلُ
سلمت الأكف
والله يعطيك العآفية ،
دمت بخير ض2

[إِيزآبَيل♡]

-










إنُتقِآءَ يُعآنِقَ السُمآءَ تُميزِاً’..
طُرحَ رآُقيَ كـ رُقيَكّ’,.
دُمتَ نهُِراً جُآرفَاً يُروُينَآ بُروآئَعكّ’,,
,.ض2

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :557::45:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :th_6::th_6:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :148::h13:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :x26::247:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :ah5::h13:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :641::641:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :56::605:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :rkm3::eqb27::eqb27:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :s_13::89::w56:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :605::89::ah5::148:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :h.1::f17::116::12:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :s_13::tsts::tsts::tsts:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :em18::641::em18:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :127:ض2:th_6:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :w47::w47::w47:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :s_2:ض2:w56::89:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :or6::x91::h.1:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :rkm3::23::ah5:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :605::247::w56::w56::w56:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :626::x91::557:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :icon9::23::w56:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :tsts::tsts:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :106::95::w56:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :580::f17::f17:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :rkm3::hf80:ض2

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :rkm3::s_2::89:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :ff3::s_2::w56:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :r7o1::23::b5:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :icon9::icon9::icon9:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :eqb27::eqb27::eqb27:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :605::56::235:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :626::247::w56:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :tsts::tsts::k12::r5:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :580::580::580:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :12::h.1::h.1:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :247::95::148:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :w47::eqb27::h.1:

[غـرام الشوق]

وجدت هنا موضوع وطرح شيق
ورائع اعجبني ورآق لي
شكراً جزيلاً لك .