ما هو مرض فابري؟

[Şøķåŕą]

مرض فابري هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على عملية التمثيل الغذائي للدهون وتحديداً تراكم مادة دهنية تسمى globotriaosylceramide (Gb3) في خلايا الجسم. ينتج المرض عن طفرات في الجين الذي ينتج إنزيم ألفا جالاكتوزيداز أ ، وهو المسؤول عن تكسير Gb3.



مرض فابري


مرض فابري هو اضطراب مرتبط بالكروموسوم X ، مما يعني أنه يصيب الذكور بشكل أساسي، على الرغم من أن الإناث يمكن أن تتأثر به أيضًا. قد تختلف أعراض المرض بشكل كبير بين الأفراد وقد تشمل ألم في اليدين والقدمين وطفح جلدي ومشاكل في الجهاز الهضمي وفقدان السمع ومشاكل في الرؤية.




من أخطر مضاعفات مرض فابري زيادة خطر الإصابة بالنوبات القلبية والسكتة الدماغية، حيث أن تراكم Gb3 يمكن أن يتسبب في تلف القلب والأوعية الدموية. قد تشمل المضاعفات الأخرى تلف الكلى والاعتلال العصبي وتقليل التعرق.



لا يوجد علاج حاليًا لمرض فابري ولكن هناك علاجات متاحة يمكن أن تساعد في إدارة الأعراض وإبطاء تقدم المرض. يمكن أن يساعد العلاج ببدائل الإنزيم (ERT)، الذي يتضمن ضخ الإنزيم المفقود في مجرى الدم، في تقليل تراكم Gb3 وتحسين الأعراض لدى بعض الأفراد. قد تشمل العلاجات الأخرى الأدوية للسيطرة على الألم والالتهابات، وتعديلات نمط الحياة مثل اتباع نظام غذائي قليل الدسم وممارسة الرياضة.




يعد التشخيص والعلاج المبكر أمرًا ضروريًا لإدارة مرض فابري، حيث يمكن أن يؤدي التشخيص والعلاج المتأخران إلى تلف الأعضاء بشكل لا رجعة فيه. يوصى بإجراء الاختبارات الجينية وتقديم المشورة للعائلات التي لديها تاريخ من المرض أو غيره من الاضطرابات الوراثية.



بشكل عام في حين أن مرض فابري يمكن أن يؤثر بشكل كبير على نوعية حياة الفرد فإن الإدارة المناسبة والعلاج يمكن أن يساعد في تحسين الأعراض وتقليل مخاطر حدوث مضاعفات خطير

[eyes beirut]

تسلم ايدك ع الطرح

[мя Зάмояч]

تسلم أناملك عالطرح الرائـع
لآحرمنـا الله روعة موأضيعك
شكرا لمجهودك المميـز

[نور القمر]

يِعَطُيّك العإأآفِيـــةْ ..
‏عْطائكَ ممُـيزٌورائعَ
بَآقَآتْ مِنْ ألجُورِي
تُعطِر أنفَآسكْ..

[شيخة الزين]

سلمت كفوفك لطيب الجهد
وَ تمُيز العطاء
لاحرمنا الله روائِع مجهوداتك

[نور القمر]

طرح رائع ومميز
عاشت الايادي دوم التالق
تقدير واحترامي لك

[نبضها مطيري]

طرح جميل
يعطيك العافيه

[نور القمر]

سلمت أناملك على الطرح المميّزhttps://www.a-al7b.com/vb/images/smilies/241.gif
ويعطيك العافية على المجهود المبذولhttps://www.a-al7b.com/vb/images/smilies/ff1 (27).gif
ما ننحرم من فيض عطائك وإبداعكhttps://www.a-al7b.com/vb/images/smilies/241.gif
لك تحياتي وفائق شكريhttps://www.a-al7b.com/vb/images/smilies/ff1 (27).gif
ولك كل الود

[إيلين]

-




وجدت هنا موضوع وطرح شيق
ورائع اعجبني ورآق لي
شكراً جزيلاً لك
وبالتوفيق الدائم

[نور القمر]

•.

سلمت أناملك على الطرح المميّزhttps://a-al7b.com/vb/images/smilies/241.gif
ويعطيك العافية على المجهود المبذولhttps://a-al7b.com/vb/images/smilies/ff1 (27).gif
ما ننحرم من فيض عطائك وإبداعكhttps://a-al7b.com/vb/images/smilies/241.gif
لك تحياتي وفائق شكريhttps://a-al7b.com/vb/images/smilies/ff1 (27).gif
ولك كل الودhttps://a-al7b.com/vb/images/smilies/241.gif

[نبضها مطيري]

طرح جميل
يعطيك العافيه

[غـُـلايےّ]

يعطيك العآفيـه
على الموضوع الروعـه
شكراً لك من القلب على هذآ المجهُود ,
ماأنحرم من عطـآءك المميز يَارب !
حفظك الله ورعآيته .
لِـ روحك باقات الورد

[نور القمر]

سَلِمت الأنَامِل المُتألِقة لِروعَة طَرحهَا
دَام العطَاء والتَميّز المُتواصِل
لرُوحك السّعادة

[رحيل]

حقل ملأ بالجمال
شكرا لكم... ولروحكم:x97::241:

[نور القمر]

طرح رآقي وأنتقـــاء
مميـــز ومجهود رائـــع
الله يعطيكـ العافيه
لـروحكـ السعاده الدائمــه
لكـ ودي يزف باقات وردي

[بسمة فجر]

بارك الله فيك ع موضوعك القيم والمميز
وبانتظار جديدك القادم
ارق التحايا لك

[sham]

موضوع قمه في الروعه والجمال
اسعدني جدآ التواجد هنا
الله يعطيك العافيه

[نبضها مطيري]

طرح جميل

[نور القمر]

سلمت أناملك على الطرح المميّزhttps://a-al7b.com/vb/images/smilies/241.gif
ويعطيك العافية على المجهود المبذولhttps://a-al7b.com/vb/images/smilies/ff1 (27).gif
ما ننحرم من فيض عطائك وإبداعكhttps://a-al7b.com/vb/images/smilies/241.gif
لك تحياتي وفائق شكريhttps://a-al7b.com/vb/images/smilies/ff1 (27).gif
ولك كل الود

[خاطري آضمـڪ]

-










سلمت على هكذا إنفراد وَ تميُز
دام حضورك وَ عطائِك اللا محدود
لروحك آكاليل الورد.

[لَـحًـــنِ ♫]

(’)
.
دَام عَطَائِكْ.. يَآطُهرْ..
وَلَا حَرَّمْنَا أَنْتَقَائِكْ الْمُمَيِّز وَالْمُخْتَلِف دَائِمَا
حَفِظَك الْلَّه مِن كُل مَكْرُوْه ..
*
تَحِيّه مُعَطَّرَه بِالْمِسْك..,
لَـحًـ:eq-33:ـنِ ,
http://3b8-y.com/vb/images/smilies/200 (44).gifhttp://3b8-y.com/vb/images/smilies/200 (52).gifhttp://3b8-y.com/vb/images/smilies/200 (44).gif

[بنت العز]

طرح جميل
يعطيك العافيه

[كارا]

كالعاده ابداع راقي وطرح يستحق التقييم
دمتم ودام نبض قلوبكم

[نبُض جآمح ❥]

-








يعطيك العافيه على طرحك
عساك على القوهه ..

[☆Šømă☆]

يعطيك العافيه
شكرا لك

[مثلي قليل]

يسعدك ربي على جمال طرحك
شكراً لجهودك ض2

[حاء]

_


جَمُيّـــلُ
سلمت الأكف
والله يعطيك العآفية ،
دمت بخير ض2

[إِيزآبَيل♡]

-










إنُتقِآءَ يُعآنِقَ السُمآءَ تُميزِاً’..
طُرحَ رآُقيَ كـ رُقيَكّ’,.
دُمتَ نهُِراً جُآرفَاً يُروُينَآ بُروآئَعكّ’,,
,.ض2

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :h4::h13:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :169::68:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :614::122:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :614::635::589:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :x6::x6::x6:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :36::122:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :tsts::tsts::tsts:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :101::ff3::ff3::ff3:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :x6::614::635::431:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :101::h13:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :s_1::169::3:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :169::635::h13:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :x6::نينجا::122:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :169::635::122:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :36::640::122:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :614::em5::h13::b11:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :169::640::122:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :614::em5::k12:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :x6::em5::122:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :625::s_1::625:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :614::em5::122:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :614::640::122:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :614::em5::r11:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :101::635::h13:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :s_1::s_1::89:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :169::3::r11::589::589:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :635::68::122::rkm3:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :r7o1::r7o1::r7o1:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :th_15::th_15::th_15:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :نينجا::em5::133:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :q28::589::r11:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :614::635::h13:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :614::or6::68:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :640::80::r11:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :36::640::h13:

[غـرام الشوق]

وجدت هنا موضوع وطرح شيق
ورائع اعجبني ورآق لي
شكراً جزيلاً لك .