غـُـلايےّ
12-20-2022, 11:29 AM
متلازمة داون هي حالة وراثية تسبب مشاكل جسدية ومشاكل في نمو، حيث يولد الأشخاص المصابون
بمتلازمة داون ولديهم كروموسوم إضافي فالكروموسومات عبارة عن حزم من الجينات، وفي متلازمة داون يؤدي
هذا الكروموسوم الإضافي إلى مجموعة من المشكلات التي تؤثر على المصاب عقليًا وجسديًا.
يجب التنويه أنه لا يوجد ما يسمى بدرجات متلازمة، ولكن يوجد أنواع لمتلازمة داون هي التي تسبب
الاختلاف بين درجات متلازمة داون، وتشمل أبرز أنواع متلازمة داون ما يأتي:
1. تثلث الصبغي 21 (Trisomy 21)
في 95% من الحالات، تحدث الإصابة بمتلازمة داون بسبب تثلث الصبغي 21 حيث يكون لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21
في كل الخلايا بدلًا من نسختين كالمعتاد؛ ويعود ذلك بسبب انقسام الخلية غير الطبيعي أثناء نمو الخلية المنوية أو خلية البويضة.
2. متلازمة داون الفسيسائية (Mosaicism)
في هذا الشكل النادر من متلازمة داون، يكون لدى الشخص بعض الخلايا فقط التي تحتوي على نسخ إضافية من الكروموسوم 21
حيث يحدث هذا المزيج الفسيفسائي من الخلايا الطبيعية والشاذة بسبب انقسام الخلية بشكل غير طبيعي بعد التخصيب.
3. متلازمة داون بالتبدل الصبغي (Translocation)
يمكن أن تحدث متلازمة داون عندما يصبح جزء من كروموسوم 21 متصلًا بكروموسوم آخر أي تم تغيير مكانه
قبل الحمل أو خلاله، حيث يكون لدى هؤلاء الأطفال المصابين بمتلازمة داون النسختين المعتادتين من الكروموسوم 21
ولكن لديهم أيضًا مواد وراثية إضافية من الكروموسوم 21 مرتبطة بكروموسوم آخر.
أعراض متلازمة داون
بعد معرفة ما حقيقة وجود درجات متلازمة داون، لا بد من معرفة أبرز أعراض متلازمة داون والتي تشمل الآتي:
أعراض الحمل بجنين مصاب بمتلازمة داون
على الرغم من إمكانية تقدير احتمالية الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون من خلال الفحص
أثناء الحمل، إلا أنه ليس هناك أي أعراض لحمل طفل مصاب بمتلازمة داون.
أعراض متلازمة داون عند الأطفال
عند الولادة يمكن أن يولد الرضيع المصاب بمتلازمة داون بحجم متوسط​​، ولكنه يتطور بشكل أبطأ من الطفل الذي لا يعاني
من هذه الحالة، حيث يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون عادةً من بعض العلامات المميزة، بما في ذلك:
ملامح الوجه المسطحة.
رأس صغير وأذن صغيرة.
رقبة قصيرة.
انتفاخ اللسان.
العيون التي تميل إلى الأعلى.
ضعف العضلات.
الأعراض العقلية والنفسية والسلوكية للمصابين بمتلازمة داون
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون عادةً من درجة معينة من الإعاقة التنموية، ولكنها غالبًا ما تكون خفيفة
إلى معتدلة حيث قد تعني التأخيرات في النمو العقلي والاجتماعي أن الطفل يمكن أن يعاني من:
سلوك مندفع.
صعوبة اتخاذ القرار.
فترة انتباه قصيرة.
قدرات التعلم البطيئة.
أعراض المضاعفات الصحية للمصابين بمتلازمة داون
غالبًا ما تصاحب متلازمة داون مضاعفات الطبية، والتي قد تشمل ما يأتي:
عيوب القلب الخلقية.
فقدان السمع.
نظر ضعيف.
إعتام عدسة العين.
سرطان الدم.
الإمساك المزمن.
توقف التنفس أثناء النوم.
الخرف ومشاكل في التفكير والذاكرة.
قصور الغدة الدرقية.
السمنة.
تأخر نمو الأسنان مما يسبب مشاكل في المضغ.
كثرة وسهولة الإصابة بعدوى التهابات الجهاز التنفسي، والتهابات المسالك البولية، والتهابات الجلد.
علاج متلازمة داون
بعد معرفة أبرز المعلومات عن درجات متلازمة داون وأنوعها، من المهم معرفة أنه لا يوجد علاج محدد لمتلازمة داون
ولكن هناك مجموعة واسعة من العلاجات الجسدية والتنموية المصممة لمساعدة الأشخاص المصابين بمتلازمة داون
على القدرة على تلبية احتياجاتهم فكلما بدء العلاج في وقت مبكر، وقد تشمل أبرز طرق العلاج ما يأتي:
العلاج الطبيعي والوظيفي والكلام.
خدمات التعليم المتخصص.
الأنشطة الاجتماعية والترفيهية.
البرامج التي تقدم تدريبًا وظيفيًا وتعلم مهارات الرعاية الذاتية.
بمتلازمة داون ولديهم كروموسوم إضافي فالكروموسومات عبارة عن حزم من الجينات، وفي متلازمة داون يؤدي
هذا الكروموسوم الإضافي إلى مجموعة من المشكلات التي تؤثر على المصاب عقليًا وجسديًا.
يجب التنويه أنه لا يوجد ما يسمى بدرجات متلازمة، ولكن يوجد أنواع لمتلازمة داون هي التي تسبب
الاختلاف بين درجات متلازمة داون، وتشمل أبرز أنواع متلازمة داون ما يأتي:
1. تثلث الصبغي 21 (Trisomy 21)
في 95% من الحالات، تحدث الإصابة بمتلازمة داون بسبب تثلث الصبغي 21 حيث يكون لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21
في كل الخلايا بدلًا من نسختين كالمعتاد؛ ويعود ذلك بسبب انقسام الخلية غير الطبيعي أثناء نمو الخلية المنوية أو خلية البويضة.
2. متلازمة داون الفسيسائية (Mosaicism)
في هذا الشكل النادر من متلازمة داون، يكون لدى الشخص بعض الخلايا فقط التي تحتوي على نسخ إضافية من الكروموسوم 21
حيث يحدث هذا المزيج الفسيفسائي من الخلايا الطبيعية والشاذة بسبب انقسام الخلية بشكل غير طبيعي بعد التخصيب.
3. متلازمة داون بالتبدل الصبغي (Translocation)
يمكن أن تحدث متلازمة داون عندما يصبح جزء من كروموسوم 21 متصلًا بكروموسوم آخر أي تم تغيير مكانه
قبل الحمل أو خلاله، حيث يكون لدى هؤلاء الأطفال المصابين بمتلازمة داون النسختين المعتادتين من الكروموسوم 21
ولكن لديهم أيضًا مواد وراثية إضافية من الكروموسوم 21 مرتبطة بكروموسوم آخر.
أعراض متلازمة داون
بعد معرفة ما حقيقة وجود درجات متلازمة داون، لا بد من معرفة أبرز أعراض متلازمة داون والتي تشمل الآتي:
أعراض الحمل بجنين مصاب بمتلازمة داون
على الرغم من إمكانية تقدير احتمالية الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون من خلال الفحص
أثناء الحمل، إلا أنه ليس هناك أي أعراض لحمل طفل مصاب بمتلازمة داون.
أعراض متلازمة داون عند الأطفال
عند الولادة يمكن أن يولد الرضيع المصاب بمتلازمة داون بحجم متوسط​​، ولكنه يتطور بشكل أبطأ من الطفل الذي لا يعاني
من هذه الحالة، حيث يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون عادةً من بعض العلامات المميزة، بما في ذلك:
ملامح الوجه المسطحة.
رأس صغير وأذن صغيرة.
رقبة قصيرة.
انتفاخ اللسان.
العيون التي تميل إلى الأعلى.
ضعف العضلات.
الأعراض العقلية والنفسية والسلوكية للمصابين بمتلازمة داون
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون عادةً من درجة معينة من الإعاقة التنموية، ولكنها غالبًا ما تكون خفيفة
إلى معتدلة حيث قد تعني التأخيرات في النمو العقلي والاجتماعي أن الطفل يمكن أن يعاني من:
سلوك مندفع.
صعوبة اتخاذ القرار.
فترة انتباه قصيرة.
قدرات التعلم البطيئة.
أعراض المضاعفات الصحية للمصابين بمتلازمة داون
غالبًا ما تصاحب متلازمة داون مضاعفات الطبية، والتي قد تشمل ما يأتي:
عيوب القلب الخلقية.
فقدان السمع.
نظر ضعيف.
إعتام عدسة العين.
سرطان الدم.
الإمساك المزمن.
توقف التنفس أثناء النوم.
الخرف ومشاكل في التفكير والذاكرة.
قصور الغدة الدرقية.
السمنة.
تأخر نمو الأسنان مما يسبب مشاكل في المضغ.
كثرة وسهولة الإصابة بعدوى التهابات الجهاز التنفسي، والتهابات المسالك البولية، والتهابات الجلد.
علاج متلازمة داون
بعد معرفة أبرز المعلومات عن درجات متلازمة داون وأنوعها، من المهم معرفة أنه لا يوجد علاج محدد لمتلازمة داون
ولكن هناك مجموعة واسعة من العلاجات الجسدية والتنموية المصممة لمساعدة الأشخاص المصابين بمتلازمة داون
على القدرة على تلبية احتياجاتهم فكلما بدء العلاج في وقت مبكر، وقد تشمل أبرز طرق العلاج ما يأتي:
العلاج الطبيعي والوظيفي والكلام.
خدمات التعليم المتخصص.
الأنشطة الاجتماعية والترفيهية.
البرامج التي تقدم تدريبًا وظيفيًا وتعلم مهارات الرعاية الذاتية.