غـُـلايےّ
10-09-2022, 12:56 AM
تتميز هذه الحالة الوراثية بوجود قصر شديد متجانس في القامة منذ الولادة ويستمر مدى العمر، مع أرتفاع مستوى هرمون النمو في الدم، وقد قام الدكتور زفي لارون Zvi Laron بنشر بحث عن مجموعة من الحالات في عام 1966م، والذي أثبت ان السبب في حدوث هذه الحالات هو وجود مقاومة لعمل هرمون النمو، ومن ثم سميت تلك الحالة بإسمه .
نسبة الحدوث:
o الحالة نادرة
o الحالة تنتقل بالوراثة المتنحية
o زيادة نسبة الإناث المصابات عن الذكور لسبب غير معروف
o عدد كبير من الحالات المسجلة في الدول العربية وفي دولة الأكوادور.
الأسباب:
o تنتقل بالوراثة المتنحية
o الحالة تنتج نتيجة خلل في مستقبلات هرمون النمو(Growth hormone receptor ) ويؤدي لنقص مادة تفرز من الكبد تسمى بالمعامل الشبيه بالأنسولين المحُفز للنمو (IGF1) والذي له دور في تحفيز الخلايا للنمو
الأعراض:
o قصر شديد في القامة بشكل متناسق
o تأخر في زيادة الطول الطبيعية
o تأخر في أنغلاق اليافوخ
o ملامح طفولية للوجه حتى بعد سن البلوغ
o زيادة حجم الرأس، مع بروز الجبهة وانخفاض قاعدة الأنف، وصغر الفك السفلي
o قصر ونعومة الشعر
o صغر في الكفين والقدمين
o تأخرالبلوغ - تأخر ظهور الدورة الشهرية لدى الفتيات
o الأعضاء التناسلية لدى الرجل اصغر من حجمها الطبيعي
o تكون نبرات الصوت حادة ومرتفعة كما هو الحال في أصوات النساء
o السمنة
o الصرع
o محدودية حركة المفاصل وخاصة الكوع
o الذكاء في العادة طبيعي
o إنخفاض مستوى السكر في الدم عند الصيام
التشخيص:
o الأعراض المرضية الظاهرة - قصر القامة
o مستوى هرمون النمو في الدم - يكون عالياً
o أشعه لليد لتحديد العمر العظمي - يكون متأخراً
o نحليل الغدة الدرقية
o تحاليل الغدة الكظرية
o تحليل لمستوى هرمون شبيه الأنسولين المحفز للنمو (IGF1)- منخفض - متوفر فقط في بعض المراكز الطبية
الحالات المشابهة:
o نقص هرمون النمو
o نقص هرمون الغدة الدرقية
o نقص هرمون الغدة الكظرية
o نقص نمو العظام الخلقي
التشخيص:
o الأعراض المرضية الظاهرة - قصر القامة
o مستوى هرمون النمو في الدم - يكون عالياً
o أشعه لليد لتحديد العمر العظمي - يكون متأخراً
o نحليل الغدة الدرقية
o تحاليل الغدة الكظرية
o تحليل لمستوى هرمون شبيه الأنسولين المحفز للنمو (IGF1)- منخفض - متوفر فقط في بعض المراكز الطبية
الحالات المشابهة:
o نقص هرمون النمو
o نقص هرمون الغدة الدرقية
o نقص هرمون الغدة الكظرية
o نقص نمو العظام الخلقي
العلاج:
o 'عطاء معامل شبيه الأنسولين المحفز للنمو(IGF1)، على شكل حقن، مرتين يومياً حتى سن البلوغ وبعده.
o الدعم النفسي والإجتماعي
o منع السمنة من خلال البرنامج الغذائي
المستقبل:
o الحالة لا تؤثر على مدى الحياة
o المصابون لديهم مقاومة لمرض السكري والسرطان
نسبة الحدوث:
o الحالة نادرة
o الحالة تنتقل بالوراثة المتنحية
o زيادة نسبة الإناث المصابات عن الذكور لسبب غير معروف
o عدد كبير من الحالات المسجلة في الدول العربية وفي دولة الأكوادور.
الأسباب:
o تنتقل بالوراثة المتنحية
o الحالة تنتج نتيجة خلل في مستقبلات هرمون النمو(Growth hormone receptor ) ويؤدي لنقص مادة تفرز من الكبد تسمى بالمعامل الشبيه بالأنسولين المحُفز للنمو (IGF1) والذي له دور في تحفيز الخلايا للنمو
الأعراض:
o قصر شديد في القامة بشكل متناسق
o تأخر في زيادة الطول الطبيعية
o تأخر في أنغلاق اليافوخ
o ملامح طفولية للوجه حتى بعد سن البلوغ
o زيادة حجم الرأس، مع بروز الجبهة وانخفاض قاعدة الأنف، وصغر الفك السفلي
o قصر ونعومة الشعر
o صغر في الكفين والقدمين
o تأخرالبلوغ - تأخر ظهور الدورة الشهرية لدى الفتيات
o الأعضاء التناسلية لدى الرجل اصغر من حجمها الطبيعي
o تكون نبرات الصوت حادة ومرتفعة كما هو الحال في أصوات النساء
o السمنة
o الصرع
o محدودية حركة المفاصل وخاصة الكوع
o الذكاء في العادة طبيعي
o إنخفاض مستوى السكر في الدم عند الصيام
التشخيص:
o الأعراض المرضية الظاهرة - قصر القامة
o مستوى هرمون النمو في الدم - يكون عالياً
o أشعه لليد لتحديد العمر العظمي - يكون متأخراً
o نحليل الغدة الدرقية
o تحاليل الغدة الكظرية
o تحليل لمستوى هرمون شبيه الأنسولين المحفز للنمو (IGF1)- منخفض - متوفر فقط في بعض المراكز الطبية
الحالات المشابهة:
o نقص هرمون النمو
o نقص هرمون الغدة الدرقية
o نقص هرمون الغدة الكظرية
o نقص نمو العظام الخلقي
التشخيص:
o الأعراض المرضية الظاهرة - قصر القامة
o مستوى هرمون النمو في الدم - يكون عالياً
o أشعه لليد لتحديد العمر العظمي - يكون متأخراً
o نحليل الغدة الدرقية
o تحاليل الغدة الكظرية
o تحليل لمستوى هرمون شبيه الأنسولين المحفز للنمو (IGF1)- منخفض - متوفر فقط في بعض المراكز الطبية
الحالات المشابهة:
o نقص هرمون النمو
o نقص هرمون الغدة الدرقية
o نقص هرمون الغدة الكظرية
o نقص نمو العظام الخلقي
العلاج:
o 'عطاء معامل شبيه الأنسولين المحفز للنمو(IGF1)، على شكل حقن، مرتين يومياً حتى سن البلوغ وبعده.
o الدعم النفسي والإجتماعي
o منع السمنة من خلال البرنامج الغذائي
المستقبل:
o الحالة لا تؤثر على مدى الحياة
o المصابون لديهم مقاومة لمرض السكري والسرطان