نور القمر
06-03-2022, 09:48 AM
متلازمة كريغلر نجار Crigler Najjar Syndrome هي عبارة عن اضطراب جيني وراثي يؤثر على
البيليروبين ، و هي المادة التي ينتجها الكبد ، يجعلها لا تذوب ، و يسبب تراكم تلك المادة
في الكبد و الطحال مما يُسبب أذية عصبية و دماغية للجسم .
نبذة عن متلازمة كريغلر نجار Crigler Najjar Syndrome :
تم تسمية متلازمة كريغلر نجار بهذا الاسم نسبة إلى العالمين جون كريغلر و فيكتور نجار ،
و هي عبارة عن مرض جيني وراثي ، و عند الإصابة به فإن الشخص يكون غير قادر على
تحويل البيليروبين في الكبد إلى شكله القابل للانطراح عبر البول أو ما يُسمى بالشكل المقترن ،
و يعود السبب الرئيسي لحدوث هذا المرض إلى وجود شذوذ جيني يسبب عدم القدرة على
اصطناع الأنزيم المسؤول عن تحويل البيليروبين إلى شكله المقترن ، و هو “الغلوكورونيل ترانسفيراز” ،
مما يؤدي إلى الإصابة بخلل في مخ الأطفال .
أنواع متلازمة كريغلر نجار :
تنقسم تلك المتلازمة إلى نوعين ؛ النوع الأول و هو مرض نادر الحدوث ، و يزيد من هذه الحالة زواج
الأقارب ، و عند إصابة الأطفال به ، يُظهر يرقان شديد في الأيام الأولى بعد الولادة و يستمر بعد
ذلك ، و يزيد البيليروبين فوق 354 مول في اللتر ( 350-755) بينما الرقم العادي هو 2-14 مول في الليتر ،
مما قد يسبب موت هؤلاء الأطفال من يرقان نووي أي اعتلال دماغي بالبيليروبين ، أو يعيشون حتى
الشباب المبكر مع إعاقة عصبية واضحة .
النوع الثاني من المتلازمة ؛ و هذا النوع يختلف عن النوع الأول اختلافًا طفيفًا ، حيث تكون مستويات
البيليروبين تكون أقل من 345 مول في اللتر ، و نظرًا لانخفاض البيليروبين فإن اليرقان النووي يكون
منخفض ، كما أن عصارة المرارة ملونة بدلا من العصارة الشاحبة في النوع الأول .
أعراض متلازمة كريغلر نجار :
من أهم الأعراض التي تظهر على مرضى هذه المتلازمة هي تغيرات في التفكير بسبب سمية الدماغ
من البيليروبين ، و اليرقان ، و التعب ، و الآلام البطنية ، و تلف الكبد ، و بالتالي فرط البليروبين في
الدم ، و عندما يشتد المرض فإن حرارة الطفل ترتفع ، إضافة إلى الأعراض الهضمية الأخرى كالإقياء
و الإسهال و صعوبة البلع .
التشخيص و العلاج :
يقوم الطبيب بإجراء بعض الفحوصات على الكبد للكشف عن المرض و تحديد نوعه و إيجاد العلاج المناسب
له ، فإذا كان المرض من النوع الأول فإن العلاج الأنسب له هو زراعة الكبد ، لإنقاذ حياة المريض ، حيث
أن الكبد المزروع يعمل على تخليص الجسم من المقادير السمية المتراكمة في الجسم ، الناتجة عن
البيليروبين ، و يجب الإشارة هنا إلى أن الطفرة المعيبة تبقى موجودة لدى المريض .
كما يمكن علاج النوع الأول من هذه المتلازمة من خلال العلاج الضوئي لمدة 12 ساعة في اليوم ،
و يمكن إعطاء المريض فوسفات الكالسيوم كربونات الكالسيوم فموياً لتشكيل مركبات مع البيليروبين
في الأمعاء ، أما عن علاج النوع الثاني من المتلازمة فإن العلاج بالفينوباربيتال يكون له تأثيرًا جيدًا على
المرض ، و هناك بعض الدراسات الحديثة التي أشارت إلى طرح فكرة العلاج الجيني لهذا المرض عوضًا
عن زراعة الكبد و العلاج الدوائي و غيره .
.
.
.
https://www.3b8-y.com/vb/images/smilies/100 (103).gif
البيليروبين ، و هي المادة التي ينتجها الكبد ، يجعلها لا تذوب ، و يسبب تراكم تلك المادة
في الكبد و الطحال مما يُسبب أذية عصبية و دماغية للجسم .
نبذة عن متلازمة كريغلر نجار Crigler Najjar Syndrome :
تم تسمية متلازمة كريغلر نجار بهذا الاسم نسبة إلى العالمين جون كريغلر و فيكتور نجار ،
و هي عبارة عن مرض جيني وراثي ، و عند الإصابة به فإن الشخص يكون غير قادر على
تحويل البيليروبين في الكبد إلى شكله القابل للانطراح عبر البول أو ما يُسمى بالشكل المقترن ،
و يعود السبب الرئيسي لحدوث هذا المرض إلى وجود شذوذ جيني يسبب عدم القدرة على
اصطناع الأنزيم المسؤول عن تحويل البيليروبين إلى شكله المقترن ، و هو “الغلوكورونيل ترانسفيراز” ،
مما يؤدي إلى الإصابة بخلل في مخ الأطفال .
أنواع متلازمة كريغلر نجار :
تنقسم تلك المتلازمة إلى نوعين ؛ النوع الأول و هو مرض نادر الحدوث ، و يزيد من هذه الحالة زواج
الأقارب ، و عند إصابة الأطفال به ، يُظهر يرقان شديد في الأيام الأولى بعد الولادة و يستمر بعد
ذلك ، و يزيد البيليروبين فوق 354 مول في اللتر ( 350-755) بينما الرقم العادي هو 2-14 مول في الليتر ،
مما قد يسبب موت هؤلاء الأطفال من يرقان نووي أي اعتلال دماغي بالبيليروبين ، أو يعيشون حتى
الشباب المبكر مع إعاقة عصبية واضحة .
النوع الثاني من المتلازمة ؛ و هذا النوع يختلف عن النوع الأول اختلافًا طفيفًا ، حيث تكون مستويات
البيليروبين تكون أقل من 345 مول في اللتر ، و نظرًا لانخفاض البيليروبين فإن اليرقان النووي يكون
منخفض ، كما أن عصارة المرارة ملونة بدلا من العصارة الشاحبة في النوع الأول .
أعراض متلازمة كريغلر نجار :
من أهم الأعراض التي تظهر على مرضى هذه المتلازمة هي تغيرات في التفكير بسبب سمية الدماغ
من البيليروبين ، و اليرقان ، و التعب ، و الآلام البطنية ، و تلف الكبد ، و بالتالي فرط البليروبين في
الدم ، و عندما يشتد المرض فإن حرارة الطفل ترتفع ، إضافة إلى الأعراض الهضمية الأخرى كالإقياء
و الإسهال و صعوبة البلع .
التشخيص و العلاج :
يقوم الطبيب بإجراء بعض الفحوصات على الكبد للكشف عن المرض و تحديد نوعه و إيجاد العلاج المناسب
له ، فإذا كان المرض من النوع الأول فإن العلاج الأنسب له هو زراعة الكبد ، لإنقاذ حياة المريض ، حيث
أن الكبد المزروع يعمل على تخليص الجسم من المقادير السمية المتراكمة في الجسم ، الناتجة عن
البيليروبين ، و يجب الإشارة هنا إلى أن الطفرة المعيبة تبقى موجودة لدى المريض .
كما يمكن علاج النوع الأول من هذه المتلازمة من خلال العلاج الضوئي لمدة 12 ساعة في اليوم ،
و يمكن إعطاء المريض فوسفات الكالسيوم كربونات الكالسيوم فموياً لتشكيل مركبات مع البيليروبين
في الأمعاء ، أما عن علاج النوع الثاني من المتلازمة فإن العلاج بالفينوباربيتال يكون له تأثيرًا جيدًا على
المرض ، و هناك بعض الدراسات الحديثة التي أشارت إلى طرح فكرة العلاج الجيني لهذا المرض عوضًا
عن زراعة الكبد و العلاج الدوائي و غيره .
.
.
.
https://www.3b8-y.com/vb/images/smilies/100 (103).gif