♡ Šąɱąя ♡
04-27-2022, 04:49 PM
ما هي متلازمة كاداسيل CADASIL Syndrome؟
اعتلال الشرايين الدماغي السائد مع احتشاءات تحت القشرية واعتلال بيضاء الدماغ (CADASIL Syndrome) واعتلال الشرايين الوراثي المتنحي الجسدي الدماغي مع احتشاءات تحت قشرية واعتلال بيضاء الدماغ (CARASIL) من الاضطرابات الوراثية النادرة للغاية.
تتطلب متلازمة كاداسيل أن يكون لدى أحد الوالدين الحالة حتى يرثها الطفل. يؤثر كلا الشكلين من الحالة على الأوعية الدموية في الدماغ. عندما تموت الخلايا العضلية غير الطبيعية المحيطة بالأوعية الدموية تدريجيًا، تتلف الأوعية الدموية نفسها (اعتلال الشرايين).
يمكن أن يؤدي تلف الأوعية الدموية في الدماغ إلى تلقي أنسجة المخ القليل من الدم للبقاء على قيد الحياة. يمكن أن يحدث موت الأنسجة (احتشاءات) تحت الطبقة الخارجية للدماغ (تحت القشرة). يمكن أن يؤدي هذا الانخفاض في تدفق الدم وموت الأنسجة إلى تلف المادة الواقية (المايلين) التي تغطي الأعصاب وفي النهاية فقدان الروابط الرئيسية بين خلايا الدماغ التي تكمن وراء الوظيفة الطبيعية.
قد يكون سبب الشكل السائد للحالة هو تغيير في جين (NOTCH3)، الذي يشارك في عمل خلايا العضلات التي تشكل جدران الأوعية الدموية، لكن قد يكون أيضًا بسبب التغيرات في الجينات التي لا يزال يتعين تحديدها.
قد يكون السبب في الشكل المتنحي للحالة هو تغيير جين (HTRA1)، الذي يشارك في تكوين أوعية دموية جديدة، ولكن مرة أخرى، تنشأ بعض الحالات عن طفرات جينية غير مكتشفة.
كيف يتم علاج الإصابة بمتلازمة كاداسيل CADASIL Syndrome؟
في الوقت الحالي، لا يوجد علاج يمكن أن يعالج المرض أو يمنع ظهوره. يجب أن يعالج المرضى من العوامل التي يمكن أن تؤدي إلى مزيد من الضرر للأوعية الدموية، مثل ارتفاع ضغط الدم، ويجب تشجيعهم على الامتناع عن التدخين.
إن فعالية منشط البلازمينوجين النسيجي في علاج السكتات الدماغية الحادة لدى مرضى متلازمة كاداسيل غير مؤكدة؛ على الرغم من عدم وجود موانع لـ tPA لهذه المجموعة المحددة، يُقترح تقييم دقيق للنزيف الدقيق السابق. يمكن علاج الصداع النصفي بالمسكنات التقليدية مثل عقار الاسيتامينوفين أو مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية.
الأدوية الأخرى التي يشيع استخدامها لعلاج نوبة الصداع النصفي الحادة مثل مضيق الأوعية: خاصة أدوية التريبتان أو مشتقات الإرغوت، لا ينصح بها لمرضى متلازمة كاداسيل. يمكن استخدام الأدوية مثل مضادات ارتفاع ضغط الدم ومضادات الاختلاج ومضادات الاكتئاب للوقاية من الصداع النصفي لدى مرضى متلازمة كاداسيل.
هناك حاجة أحيانًا إلى العلاج الدوائي للاكتئاب أو التشوهات النفسية الأخرى. غالبًا ما يكون الدعم النفسي ضروريًا، ويوصى بالاستشارة الوراثية للأفراد المصابين وأسرهم.
اعتلال الشرايين الدماغي السائد مع احتشاءات تحت القشرية واعتلال بيضاء الدماغ (CADASIL Syndrome) واعتلال الشرايين الوراثي المتنحي الجسدي الدماغي مع احتشاءات تحت قشرية واعتلال بيضاء الدماغ (CARASIL) من الاضطرابات الوراثية النادرة للغاية.
تتطلب متلازمة كاداسيل أن يكون لدى أحد الوالدين الحالة حتى يرثها الطفل. يؤثر كلا الشكلين من الحالة على الأوعية الدموية في الدماغ. عندما تموت الخلايا العضلية غير الطبيعية المحيطة بالأوعية الدموية تدريجيًا، تتلف الأوعية الدموية نفسها (اعتلال الشرايين).
يمكن أن يؤدي تلف الأوعية الدموية في الدماغ إلى تلقي أنسجة المخ القليل من الدم للبقاء على قيد الحياة. يمكن أن يحدث موت الأنسجة (احتشاءات) تحت الطبقة الخارجية للدماغ (تحت القشرة). يمكن أن يؤدي هذا الانخفاض في تدفق الدم وموت الأنسجة إلى تلف المادة الواقية (المايلين) التي تغطي الأعصاب وفي النهاية فقدان الروابط الرئيسية بين خلايا الدماغ التي تكمن وراء الوظيفة الطبيعية.
قد يكون سبب الشكل السائد للحالة هو تغيير في جين (NOTCH3)، الذي يشارك في عمل خلايا العضلات التي تشكل جدران الأوعية الدموية، لكن قد يكون أيضًا بسبب التغيرات في الجينات التي لا يزال يتعين تحديدها.
قد يكون السبب في الشكل المتنحي للحالة هو تغيير جين (HTRA1)، الذي يشارك في تكوين أوعية دموية جديدة، ولكن مرة أخرى، تنشأ بعض الحالات عن طفرات جينية غير مكتشفة.
كيف يتم علاج الإصابة بمتلازمة كاداسيل CADASIL Syndrome؟
في الوقت الحالي، لا يوجد علاج يمكن أن يعالج المرض أو يمنع ظهوره. يجب أن يعالج المرضى من العوامل التي يمكن أن تؤدي إلى مزيد من الضرر للأوعية الدموية، مثل ارتفاع ضغط الدم، ويجب تشجيعهم على الامتناع عن التدخين.
إن فعالية منشط البلازمينوجين النسيجي في علاج السكتات الدماغية الحادة لدى مرضى متلازمة كاداسيل غير مؤكدة؛ على الرغم من عدم وجود موانع لـ tPA لهذه المجموعة المحددة، يُقترح تقييم دقيق للنزيف الدقيق السابق. يمكن علاج الصداع النصفي بالمسكنات التقليدية مثل عقار الاسيتامينوفين أو مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية.
الأدوية الأخرى التي يشيع استخدامها لعلاج نوبة الصداع النصفي الحادة مثل مضيق الأوعية: خاصة أدوية التريبتان أو مشتقات الإرغوت، لا ينصح بها لمرضى متلازمة كاداسيل. يمكن استخدام الأدوية مثل مضادات ارتفاع ضغط الدم ومضادات الاختلاج ومضادات الاكتئاب للوقاية من الصداع النصفي لدى مرضى متلازمة كاداسيل.
هناك حاجة أحيانًا إلى العلاج الدوائي للاكتئاب أو التشوهات النفسية الأخرى. غالبًا ما يكون الدعم النفسي ضروريًا، ويوصى بالاستشارة الوراثية للأفراد المصابين وأسرهم.