متلازمة اليد-القدم-الأعضاء التناسلية

[Şøķåŕą]

متلازمة اليد-القدم-الأعضاء التناسلية (hfgs) تتسم بتشوه في الأطراف والجهاز البولي التناسلي. حيث يحدث قصر خفيف في الإبهامين وصبع القدم الكبيرة بسبب قصر في السلامية البعيدة و/أو مشط اليد أو مشط القدم وهي أكثر تشوهات الأطراف شيوعا. أما التشوهات في الجهاز البولي-التناسلي فإنها تشمل تشوهات في الحالب و الإحليل. وأيضا، جزر مثاني-حالبي، وتكرر عدوى القناة البولية. كما أن التهاب الحويضة و الكلية المزمن يعتبر شائعا.

المسببات
متلازمة اليد-القدم-الأعضاء التناسلية هي مرض وراثي ذات نمط صبغي جسمي سائد. نسبة الحالات التي تسببها طفرات دي نوفو الطفرات غير معروف بسبب الأعداد البسيطة التي تم وصفها. إذا كان أحد الوالدين مصاب فإن هناك احتمالية بنسبة 50% بأن أطفالهم سيكونوا حاملين للمرض. أما إذا كان أحد الوالدين مصاب والآخر حامل فإن هناك احتمالية لظهور المرض في الأبناء بنسبة 50% و50% سيكونوا حاملين له.

يمكن إجراء اختبار ما قبل الولادة إذا تم التعرف على المرض في أحد أفراد العائلة.

التشخيص
يستند التشخيص على الفحص السريري بما في ذلك صور الأشعة لليدين والقدمين وتصوير الكلى, المثانة, و الأجهزة التناسلية.

Hoxa13 هو الجين الوحيد المعروف والذي يصاحب هذه المتلازمة. ما يقرب من 60% من الطفرات عبارة عن توسعات في البولي-ألانين

[мя Зάмояч]

تسلم أناملك عالطرح الرائـع
لآحرمنـا الله روعة موأضيعك
شكرا لمجهودك المميـز

[- سمَـا.]

-










سلمت الأيادي ..
ويعطيك العافية لـ جمال الآنتقاء
لروحك جنائن الورد.

[بنت الشام]

طرح في غايه آلروعه وآلجمال
سلمت آناملك على الانتقاء الاكثر من رائع
ولاحرمنا جديدك القادم والشيق
ونحن له بالإنتظار,,~

[سمارا]

تسلم الأيادي على ما قدمت
ننتظر جديدك بكل شوق
تقبل مني أعطر التحايا

سمأأأأأرا

[سمارا]

تسلم الأيادي على ما قدمت
ننتظر جديدك بكل شوق
تقبل مني أعطر التحايا

سمأأأأأرا

[نور القمر]

انتقاء بآذخ الجمآل ,
بِ إنتظآر المزيد من هذآ الفيض ,
لك من الشكر وافره,~

[خاطري آضمـڪ]

يعطيك العافيه على هذا الابداع
سلمت يمناك ولاعدمنا جديدك المميز
لـروحك حدائق من الجــوري

[♡ Šąɱąя ♡]

يعطيك العافيه
:rose:

[خاطري آضمـڪ]

يعطيك العافيه على هذا الابداع
سلمت يمناك ولاعدمنا جديدك المميز
لـروحك حدائق من الجــوري

[نور القمر]

شكراً يَ ألق
لـِ جمال هذا الانتقاء وَ التقديم
دمتم بخير

[إيلين]

-





رآئـــ عٌ ..
موضوع مميز وجميل
أبدعت .. واتقنت الإختيــآر
دمـــتِ لنآ .. ودآم كل جديد لك ..

[خاطري آضمـڪ]

يعطِـــيكْ العَآفيَـــةْ..
عَلَـــىْ روْعـــَــةْ طرْحِـــكْ’..
بإآنْتظَـــآرْ الَمزيِــدْ منْ إبدَآعِكْ ..
لــكْ ودّيْ وَأكآليلَ ورْديْ

[نور القمر]

سلمت كفوفك ..
لطيب الجهد وَ تمُيز العطاء
لاحرمنا الله روائِع مجهوداتك
لقلبك الفرح ..

[Şøķåŕą]

اميرة.
شكرا على المرور الكريم
عطر أرجاء متصفحي
بارك الله فيك
دمت بود

[Şøķåŕą]

سما
شكرا على المرور الكريم
عطر أرجاء متصفحي
بارك الله فيك
دمت بود

[Şøķåŕą]

ملك الغرام
شكرا على المرور الكريم
عطر أرجاء متصفحي
بارك الله فيك
دمت بود

[Şøķåŕą]

تناهيد
شكرا على المرور الكريم
عطر أرجاء متصفحي
بارك الله فيك
دمت بود

[Şøķåŕą]

بنت الشام
شكرا على المرور الكريم
عطر أرجاء متصفحي
بارك الله فيك
دمت بود

[Şøķåŕą]

خاطري
شكرا على المرور الكريم
عطر أرجاء متصفحي
بارك الله فيك
دمت بود

[Şøķåŕą]

سمارا
شكرا على المرور الكريم
عطر أرجاء متصفحي
بارك الله فيك
دمت بود

[Şøķåŕą]

سمر
شكرا على المرور الكريم
عطر أرجاء متصفحي
بارك الله فيك
دمت بود

[Şøķåŕą]

اميرة
شكرا على المرور الكريم
عطر أرجاء متصفحي
بارك الله فيك
دمت بود

[بنت اليمن]

قممممممممممممه في الروووووووووعه
في انتظاار جديدكـ

[Şøķåŕą]

شكرا للمرور

[بنت العز]

شُكرًا على جمـال طرحك المميز
لا حرمنا الله من إبداعك المُستمر

[Şøķåŕą]

شكراً لك
بإنتظار الجديد القادم
دمت بكل خير

[☆Šømă☆]

سلمت آناملك
يعطيك العافيه
وشكرا لك

[Şøķåŕą]

شكراً لك
بإنتظار الجديد القادم
دمت بكل خير

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :x96:

[Şøķåŕą]

شكرا لك على المرور العذب :r778:

[مثلي قليل]

سلمت اناملك على الطرح الرائع
يعطيك العافية

[غـرام الشوق]

شلال ابداعك مازال منهمر...
دمت ودام نبض قلمك الرائع...
وننتظر جديدك بشووق...
مجهود رائع تشكر عليه