نور القمر
07-03-2021, 04:57 PM
هي متلازمة تتميز بظهور الاورام الحميدة المتعددة في الجهاز الهضمي. الاورام اليافعة هي نمو غير طبيعي ينشأ عن الغشاء المخاطي. عادة ما يبدأ هذا الظهور قبل سن ال20، لكن مصطلح "يافع" يشير إلى نوع السليلات الحميدة (مثل الورم اليافع الوريدي، مقابل الورم اليافع على سبيل المثال)، وليس إلى عمر الشخص المصاب.
في حين أن الغالبية العظمى من السليلات الحميدة الموجودة في متلازمة السليلات الحميدة هي غير الورم، الورم العابي، ذاتي الحد ويافع، وهناك خطر متزايد من غدية.
تحدث السليلات الحميدة الانفرادية الأكثر شيوعًا في المستقيم وتحدث مع نزيف في المستقيم. معايير منظمة الصحة العالمية لتشخيص متلازمة السليلات الحميدة هي واحدة من:
أكثر من خمسة أورام حميدة في القولون أو المستقيم. أو
الأورام اليافعة في جميع أنحاء الجهاز الهضمي. أو
أي عدد من الأورام اليافعة في شخص لديه تاريخ عائلي من مرض الأورام الحميدة.
العرض
عمر الظهور متغير. يشير مصطلح "اليفعي" في عنوان متلازمة السليلات اليفعي إلى النوع النسيجي للأورام اليفعي بدلاً من عمر ظهور المرض.
قد يصاب الأفراد المصابون بنزف في المستقيم وآلام في البطن وإسهال أو فقر دم. على تنظير القولون أو سليلات التنظير السيني التي تختلف في الشكل أو الحجم موجودة. يمكن أن تكون الأورام الحميدة أو الأورام الحميدة اللامائية المموهة.
علم الوراثة
يمكن أن تحدث متلازمة السليلات اليفعي بشكل متقطع في العائلات أو أن تكون موروثة بطريقة جسمية سائدة.
اثنين من الجينات المرتبطة متلازمة السليلات اليفعي هي bmpr1a و smad4.
قد يكون اختبار الجينات مفيدًا عند محاولة التحقق من أفراد الأسرة غير المصابين بأعراض قد يكونون معرضين لخطر الإصابة بالسليلات، ولكن وجود طفرة عائلية معروفة من غير المرجح أن يغير مسار العلاج. قد يكون استخدام طفرة معروفة مفيدًا للأفراد المصابين عندما يقررون بدء عائلة لأنها تتيح لهم خيارات الإنجاب.
بينما طفرات في الجين pten كان يعتقد أيضًا أنه تسبب في السليلات اليفعي، ويعتقد الآن أن الطفرات في سبب هذا الجين صورة سريرية مشابهة لمتلازمة السليلات اليفعي ولكن تتأثر فعلا مع متلازمة كاودن أو غيرها من الظواهر من pten عابي متلازمة ورم.
الفحص والعلاج
الأشخاص الذين يعانون من السليلات اليفعي قد يتطلبون مناظير سنوية علوية وسفلية مع استئصال السليلات الحميدة وعلم الخلايا. قد يحتاج إخوانهم أيضًا إلى الفحص بانتظام. يتطلب التحول الخبيث للسليلات اليفعي استئصال القولون الجراحي.
مآل المرض
معظم السليلات اليفعية حميدة، ومع ذلك، يمكن أن تحدث خباثة. الخطر التراكمي لمخاطر الإصابة بسرطان القولون والمستقيم مدى الحياة هو 39% في المرضى الذين يعانون من متلازمة السلائل.
في حين أن الغالبية العظمى من السليلات الحميدة الموجودة في متلازمة السليلات الحميدة هي غير الورم، الورم العابي، ذاتي الحد ويافع، وهناك خطر متزايد من غدية.
تحدث السليلات الحميدة الانفرادية الأكثر شيوعًا في المستقيم وتحدث مع نزيف في المستقيم. معايير منظمة الصحة العالمية لتشخيص متلازمة السليلات الحميدة هي واحدة من:
أكثر من خمسة أورام حميدة في القولون أو المستقيم. أو
الأورام اليافعة في جميع أنحاء الجهاز الهضمي. أو
أي عدد من الأورام اليافعة في شخص لديه تاريخ عائلي من مرض الأورام الحميدة.
العرض
عمر الظهور متغير. يشير مصطلح "اليفعي" في عنوان متلازمة السليلات اليفعي إلى النوع النسيجي للأورام اليفعي بدلاً من عمر ظهور المرض.
قد يصاب الأفراد المصابون بنزف في المستقيم وآلام في البطن وإسهال أو فقر دم. على تنظير القولون أو سليلات التنظير السيني التي تختلف في الشكل أو الحجم موجودة. يمكن أن تكون الأورام الحميدة أو الأورام الحميدة اللامائية المموهة.
علم الوراثة
يمكن أن تحدث متلازمة السليلات اليفعي بشكل متقطع في العائلات أو أن تكون موروثة بطريقة جسمية سائدة.
اثنين من الجينات المرتبطة متلازمة السليلات اليفعي هي bmpr1a و smad4.
قد يكون اختبار الجينات مفيدًا عند محاولة التحقق من أفراد الأسرة غير المصابين بأعراض قد يكونون معرضين لخطر الإصابة بالسليلات، ولكن وجود طفرة عائلية معروفة من غير المرجح أن يغير مسار العلاج. قد يكون استخدام طفرة معروفة مفيدًا للأفراد المصابين عندما يقررون بدء عائلة لأنها تتيح لهم خيارات الإنجاب.
بينما طفرات في الجين pten كان يعتقد أيضًا أنه تسبب في السليلات اليفعي، ويعتقد الآن أن الطفرات في سبب هذا الجين صورة سريرية مشابهة لمتلازمة السليلات اليفعي ولكن تتأثر فعلا مع متلازمة كاودن أو غيرها من الظواهر من pten عابي متلازمة ورم.
الفحص والعلاج
الأشخاص الذين يعانون من السليلات اليفعي قد يتطلبون مناظير سنوية علوية وسفلية مع استئصال السليلات الحميدة وعلم الخلايا. قد يحتاج إخوانهم أيضًا إلى الفحص بانتظام. يتطلب التحول الخبيث للسليلات اليفعي استئصال القولون الجراحي.
مآل المرض
معظم السليلات اليفعية حميدة، ومع ذلك، يمكن أن تحدث خباثة. الخطر التراكمي لمخاطر الإصابة بسرطان القولون والمستقيم مدى الحياة هو 39% في المرضى الذين يعانون من متلازمة السلائل.